Tout ce que vous devez savoir sur le nanisme

Table des matières

1. Types et causes
2. Comment le nanisme est-il diagnostiqué?
3. Traitement et gestion
4. Vivre avec le nanisme
5. À emporter

Le nanisme se produit quand une personne est exceptionnellement courte. Le nanisme lui-même n'est pas une maladie et, par conséquent, il n'a pas de définition médicale unique.

Différentes organisations définissent le nanisme selon différents critères. Le groupe de défense des droits, Little People of America, définit le nanisme comme une condition qui se traduit par une taille adulte inférieure à 4 pieds 10 pouces.

Sur le plan médical, une personne est considérée comme ayant le nanisme quand elle souffre d'une maladie qui la rend très courte. Mais la société pourrait considérer une personne comme un nain, en raison de sa petite taille.

Le nanisme a de nombreuses causes différentes. Plusieurs des causes du nanisme peuvent entraîner d'autres problèmes de santé, tels que l'arthrose.

Faits rapides sur le nanisme:

• Le nanisme amène une personne à être très petite.
• Des dizaines de conditions médicales peuvent causer le nanisme.
• Le diagnostic est souvent fait seulement après la naissance d'un enfant.
• La plupart des personnes atteintes de nanisme peuvent faire tout ce que les personnes de taille moyenne peuvent faire.

Types et causes

Il y a beaucoup de conditions différentes qui peuvent causer le nanisme.
Crédit d'image: Richard McCoy, 2014

Certaines conditions causant le nanisme perturbent les hormones qui permettent à l'organisme de se développer. Le nanisme peut également être dû à des troubles métaboliques ou à la malnutrition.

Un groupe d'affections appelées dysplasies squelettiques est la cause la plus fréquente de nanisme.

Les dysplasies squelettiques entraînent une croissance anormale des os, entraînant une petite taille. Cette croissance anormale peut également entraîner une croissance inégale qui produit un corps de proportions inhabituelles.

Les dysplasies squelettiques sont généralement des maladies génétiques. La plupart des personnes atteintes de dysplasie squelettique ont des parents de taille normale.

Les trois types les plus courants de dysplasies squelettiques sont l'achondroplasie, la dysplasie spondylo-épiphysaire congénitale et la dysplasie diastrophique.

Achondroplasie

Au début de l'enfance, une grande partie du cartilage né d'une personne se transforme en os plus dur. En achondroplasie, ce processus ne se produit pas aussi efficacement.

L'achondroplasie affecte principalement les os des bras et des jambes. L'achondroplasie est un trouble génétique présent à la naissance. Ses symptômes incluent:

• un torse de taille normale
• bras et jambes très courts, difficiles à déplacer
• un grand front

Certaines personnes atteintes d'achondroplasie développent des problèmes osseux tels que la scoliose, des difficultés respiratoires ou un rétrécissement de la colonne vertébrale appelé sténose spinale.

Une forme rare d'achondroplasie survient lorsque les personnes héritent de deux copies d'un gène muté qui cause l'achondroplasie. Cela conduit à des os très courts et à une cage thoracique mal développée. La plupart des personnes atteintes de ce trouble sont mort-né ou meurent en bas âge parce qu’elles ne peuvent pas respirer.

Dysplasie spondyloépiphysaire congénitale

La dysplasie spondylo-épiphysaire congénitale (SEDc) est une mutation génétique qui entraîne un torse court, des bras courts et des jambes courtes.

La colonne vertébrale, les bras et les jambes de ces personnes ne se développent pas comme prévu. Cela les rend très courts, mais produit des mains, des pieds et une tête de taille typique.

En plus d'une petite taille, les personnes atteintes de SEDc peuvent rencontrer divers problèmes de santé, notamment:

• problèmes de colonne vertébrale et de hanche
• déformations du pied
• fente palatine
• maladies articulaires

SEDc peut changer la forme du visage, rendant les os du visage plus plats.

Dysplasie diastrophique

La dysplasie diastrophique est le résultat d'une mutation génétique. Il affecte le développement du cartilage et des os, causant des bras et des jambes très courts et une petite taille.

Les personnes atteintes de cette maladie ont souvent des déformations de la colonne vertébrale et une condition appelée pouce de l'auto-stoppeur qui modifie la forme des pouces.

Les personnes atteintes de dysplasie diastrophique développent souvent des douleurs articulaires et des problèmes de mobilité dans leur enfance. Ils peuvent avoir une scoliose, un pied bot ou des difficultés à bouger.

La dysplasie diastrophique peut causer des problèmes respiratoires, en particulier dans l'enfance. Certains enfants atteints de cette maladie meurent de problèmes respiratoires.

Petite taille: Causes, types et traitementsLe nanisme et la petite taille sont des conditions très différentes. En savoir plus sur la petite taille ici.Lisez maintenant

Autres types de nanisme

D'autres causes de nanisme peuvent être dues à:

• une défaillance d'un organe qui nuit à la capacité du corps à produire des hormones ou à métaboliser des nutriments
• des niveaux insuffisants de certaines hormones, en particulier l'hormone de croissance humaine (HGH)
• malnutrition ou manque de nourriture suffisante, entraînant des problèmes de croissance

Ce sont toutes des causes secondaires du nanisme. Cela signifie qu'ils ne sont pas génétiques et peuvent être réversibles avec une détection précoce et un traitement rapide.

Comment le nanisme est-il diagnostiqué?

Les formes les plus courantes de nanisme, causées par des anomalies génétiques du squelette et du cartilage, peuvent être détectées par des tests génétiques lorsqu'un f?tus est encore en développement.

La plupart des médecins n'effectuent ces tests que lorsqu'il y a une raison de croire qu'un f?tus est à risque lorsque le nanisme se produit dans une famille. Parce que la plupart des personnes atteintes de nanisme ont des parents de taille normale, la condition n'est généralement pas détectée avant la naissance.

Les dysplasies squelettiques, le type de nanisme le plus courant, peuvent généralement être diagnostiquées peu après la naissance. Les radiographies, les tests génétiques et un examen physique suffisent fréquemment pour diagnostiquer la maladie.

Les formes de nanisme moins courantes apparaissent généralement plus tard dans la vie. Ils peuvent être plus difficiles à diagnostiquer, en particulier si l’enfant n’a pas d’autres symptômes que sa petite taille.

Des tests sanguins pour mesurer les taux de HGH, des tests pour évaluer la santé des organes et des antécédents médicaux complets en révèlent généralement la cause.

Traitement et gestion

La chirurgie pour corriger les anomalies de la moelle épinière peut aider à gérer les symptômes.

Certaines causes métaboliques et hormonales du nanisme peuvent être réversibles. Les injections de HGH, par exemple, peuvent aider les personnes présentant un déficit en hormone de croissance à atteindre une taille normale.

Les causes les plus courantes du nanisme ne sont toutefois pas curables. Au lieu de cela, les traitements se concentrent sur la gestion des symptômes, notamment:

• chirurgie pour corriger les anomalies des os et de la moelle épinière
• enlever les amygdales ou les végétations adénoïdes pour faciliter la respiration
• chirurgie de décompression vertébrale
• en utilisant un tube appelé shunt pour drainer le liquide du cerveau
• changements de style de vie, tels que l'exercice et la perte de poids

Les personnes atteintes de plusieurs formes de nanisme sont vulnérables à l'obésité. Un poids supplémentaire peut augmenter leur risque de problèmes cardiaques.

Vivre avec le nanisme

Les personnes atteintes de nanisme peuvent avoir besoin d'aide pour des problèmes médicaux connexes, tels que l'arthrose. Néanmoins, les personnes très courtes peuvent mener une vie normale.

De nombreuses personnes atteintes de nanisme disent que la stigmatisation qu’elle entraîne est la partie la plus difficile de leur maladie. Cette stigmatisation peut inclure l'intimidation et la discrimination dans l'emploi, ainsi que l'utilisation de termes négatifs tels que "midget".

Les personnes atteintes de nanisme ayant des besoins médicaux particuliers, la plupart ont besoin de consultations régulières avec une équipe de médecins, y compris des spécialistes des os et du cartilage. Cependant, avec la gestion des symptômes, il est possible pour une personne atteinte de nanisme de vivre longtemps et en bonne santé.

À emporter

Le nanisme ne doit pas être considéré comme une condition invalidante. Le spectacle TLC, Little People, Big World, partage les histoires de personnes atteintes de nanisme menant des vies typiques.

Traiter le nanisme comme un handicap peut amener les personnes très courtes à se sentir stigmatisées.