Les cancers à un stade précoce peuvent être détectés avec des tests prénataux non invasifs

Le test prénatal non invasif est une technique de dépistage utilisée pour détecter le syndrome de Down et d'autres conditions impliquant des anomalies chromosomiques chez un f?tus en développement. Mais il peut y avoir une autre utilisation pour le test; Une nouvelle étude révèle qu'il pourrait détecter les cancers maternels à un stade précoce.
Les chercheurs ont identifié trois cancers à un stade précoce chez trois femmes enceintes au moyen de tests prénataux non invasifs.

Nathalie Brison, PhD, du Centre de génétique humaine à UZ Leuven en Belgique, et ses collègues ont récemment présenté leurs conclusions - qui sont publiées dans JAMA Oncologie - à la conférence annuelle de la Société européenne de génétique humaine.

Le test prénatal non invasif (TPNI) consiste à évaluer l'ADN du f?tus dans la circulation sanguine de la future mère afin de déterminer la présence éventuelle de chromosomes supplémentaires pouvant entraîner le syndrome de Down (trisomie 21), le syndrome d'Edwards (trisomie 18). 13).

Actuellement, le NIPT n'est offert qu'aux femmes enceintes qui présentent certains facteurs de risque, ce qui signifie qu'elles peuvent être incapables de subir des méthodes de dépistage prénatal invasives ou qui présentent un risque élevé d'avoir un bébé présentant une affection chromosomique.

À l'origine, le Dr Brison et ses collègues ont mené leur étude dans le but d'améliorer la précision du NIPT.

«Même si cela est très fiable, nous croyions que nous pouvions l’améliorer», explique le Dr Brison. «Ce faisant, nous pourrions trouver d’autres anomalies chromosomiques en dehors des syndromes de trisomie traditionnels: Down, Edwards et Patau. "

Cependant, en analysant plus de 6 000 femmes enceintes à l’aide d’une version adaptée du NIPT, l’équipe a identifié trois anomalies génomiques chez trois des femmes qu’elles ne pouvaient pas relier aux profils maternels ou foetaux.

"Nous avons réalisé que les anomalies ressemblaient à celles rencontrées dans le cancer et ont orienté les femmes vers l'unité d'oncologie", explique le Dr Brison.

Anomalies génomiques révélatrices de trois cancers à un stade précoce

Les trois femmes ont subi une imagerie par résonance magnétique (IRM) du corps entier, ainsi que d'autres évaluations génétiques.

En conséquence, il a été constaté que chacune de ces femmes était aux premiers stades de trois cancers différents: cancer de l'ovaire, lymphome folliculaire et lymphome hodgkinien.

La femme chez qui le lymphome folliculaire a été identifié s'est avérée avoir un cancer inactif, donc aucun traitement n'a été requis. Une chimiothérapie a été administrée aux deux autres femmes, l’une étant traitée pendant la grossesse. Elle a par la suite donné naissance à une petite fille en bonne santé.

Les évaluations de suivi chez les femmes ayant subi une chimiothérapie ont permis aux chercheurs de surveiller l'efficacité du traitement, ce qui a montré que, pendant et après la chimiothérapie, les profils génomiques des femmes sont revenus à la normale.

Les chercheurs notent que l'identification de ces cancers chez trois des plus de 6 000 femmes évaluées correspond à ce qui est attendu dans la population générale - 1 personne sur 1 000 à 2 000 années-personnes chez les femmes âgées de 20 à 40 ans.

Cependant, l'équipe souligne que sans l'utilisation du NIPT, les cancers retrouvés chez les trois femmes auraient probablement été diagnostiqués à un stade beaucoup plus tardif, lorsqu'ils ont finalement déclenché des symptômes, suggérant que le NIPT pourrait être un outil utile pour détecter cancers de la mère au stade.

Le professeur principal Joris Vermeesch, chef du laboratoire de cytogénétique et de recherche sur le génome de l'UZ Leuven, a déclaré:

"Compte tenu du mauvais pronostic de certains cancers lorsqu’ils sont détectés plus tard et que nous savons qu’il est à la fois possible et sûr de traiter la maladie pendant la grossesse, il s’agit d’un avantage supplémentaire important du NIPT.

Pendant la grossesse, les symptômes liés au cancer peuvent être masqués. La fatigue, les nausées, les douleurs abdominales et les pertes de sang vaginales peuvent facilement être interprétées comme une partie normale de la grossesse. Le NIPT offre une opportunité pour le dépistage précis du cancer chez les femmes à haut risque, nous permettant de surmonter le défi du diagnostic précoce chez les femmes enceintes. "

Selon le Dr Brison, le NIPT pourrait non seulement être efficace pour identifier les cancers à un stade précoce chez les femmes enceintes, mais il pourrait également être efficace dans l’ensemble de la population.

"Nous savons maintenant qu'il est possible d'offrir à la population générale la détection précise des cancers présentant un déséquilibre chromosomique au moyen de méthodes de dépistage peu invasives", explique-t-elle. "La normalisation du profil NIPT chez ces patients après le traitement indique que nous pouvons également mesurer la réponse au traitement dès la première administration de chimiothérapie."

Le Dr Brison fait remarquer que bien que des études supplémentaires soient nécessaires pour valider leurs résultats, ils sont convaincus qu'ils constituent un pas important vers une technique de diagnostic efficace et non invasive pour les cancers à un stade précoce.

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