Le chromosome X "féminin" joue un rôle dans la production de sperme

Les chercheurs ont découvert que de grandes parties du chromosome X, longtemps considéré comme la version «féminine» du chromosome Y mâle, ont évolué pour jouer un rôle spécialisé dans la production de sperme.

L'étude, publiée dans la revue Génétique de la nature, révèle que, bien que le chromosome X ait la "réputation" d’être le chromosome le plus stable du génome, il a rapidement évolué.

Les chercheurs de l'Institut Whitehead affirment que les résultats signifient que l'importance médicale et biologique du chromosome X doit être réévaluée.

David Page, directeur du Whitehead Institute, Cambridge, MA, déclare:

"Nous considérons cela comme la double vie du chromosome X. Le X est le chromosome le plus connu et le plus étudié de toute la génétique humaine. L'histoire du X a été l'histoire de maladies récessives liées à l'X, telles que la couleur la cécité, l'hémophilie et la dystrophie musculaire de Duchenne. "

"Mais il y a un autre côté du X, un aspect qui évolue rapidement et semble être adapté aux besoins de reproduction des hommes."

Comment le chromosome X a-t-il été analysé?

L'étude a consisté à comparer le chromosome X chez la souris avec celui chez l'homme afin de tester comment le "principe biologique de longue date" que le contenu génétique du chromosome X est partagé et conservé à travers les mammifères, disent les chercheurs.

Cela a été fait en utilisant une méthode de séquençage unique créée par David Page avec les développeurs de l'Université de Washington à Saint-Louis - cartographie et séquençage itératif à haplotype unique (SHIMS). Cela a permis aux chercheurs de découvrir la séquence de référence X humaine.

Après avoir ensuite amélioré ce séquençage de référence, les chercheurs ont constaté que la souris et le chromosome X humain ont presque 95% de leurs «gènes à copie unique liés en X» et presque tous ces gènes sont exprimés chez les deux sexes.

L'évolution du chromosome X

Les scientifiques disent que leur découverte la plus intéressante a été la découverte de 340 gènes qui n’étaient pas partagés entre les souris et les humains. Les chercheurs disent que ces gènes semblent s’être développés par eux-mêmes au cours des 80 millions d’années, depuis que les humains et les souris ont été séparés des «ancêtres communs».

Lorsque les chercheurs ont analysé l'expression de ces gènes, ils ont constaté qu'ils étaient presque exclusivement actifs dans les cellules germinales testiculaires, ce qui signifie qu'ils sont très susceptibles de contribuer à la production de sperme.

Jacob Mueller, chercheur postdoctoral au Whitehead Institute, affirme que ces gènes sont plus susceptibles de jouer un rôle dans des maladies liées à la reproduction, telles que l'infertilité et le cancer des testicules.

Il dit:

"Il s’agit d’une collection de gènes qui a largement échappé aux généticiens médicaux. Aucun de ces gènes n’a été associé à un trait mendélien. Maintenant que nous sommes convaincus de l’assemblage et du contenu génétique de ces régions hautement répétitives sur le chromosome X, nous pouvons commencer disséquer leur signification biologique. "

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