Les futures mamans reçoivent-elles des informations adéquates sur le syndrome de Down?

Octobre est le mois de sensibilisation au syndrome de Down. Malgré une campagne annuelle, cela semble particulièrement pertinent en ce moment en raison de controverses récentes très médiatisées concernant la perception négative des grossesses du syndrome de Down.
Richard Dawkins a récemment provoqué une controverse sur Twitter après avoir dit à un adepte que "ce serait immoral d’amener [un bébé atteint du syndrome de Down] dans le monde si vous aviez le choix".

Vous connaissez peut-être la récente tempête médiatique sur le syndrome de Down et la maternité de substitution. Fin juillet, après avoir payé une jumelle thaïlandaise pour porter des jumeaux, un couple australien est rentré chez lui avec un seul de ses enfants - rejetant l'autre parce qu'il était né avec le syndrome de Down.

La situation a fait la une des journaux lorsque la mère porteuse a demandé de l'aide pour élever l'enfant.

Le débat moral qui s’en est suivi n’a fait que s’aggraver lorsque le père des enfants a demandé leur remboursement à l’agence de substitution et a déclaré aux médias australiens qu’il aurait préféré que la grossesse soit terminée: «Je ne pense pas qu’un parent veuille un fils handicapé. "

Cette semaine, il a été rapporté que plus de 240 000 dollars ont été collectés pour aider à fournir un foyer et couvrir les frais médicaux du bébé.

Le cas australien a incité un couple de San franciscains - Keston et Andrea Ott-Dahl - à avoir vécu une expérience similaire, à raconter publiquement leur expérience. En 2012, Andrea Ott-Dahl avait accepté de remplacer ses amis, un autre couple de lesbiennes qui souhaitait avoir un enfant utilisant le sperme d'un ami homosexuel.

Cependant, lorsque l'examen f?tal a révélé que le bébé était atteint du syndrome de Down, les futures mères ont demandé à Andrea d'interrompre le traitement. En fait, l'avortement était prévu dans le cadre du contrat de maternité de substitution, en cas de complications médicales.

"Nous avions dit que nous finirions à leur demande pour des raisons médicales", a déclaré Keston. Yahoo! Santé. "Mais personne n'a jamais pensé que nous serions dans cette situation. Je ne suis pas fier de cela, mais j'ai accepté. J'étais terrifié par les personnes [atteintes du syndrome de Down], repoussées et je sympathisais avec eux pour reculer."

Les Ott-Dahls ont finalement décidé de ne pas pratiquer l'avortement, déclenchant une bataille juridique complexe avec les futurs parents. Le couple a maintenant créé la Fondation Delaney Ott-Dahl - nommée en l'honneur de leur fille - pour sensibiliser les parents aux tests prénataux et leur apprendre ce que le couple décrit comme la qualité de vie des enfants atteints du syndrome de Down.

Quelle qualité de vie les enfants atteints du syndrome de Down ont-ils?

La question de la qualité de vie est au centre du dilemme auquel sont confrontés les futurs parents à qui on dit que le f?tus que porte la mère est atteint du syndrome de Down. Bien que la décision d'avorter soit individuelle ou non, certains militants ont fait valoir que les couples pouvaient se sentir obligés de mettre fin à leur emploi en raison d'une perception erronée de la qualité de vie associée aux personnes atteintes du syndrome de Down.

Ce débat a peut-être été mieux illustré dans une autre controverse récente impliquant l'éthologue et biologiste évolutionniste Richard Dawkins. À la fin du mois d’août, Dawkins a répondu à un tweet en demandant hypothétiquement si l’un de ses suiveurs sur Twitter devait mener à terme un enfant atteint du syndrome de Down.

La réponse de Dawkins était généralement brusque: "Abandonnez-la et réessayez. Ce serait immoral si vous aviez le choix." S'étendant sur le tweet, il a ensuite affirmé - à son avis - que le devoir moral de chacun de nous est de réduire la souffrance dans la mesure du possible.

Une réponse en Le New York Times Jamie Edgin, professeur adjoint de psychologie à l’Université de l’Arizona, et Fabian Fernandez, chercheur associé à la faculté de médecine de l’Université Johns Hopkins de Baltimore, MD, ont répliqué que «l’argument de M. Dawkins est erroné. le raisonnement est faux, nécessairement (c'est une question pour un autre jour), mais parce que sa compréhension des faits est erronée. "

Tout en reconnaissant les défis posés par les familles s'occupant d’enfants trisomiques - y compris une forte probabilité de chirurgie dans l’enfance et la maladie d’Alzheimer à l’âge adulte - Edgin et Fernandez soutiennent que suggérer que la "souffrance" est implicite à la condition.

Parmi les recherches citées par la paire figurent des études qui ont révélé:

• Les parents d'enfants d'âge préscolaire atteints de trisomie 21 ont connu des niveaux de stress moins élevés que les parents d'enfants d'âge préscolaire atteints d'autisme
• Les taux de divorce dans les familles avec un enfant atteint du syndrome de Down étaient en moyenne plus faibles que dans les familles avec enfants avec d'autres handicaps ou sans incapacité
• 88% des frères et s?urs ont déclaré qu'ils étaient les meilleurs pour avoir un frère plus jeune atteint du syndrome de Down
• 99% des personnes interrogées dans une enquête auprès de personnes atteintes du syndrome de Down âgées de plus de 12 ans ont déclaré être personnellement satisfaites de leur propre vie.

L'expression «avantage du syndrome de Down» est utilisée par les chercheurs pour décrire le scénario où, malgré les problèmes de santé associés, les enfants atteints du syndrome de Down affichent souvent des niveaux de bien-être équivalents à ceux des enfants non handicapés.

Edgin a étudié une facette de l’avantage du syndrome de Down, qui montre que, bien qu’ils aient de faibles scores de QI, les enfants et les jeunes adultes atteints du syndrome de Down ont un score très élevé pour les compétences «adaptatives». Elle décrit le comportement adaptatif comme «une mesure de la qualité du fonctionnement des personnes dans leur environnement, comme la qualité de leur vie quotidienne et leurs compétences professionnelles».

Il est difficile de déterminer si ces preuves récentes suggèrent que les charges associées au syndrome de Down peuvent ne pas être proportionnées à la peur du syndrome de Down décrite par Keston Ott-Dahl parmi la population générale.

Cependant, comme nous le verrons dans un instant, d’autres chercheurs ont suggéré qu’une représentation médiatique plus positive des personnes atteintes du syndrome au cours des dernières décennies pourrait avoir contribué à une augmentation du nombre de foetus atteints du syndrome de Down et à l’amélioration des informations médicales. disponible pour les futurs parents.

Conformément aux objectifs de la Fondation Delaney Ott-Dahl, plusieurs États - le Massachusetts, la Virginie, le Kentucky, le Missouri et la Pennsylvanie - ont récemment adopté des lois obligeant les professionnels médicaux à fournir aux futurs parents des informations précises et à jour sur le syndrome de Down. Devraient-ils recevoir un diagnostic prénatal du syndrome de Down?

Dépistage prénatal du syndrome de Down: risques et bénéfices

Fait intéressant, une nouvelle étude de chercheurs de l’Université de Californie à San Francisco - publiée dans JAMA - ont constaté que plus les femmes enceintes étaient au courant des tests génétiques prénataux disponibles pour le syndrome de Down, moins elles étaient susceptibles de passer les tests.

En recrutant 710 femmes californiennes enceintes de 20 semaines au maximum, les chercheurs ont réparti les femmes enceintes en deux groupes. Tous les participants ont été informés que les tests génétiques prénataux étaient une option à leur disposition.

La moitié des femmes ont reçu les soins habituels, tandis que l'autre moitié comprenait un groupe d'intervention ayant accès à un guide de prise de décision interactif et à un test prénatal gratuit.

Les chercheurs ont constaté que 5,9% des groupes d'intervention mieux informés avaient passé les tests, contre 12,3% des groupes de soins habituels.

"Cela ne signifie pas que les femmes en général ne veulent pas de tests", a déclaré l'auteur principal Miriam Kuppermann. "Mais cela suggère au moins que certaines femmes ont subi des tests sans avoir une idée claire des implications."

Kupperman dit que les résultats montrent que le dépistage prénatal n'est pas approprié pour toutes les femmes et que les mères ont besoin "d'informations facilement compréhensibles et impartiales pour leur permettre de faire des choix éclairés reflétant leurs propres préférences et valeurs".

Elle ajoute:

"Comme les tests prénataux deviennent plus faciles avec les tests d'ADN sans cellules, un test sanguin très précis pour le syndrome de Down, il est particulièrement important que les femmes comprennent les implications de ce test afin de décider de l'opter ou non."

Auparavant, les obstétriciens ne pouvaient que deviner si une mère pouvait porter un f?tus atteint du syndrome de Down, sur la base des marqueurs échographiques et des taux sanguins de divers produits chimiques. Un test invasif - tel que l’amniocentèse - était le seul moyen de le savoir avec certitude, mais ces tests comportent un risque de fausse couche.

Cependant, ces dernières années, les tests d'ADN sans cellules ont permis de détecter plus précisément les anomalies génétiques du f?tus, y compris le syndrome de Down.

Comment les méthodes de dépistage améliorées affecteront-elles les taux d’arrêtés liés à la trisomie 21?

Dans un article de 2012 sur ces nouveaux tests sanguins, Adam Wolfberg, un obstétricien et instructeur clinique à la Harvard Medical School, a examiné les données d'études suggérant un possible déclin des arrêts de travail liés au syndrome de Down - de 90% en 1999 à environ 60-90%. en 2011, il a également indiqué que le nombre de bébés nés avec le syndrome de Down avait légèrement augmenté aux États-Unis, pour atteindre environ 6 000 naissances annuelles.

Cependant, les chercheurs cités dans l'article de Wolfberg ne savaient pas si les nouveaux tests inciteraient le taux de résiliation à augmenter, à diminuer ou à rester le même. "Beaucoup de gens pensent que cela va augmenter, mais je ne serais pas surpris du tout si cela diminuait", a déclaré Jaime L. Natoli, consultant senior au département d'analyse clinique du Southern California Permanente Medical Group à Los Angeles. Angeles.

Natoli a expliqué que les familles ont un soutien éducatif, social et financier beaucoup plus important que par le passé, ce qui contribue aux décisions en matière de planification familiale. Aussi:

"[...] socialement, les femmes en âge de procréer sont peut-être la première génération à avoir grandi à une époque où les personnes atteintes du syndrome de Down se trouvaient dans leurs écoles ou leurs garderies - peut-être pas l'intégration un niveau d'exposition très différent de celui des générations précédentes. Ils ont grandi en regardant des enfants atteints du syndrome de Down sur Sesame Street. "

Si la société évolue vers une vision plus tolérante des personnes atteintes du syndrome de Down - comme le suggère Natoli, par un nombre accru de naissances trisomiques - quels sont les objectifs de la recherche scientifique pour améliorer la santé du nombre croissant de personnes trisomiques ?

Dans la deuxième partie de cet article, nous examinons où se situent actuellement les dernières recherches scientifiques sur le syndrome de Down et discutons avec des chercheurs qui utilisent des méthodes et des technologies révolutionnaires pour améliorer les résultats chez les personnes atteintes du syndrome de Down.

Mauvais immunité - Pourquoi survivent-ils?

De nouvelles preuves ont été découvertes par des biologistes de l’Université de l’Utah pour expliquer pourquoi des personnes, des souris et d’autres vertébrés sont porteurs de milliers de gènes différents pour créer des protéines du complexe majeur d’histocompatibilité (CMH). maladies et infections.

(Health)

Les pédiatres américains recommandent une vaccination systématique contre le VPH chez les garçons

Dans le cadre d'une norme révisée publiée cette semaine, l'American Academy of Pediatrics affirme que les garçons doivent être systématiquement vaccinés contre le virus du papillome humain (VPH), un virus commun qui se transmet par contact sexuel. Bien qu'il existe des dizaines de types de VPH, les vaccins peuvent protéger les hommes et les femmes contre certains des types les plus courants pouvant entraîner des maladies et le cancer.

(Health)