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Mosaïcisme génétique lié au vieillissement et au cancer
Deux nouvelles études ont associé une maladie appelée mosaïcisme génétique au vieillissement et au cancer. Ils suggèrent que la présence de la maladie, dont le risque augmente avec l'âge, pourrait constituer un biomarqueur pour la détection précoce du cancer et d'autres maladies chroniques..
Le mosaïcisme génétique consiste en ce que certaines cellules du corps contiennent de l'ADN altéré, alors que d'autres ne le font pas: une personne atteinte de mosaïcisme a donc un mélange de cellules normales et de cellules mutées.
L'une des deux études était dirigée par le National Cancer Institute (NCI) et l'autre par Gene Environment Association Studies (GENEVA), parrainée par l'Institut national de recherche sur le génome humain (NHGRI). Le NCI et le NHGRI font tous deux partie des National Institutes of Health aux États-Unis.
Les deux études ont été publiées en ligne dans Génétique de la nature le 6 mai.
Des recherches antérieures ont montré que certaines anomalies structurelles importantes dans les chromosomes sont liées à un risque accru de cancer.
Ces deux nouvelles études montrent que le mosaïcisme, un type d'anomalie structurelle importante des chromosomes, peut être détecté chez un faible pourcentage de personnes sans antécédents de cancer.
Ils démontrent également que ces anomalies semblent augmenter avec l'âge, en particulier après l'âge de 50 ans, et sont liées à un risque plus élevé de cancer.
Le co-auteur, Stephen Chanock, est chef du Laboratoire de génomique translationnelle de la Division d'épidémiologie et de génétique du cancer du NCI. Il a dit aux médias que:
"Ces deux études fournissent d'importantes preuves basées sur la population selon lesquelles le mosaïcisme génétique augmente avec l'âge et pourrait constituer un facteur de risque de cancer."
Il a ajouté que le lien avec le cancer soulève un point important concernant la stabilité du génome d'une personne: "cela suggère que la détection du mosaïcisme génétique pourrait être un marqueur précoce pour détecter le cancer, ou peut-être d'autres maladies chroniques".
Les chercheurs du consortium GENEVE et du NCI effectuent régulièrement des contrôles de qualité sur les données des études d'association pangénomique (GWAS). C'est en effectuant ces vérifications qu'ils ont commencé à remarquer une fréquence inattendue d'anomalies structurelles dans les chromosomes.
Au début, ils pensaient que les anomalies étaient des erreurs survenant dans les procédures de laboratoire, mais ils ont ensuite constaté qu'ils se produisaient à une fréquence faible parmi les études cherchant des liens avec des maladies comme le cancer en comparant des centaines de milliers de différences
Cette découverte les a amenés à se demander si de telles anomalies pouvaient être présentes dans la population générale et, si oui, à quelle fréquence?
Bien que les chercheurs du NCI aient déjà trouvé le mosaïcisme génétique dans une étude de population antérieure en Espagne, celle-ci n'avait pas permis d'obtenir une estimation précise de la prévalence dans la population générale.
Donc, pour calculer la fréquence estimée dans la population générale, le premier auteur, Kevin B Jacobs du NCI et ses collègues, a utilisé les données de 13 GWAS impliquant un total de 31 717 cas de cancer et 26 136 contrôles sans cancer.
Ils ont constaté que les anomalies de la mosaïque génétique étaient plus fréquentes chez les participants présentant des tumeurs solides que chez les participants sans cancer (0,97% contre 0,74% respectivement).
Parallèlement, des chercheurs du consortium GENEVA, travaillant à l’Université de Washington, Seattle, où le premier auteur Cathy C Laurie est basé, ainsi que des chercheurs du NHGRI et du NCI, ont également effectué 16 analyses similaires couvrant des groupes de maladies. Cependant, dans cette étude, seule une petite proportion des analyses était axée sur le cancer.
Ils ont examiné des échantillons de sang provenant de plus de 50 000 participants et ont trouvé des anomalies du mosaïcisme génétique chez 404 d'entre eux, dont la plupart avaient plus de 50 ans.
Pour les moins de 30 ans, la prévalence était de 0,2% et a régulièrement augmenté au-dessus de cet âge, avec une forte augmentation dans les plus de 60 ans pour atteindre 2,5% dans les plus de 75 ans.
L'étude menée par le NCI avait également montré que, bien que les anomalies chromosomiques de la mosaïque soient présentes dans un peu moins de 1% des participants à l'étude, la fréquence augmentait avec l'âge, conformément aux résultats de GENEVA.
Des études antérieures ont suggéré que le mosaïcisme génétique se développe et s'accumule avec le temps, les descendants des cellules de mosaïque s'étendant dans tout le corps, ce qui peut expliquer pourquoi la maladie est plus souvent observée chez les personnes âgées.
Le Dr Teri Manolio, directeur du Bureau de la génomique des populations du NHGRI, a déclaré:
"La collecte répétée d'échantillons de sang peut jouer un rôle majeur en aidant à déterminer comment le mosaïcisme génétique augmente rapidement aux âges plus avancés."
Les chercheurs de GENEVE en ont constaté la présence chez un participant dont le sang avait été échantillonné deux fois: une fois à 66 ans et à nouveau à 72 ans.
"Bien qu'aucune anomalie de la mosaïque n'ait été détectée dans l'échantillon précédent, l'échantillon ultérieur contenait cinq anomalies de la mosaïque, chacune sur un chromosome différent", a déclaré Manolio.
Les chercheurs des NIH affirment que ces études ont des implications importantes pour les études moléculaires et génomiques sur le cancer, telles que l’Atlas du génome du cancer en cours au NIH et les travaux du Consortium international sur le génome du cancer.
Ils disent que davantage d'études devraient maintenant être réalisées sur des groupes d'individus actuellement en bonne santé, avec des résultats sanitaires suivis au fil du temps, et des échantillons d'ADN prélevés périodiquement pour explorer les maladies et l'effet des traitements.
Nous avons besoin d'en savoir plus sur l'origine et la stabilité des anomalies de la mosaïque, insistent-ils.
Écrit par Catharine Paddock PhD
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