Mutations génétiques héréditaires trouvées chez 20% des femmes atteintes d'un cancer de l'ovaire

Les études génétiques sur la prédisposition héréditaire au cancer de l'ovaire ont eu tendance à se concentrer sur les femmes ayant des antécédents familiaux connus de la maladie. Maintenant, une nouvelle étude sur des patientes atteintes d'un cancer de l'ovaire sans antécédents familiaux connus de la maladie a révélé qu'un cinquième d'entre elles avaient hérité d'altérations de gènes connus pour être liés au cancer de l'ovaire et du sein.

Écrire sur leur travail dans Communications Nature, les chercheurs de la faculté de médecine de l’Université de Washington à St. Louis, MO, espèrent que leurs découvertes mèneront à des méthodes de dépistage améliorées du cancer de l’ovaire, une maladie qui frappe chaque année environ 22 000 femmes aux Etats-Unis. sachez qu'ils l'ont jusqu'à ce qu'il se soit propagé.

Le cancer de l'ovaire est difficile à détecter aux stades précoces et il est très difficile de le traiter une fois qu'il s'est propagé, de sorte que le taux de survie moyen à cinq ans ne dépasse pas 43%.

Les symptômes du cancer de l'ovaire ne sont pas spécifiques et peuvent être confondus avec d'autres conditions. Ils comprennent souvent le besoin d'uriner, des douleurs pelviennes et des ballonnements.

Première étude à grande échelle de mutations héréditaires et acquises dans le cancer de l'ovaire

L'une des causes du cancer est la mutation des gènes qui entraîne un comportement anormal. Certaines mutations sont héritées - transmises des parents aux enfants - tandis que d'autres, connues sous le nom de mutations acquises, peuvent se développer au cours de la vie d'une personne.

Cette nouvelle étude est la première analyse à grande échelle de l'effet combiné des mutations héritées et acquises dans un type majeur de cancer.

L'auteur principal, le Dr Li Ding, directeur adjoint de l'Institut du génome de l'École de médecine, a déclaré:

"En utilisant une analyse génomique avancée, nous avons constaté que 20% des femmes atteintes d'un cancer de l'ovaire avaient hérité de mutations dans une voie génique connue pour être importante dans le cancer du sein et de l'ovaire héréditaire."

Elle décrit le nombre comme étant «assez élevé» et dit que cela suggère «nous devons trouver de meilleurs moyens de dépister le cancer de l'ovaire chez les femmes, même si elles n'ont pas d'antécédents familiaux de la maladie».

Les chercheurs ont trouvé 222 mutations qui augmentent le risque de cancer de l'ovaire

Pour leur étude, le Dr Ding et ses collègues ont étudié 429 femmes atteintes d'un cancer ovarien sporadique qui n'avaient pas d'antécédents familiaux de cancer de l'ovaire, de cancer du sein ou de syndromes rares de cancer.

Ils ont analysé l'ADN des tissus tumoraux de chaque femme et l'ont comparé à l'ADN de sa peau. A partir de cette comparaison, ils ont pu identifier les mutations acquises dans chaque tumeur.

Les chercheurs ont également comparé l'ADN de la peau des patients avec celui de 557 femmes sans cancer de l'ovaire pour identifier les mutations héréditaires.

Au total, l'équipe a trouvé 222 mutations héréditaires qui augmentent le risque de cancer de l'ovaire. Certains étaient déjà connus, par exemple BRCA1 et BRCA2, tandis que d'autres n'avaient jamais été liés au cancer de l'ovaire.

Les mutations génétiques héréditaires qu'ils ont trouvées sont du type qui raccourcissent les séquences codant pour les protéines, entraînant des défauts dans les protéines qui empêchent la division cellulaire de réparer et réparer l'ADN défectueux - des conditions idéales pour le développement du cancer.

Le Dr Ding dit que le 20% est probablement une estimation prudente, car ils ont trouvé une série d'autres changements génétiques héréditaires plus petits. Ils y travaillent actuellement pour voir s'ils sont liés au développement du cancer de l'ovaire, comme elle l'explique:

"Avec plus de recherche, nous espérons trouver d'autres mutations liées au cancer héréditaire de l'ovaire."

Les fonds de l'Institut national du cancer et de l'Institut national de recherche sur le génome humain des Instituts nationaux de la santé (NIH) ont contribué au financement de l'étude.

En août 2013, une autre équipe de scientifiques américains a rapporté dans le journal Cancer qu'ils ont mis au point un test de dépistage susceptible de détecter plus tôt le cancer de l'ovaire.

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