La technique d'édition de gènes inverse la méthode de Huntington chez la souris

Recherche, publiée cette semaine dans le Journal of Clinical Investigation, offre de l'espoir aux personnes atteintes de la maladie de Huntington. L'édition de gènes pourrait être la clé d'un traitement éventuel.
Les progrès de l’édition de gènes pourraient permettre de guérir la maladie de Huntington.

La maladie de Huntington, une maladie héréditaire, provoque la dégénérescence progressive des cellules nerveuses du cerveau. Elle touche environ 3 à 7 personnes d’ascendance européenne pour 100 000 personnes.

Les symptômes progressent lentement, normalement chez les 30 ou 40 ans. ils comprennent des problèmes de mouvement, tels que des mouvements saccadés ou des mouvements de torsion, et des mouvements oculaires anormaux.

Il existe également des symptômes cognitifs, y compris des problèmes d'organisation et de concentration, et un manque de contrôle des impulsions.

La dégénérescence des tissus cérébraux chez Huntington peut également produire des effets psychiatriques, tels que la dépression, l'insomnie et le retrait social.

La maladie de Huntington est une maladie autosomique dominante, c’est-à-dire qu’elle est causée par l’héritage d’une seule copie d’un gène défectueux, plutôt qu’une paire. Le gène en question est HTT, qui code pour une protéine appelée huntingtine.

Bien que le rôle exact de la huntingtine ne soit pas connu, il est présumé important pour la fonction et le développement des neurones.

L'édition de gènes et la maladie de Huntington

Actuellement, il n'y a pas de remède pour la maladie de Huntington. Les traitements disponibles aident uniquement le patient à gérer les symptômes, en abordant séparément les symptômes cognitifs, les mouvements et les symptômes psychiatriques. La recherche sur des traitements spécifiques susceptibles d’attaquer la cause première de Huntington n’a pas encore fait ses preuves.

Récemment, une équipe de la faculté de médecine d'Emory University à Atlanta, en Géorgie, a entrepris de perturber le gène mutant HTT (mHTT) dans un modèle de souris de Huntington. Ils ont été dirigés par l'auteur principal Dr Xiao-Jiang Li, professeur de génétique humaine à l'université.

Ils ont utilisé un modèle de souris de Huntington doté d'un gène humain mHTT qui remplace l'un de ses gènes HTT normaux. Vers l'âge de 9 mois, des problèmes moteurs sont observés, parallèlement à une accumulation de protéine huntingtine mutante dans le cerveau.

Dans le but de traiter la maladie, l’équipe a utilisé l’édition de gènes CRISPR / Cas9; c'est un processus par lequel des modifications précises et ciblées peuvent être apportées à l'ADN dans les cellules vivantes. Ils ont injecté des vecteurs viraux porteurs de CRISPR / Cas9 dans la région du striatum des cerveaux des souris à 9 mois. Le striatum est une partie importante du système de mouvement.

Trois semaines après la thérapie génique, une "diminution spectaculaire" de la huntingtine mutante a été mesurée.

Il y avait aussi des améliorations en termes de force d'adhérence, d'équilibre et de contrôle moteur. Cependant, il convient de noter que les souris ne se sont pas rétablies à un niveau tel qu’elles l’ont fait pour les souris témoins.

Les scientifiques ont été surpris par la capacité de la cellule nerveuse à se soigner une fois la protéine mutante éliminée.

Espoirs de traitements futurs

Pour leur étude, le Dr Xiao-Jiang Li et son équipe ont utilisé une approche dite «non allélique». Dans cette technique, les gènes mutants et sains sont édités. Cela a l'avantage de ne pas devoir être ajusté pour le génome de chaque patient; c'est une approche unique.

Bien sûr, cela signifie que les copies saines des gènes sont également identifiées et détruites, mais des études antérieures ont montré que les souris âgées de plus de 4 mois n'ont pas besoin du gène HTT et peuvent donc s'en passer.

Bien que le potentiel de l’édition de gènes CRISPR / Cas9 suscite de grands espoirs, son innocuité et son efficacité nécessitent d’autres tests avant de pouvoir être utilisés pour traiter les êtres humains; jouer avec l’ADN dans les cellules du cerveau n’est bien sûr pas sans risque.

Si cette technique fonctionne chez les humains, cela serait d'une grande importance. Plutôt que de réduire au silence les gènes, ce qui nécessiterait un traitement continu, l’édition de gènes n’aurait besoin que d’une seule fois ou rarement.

Il existe encore un long chemin sinueux entre cette étude et un traitement viable pour Huntington, mais il est difficile de ne pas se sentir encouragé par les récentes découvertes.

Apprenez comment la maladie de Huntington affecte les muscles ainsi que le cerveau.

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