Les scientifiques identifient un autre gène fréquemment muté dans le mélanome

Le rôle joué par les mutations génétiques dans le développement du mélanome est bien établi et de nombreux gènes et changements génomiques impliqués ont été identifiés. Cependant, dans environ 30% des mélanomes, les coupables génétiques sont moins clairs. Or, une nouvelle étude a défini un sous-groupe de mutations présentes dans un nombre important de mélanomes et identifie un nouvel acteur majeur.
Pour l'étude, les chercheurs ont analysé des mutations dans plus de 200 échantillons de mélanome provenant de patients atteints de la maladie.

En décrivant leurs découvertes dans la revue Génétique de la natureLes chercheurs de l’Université Yale à New Haven, CT, espèrent qu’ils mèneront à des thérapies plus ciblées pour ce cancer de la peau très agressif.

Bien que le mélanome soit le cancer de la peau le moins courant, il est responsable de la plupart des décès. L'American Cancer Society estime qu'en 2015, environ 73 800 Américains découvriront qu'ils ont un mélanome et qu'environ 9 900 en mourront.

Le mélanome commence dans les cellules productrices de pigments appelées mélanocytes. Bien que l’on ne sache pas exactement comment cela se produit, on pense que certains groupes de mutations génétiques réduisent la capacité d’une personne à résister aux dommages causés par les rayons ultraviolets (UV), comme ceux causés par les rayons du soleil. Ce dommage affecte certains gènes qui contrôlent la croissance et la division des cellules cutanées, donnant lieu à des tumeurs.

Pour leur étude, les chercheurs de Yale ont utilisé le séquençage de l’exome complet pour analyser des mutations dans plus de 200 échantillons de mélanome provenant de patients atteints de la maladie.

L'équipe, qui comprenait des experts en génétique, en pharmacologie, en cancérologie et en biologie computationnelle, a également mené des expériences pour voir comment les cellules tumorales présentant des mutations particulières répondaient à des médicaments anticancéreux.

La NF1 est un «acteur majeur» dans le développement du mélanome

Les chercheurs ont confirmé qu'un gène appelé NF1 est un "acteur majeur" dans le développement du mélanome. Dans leur article, ils notent que leur analyse établit que NF1 est le "troisième gène le plus fréquemment muté dans le mélanome, après BRAF et NRAS".

Michael Krauthammer, auteur associé et auteur associé de la pathologie, note également:

"La principale conclusion est qu'environ 45% des mélanomes qui ne présentent pas les mutations connues BRAF ou NRAS présentent une perte de la fonction NF1, ce qui conduit à l'activation de la même voie cancérigène."

L'analyse révèle également que la mutation NF1 est principalement apparue dans des échantillons de patients âgés présentant plus de mutations dans leurs tumeurs. Celles-ci incluent des mutations dans des gènes qui affectent la même voie de signalisation, connues collectivement sous le nom de gènes RASopathy.

Cependant, notent les auteurs, alors que la NF1 est le troisième gène le plus souvent muté, elle ne provoque pas à elle seule le cancer. Un groupe de modifications génétiques, dont la NF1 mutée ne fait qu'un, est nécessaire pour former une tumeur.

L'auteur principale, la D re Ruth Halaban, chercheuse principale en dermatologie, conclut:

"Notre étude a identifié des changements dans environ 100 gènes qui sont présents uniquement dans les cellules malignes et sont probablement causatifs. Ce panel de gènes peut maintenant être utilisé en médecine de précision pour diagnostiquer les lésions malignes et peut être appliqué au traitement personnalisé du cancer."

Les chercheurs ont également constaté que plusieurs facteurs, en plus de la perte de NF1, peuvent affecter la réponse aux médicaments anticancéreux, ce qui, selon le Dr Halaban, "ouvre la voie à plus de recherche".

Les fonds des National Institutes of Health, de la Melanoma Research Alliance, de Gilead Sciences et du Howard Hughes Medical Institute ont permis de financer cette étude.

Plus tôt cette année, Nouvelles médicales aujourd'hui appris d'une étude qui a révélé qu'un quart des cellules saines de la peau possèdent des mutations liées au cancer.

Dans le journal ScienceDes chercheurs du Wellcome Trust Sanger Institute expliquent comment, après avoir examiné des échantillons de peau prélevés sur des personnes en bonne santé, ils ont découvert plus de 100 mutations associées au cancer dans chaque centimètre carré de peau.

Rétablissement de la fonction musculaire du coeur avec des cellules souches osseuses pelviennes

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