Un test génétique peut prédire le risque de schizophrénie

Des chercheurs de l’École de médecine de l’Université d’Indiana ont mis au point un test permettant de prédire la probabilité de développer une schizophrénie. Les scientifiques ont combiné des données provenant de plusieurs types d'études afin d'identifier et de hiérarchiser un groupe de gènes les plus associés à la maladie.
Combinés, ces gènes peuvent générer un score et déterminer si un individu présente un risque plus faible ou plus élevé de développer une schizophrénie. L'étude, menée avec un groupe de collaborateurs nationaux et internationaux, est publiée en ligne dans la revue. Psychiatrie moléculaire.
En outre, les auteurs ont appliqué leurs principaux gènes aux données d’autres études sur la schizophrénie et ont pu identifier avec succès quels patients avaient été diagnostiqués avec la maladie et lesquels ne l’avaient pas été.
Lorsqu'ils ont examiné les voies biologiques d'activité des gènes, ils ont également proposé un modèle de schizophrénie, étant donné que les causes sous-jacentes de la maladie sont un mélange de variations génétiques affectant le développement du cerveau et les connexions neuronales et les facteurs environnementaux. en particulier le stress.
Le chercheur principal, Alexander B. Niculescu III, M.D., Ph.D., professeur agrégé de psychiatrie et de neurosciences médicales à l'Ecole de médecine de l'UI et directeur du Laboratoire de neurophénomie de l'Institut de recherche psychiatrique de l'IU, a déclaré:

"À la base, la schizophrénie est une maladie de la connectivité cellulaire réduite dans le cerveau, précipitée par le stress environnemental au cours du développement du cerveau, chez les personnes présentant une vulnérabilité génétique."

Niculescu, qui est également psychiatre et enquêteur au Centre médical des anciens combattants Richard L. Roudebush, a poursuivi:

"Pour la première fois, nous avons une liste complète des gènes qui présentent les meilleures preuves d'implication dans la schizophrénie."

La schizophrénie est une maladie psychiatrique qui fait qu'il est difficile pour la personne de faire la distinction entre des expériences réelles et irréelles et de penser logiquement. Environ 1% de la population est touchée par la maladie, souvent avec des effets dévastateurs.
Une fois le nouveau test affiné, il pourrait aider les médecins et les soignants à identifier les jeunes des familles ayant des antécédents de la maladie qui sont plus susceptibles de développer la schizophrénie, entraînant une intervention et un traitement précoces.
Niculescu note qu'un score indiquant un risque plus élevé de schizophrénie ...:

"… Ne détermine pas votre destin. Cela signifie simplement que votre connectivité neuronale est différente, ce qui pourrait vous rendre plus créatif ou plus enclin à la maladie.
Tout est sur un continuum; ces variantes génétiques sont présentes dans toute la population. Si vous en avez trop, dans la mauvaise combinaison, dans un environnement où vous êtes exposé au stress, à l'alcool et aux drogues, etc., cela peut mener au développement de la maladie clinique. "

Dans environ deux tiers des cas, le test prototype a permis de déterminer si une personne présentait un risque plus faible ou plus élevé de développer la maladie.

L'équipe a constaté que lorsque les analyses étaient effectuées à l'aide de données au niveau des gènes, les résultats étaient plus forts que lorsque les analyses étaient basées sur des variations individuelles - appelées polymorphismes mononucléotidiques (SNP) - dans ces gènes.
Plusieurs SNP différents peuvent déclencher le rôle d'un gène particulier dans le développement de la schizophrénie. Les chercheurs affirment que les preuves pour les gènes, ainsi que les mécanismes biologiques dans lesquels ils jouent un rôle, étaient significativement plus élevés d'une étude à l'autre que d'une preuve pour des SNP individuels.
Selon le Dr Niculescu, les études antérieures examinant les variations individuelles étaient difficiles à reproduire d'une étude à l'autre. Cependant, cette dernière étude suggère que la majorité des recherches menées ces dernières années ont produit des résultats cohérents au niveau des gènes et des voies biologiques.
Dr. Niculescu a expliqué:

"Il y a beaucoup plus de reproductibilité et de concordance sur le terrain que ce que les gens ont réalisé.
Enfin, en comprenant mieux les bases génétiques et biologiques de la maladie, nous pouvons développer de meilleurs tests, ainsi que de meilleurs traitements. L'avenir de la médecine ne se limite pas au traitement mais à la prévention. Nous espérons que ce travail fera avancer les choses. "

Écrit par Grace Rattue