Les gènes sauteurs nous ont rendus humains, mais peuvent-ils causer des maladies?

Qu'est-ce qui nous rend humain? Était-ce la découverte du feu, la révolution industrielle ou le développement de l'Internet? Ou sommes-nous humains grâce aux anciens gènes bactériens et viraux qui sont présents dans notre ADN?
Lorsque l'ADN mobile se déplace vers un nouvel emplacement dans le génome, cela peut avoir des conséquences bénéfiques ou préjudiciables.

Chaque cellule de notre corps contient environ 3 milliards de bases d'ADN, mais nos gènes ne représentent qu'environ 1% de celles-ci. Alors qu'en est-il du reste?

Près de la moitié est constituée de gènes sauteurs, également appelés ADN mobiles ou éléments génétiques mobiles. Ces segments d'ADN peuvent se déplacer d'un endroit à l'autre du génome, une capacité qui manque aux gènes normaux.

La plupart des gènes sauteurs ne sont pas techniquement des gènes, car leur ADN ne contient pas le code nécessaire pour fabriquer des protéines fonctionnelles. Cependant, on pense qu'ils affectent l'expression et les actions d'autres gènes.

Longtemps considérés comme des "ADN indésirables", les scientifiques sont de plus en plus près de comprendre l’importance de sauter des gènes pour façonner l’homme moderne, ainsi que leur rôle dans la maladie.

Restes de l'évolution

Les bactéries utilisent fréquemment les gènes de saut. Cela leur permet de s'adapter aux pressions environnementales telles que la résistance aux antibiotiques.

Les gènes peuvent également sauter lorsque des bactéries ou des virus infectent les humains. Bien que nos cellules disposent de mécanismes pour contrer de tels événements, certains fragments d'ADN mobiles s'établissent dans nos cellules, où ils ajoutent une diversité génétique.

Les premiers gènes sauteurs de notre évolution remontent, il y a 600 millions d'années, à l'ancêtre humain Giardi lamblia, un parasite primitif.

Une fois que les mammifères sont arrivés sur les lieux, les insertions d'ADN mobile dans leurs génomes ont vraiment décollé. Cela s'est passé entre 40 et 12 millions d'années.

On ne sait pas exactement comment ces anciens gènes de saut ont contribué au développement de l'homme moderne. Les scientifiques pensent que leur intégration par étapes a coïncidé avec l'émergence d'une structure cérébrale de plus en plus complexe, ce qui pourrait nous donner un avantage crucial lors de l'évolution des primates. Et leur influence peut encore être ressentie aujourd'hui.

Pas juste pour la balade

Aujourd'hui, nous savons que les gènes de saut sont importants pour le développement du placenta et régulent activement l'expression des gènes au cours du développement embryonnaire précoce.

Le gène sauteur connu sous le nom de HERVK est considéré comme un vestige d’une infection par un ancien rétrovirus qui s’est installé dans le génome il ya environ 200 000 ans.

HERVK est activé au tout début du développement embryonnaire humain et déclenche une réponse antivirale précise, même en l’absence de virus.

Les scientifiques pensent que cet événement pourrait apporter à l'embryon en développement un certain niveau de résistance virale, ce qui est, bien entendu, un trait favorable.

Les gènes sauteurs jouent également un rôle crucial dans la fonction cérébrale. Un tel gène contient une molécule d'ARN régulatrice qui est importante pour le développement normal du cerveau humain. Si celle-ci est mutée, elle provoque une encéphalopathie infantile.

Bien que nous sachions maintenant que les gènes de sauts contribuent aux fonctions normales de l'organisme, ils ont également le potentiel de causer de graves dégâts à nos gènes.

Sauts de gènes et maladies

L'ADN mobile peut sauter à un autre endroit sur le même chromosome ou sur un chromosome différent chaque fois qu'une cellule se divise. Si cela se produit dans les spermatozoïdes ou les ovules, il sera transmis à la génération suivante. L'estimation actuelle de ces événements se situe entre 1 sur 20 et 1 sur 1 000 naissances.

Ces sauts peuvent perturber la fonction génique normale et entraîner l'émergence spontanée de maladies héréditaires, telles que les troubles sanguins, la neurodégénérescence et la dégénérescence maculaire liée à l'âge.

D'autres populations cellulaires semblent également particulièrement sujettes aux réarrangements d'ADN mobiles. Plusieurs cancers épithéliaux, tels que ceux qui tapissent le tractus gastro-intestinal, sont connus pour héberger des éléments génétiques mobiles à divers endroits.

On ignore actuellement si ces événements sont à l'origine du cancer ou d'un effet secondaire, et le génome humain est beaucoup plus complexe qu'on ne le pensait auparavant. Bien que les sauts de gènes ne soient qu'une partie du casse-tête, les scientifiques commencent à apprécier la contribution génétique des microbes à la diversité et aux maladies humaines.

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