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Résultats des patients atteints de leucémie prédits par profilage génétique

Selon une étude qui devrait être publiée dans le numéro du 22 mars du New England Journal of Medicine, un ensemble d'anomalies génétiques chez les personnes atteintes de leucémie myéloïde aiguë (LMA) ont été identifiées par des chercheurs du Memorial Sloan-Kettering Cancer Center. Cet ensemble d'anomalies génétiques peut aider les médecins à prédire avec plus de précision les pronostics des patients ainsi que les thérapies les plus susceptibles d'être bénéfiques pour le patient.
Ross Levine, M.D., auteur principal de l'étude, membre du programme de pathogénie en oncologie humaine de Memorial Sloan-Kettering et oncologue médical du service de leucémie du Memorial Sloan-Kettering, a déclaré:

"Notre étude montre que le profilage génétique permet de classer plus précisément les patients les plus susceptibles de retrouver leur leucémie après le traitement.
Nous voulons également utiliser les thérapies existantes de manière plus intelligente. Il est très utile de savoir quel sous-groupe de patients bénéficiera effectivement de thérapies intensives, telles qu'une dose plus élevée de chimiothérapie ou une greffe de moelle osseuse. "

Actuellement, les cliniciens comptent sur quelques biomarqueurs génétiques connus pour prédire les résultats chez les personnes souffrant de leucémie. Bien que ces biomarqueurs fournissent des informations utiles pour certains patients atteints de LAM, il est difficile pour la majorité de prédire les chances de guérison.
Les chercheurs ont utilisé une méthode incorporant des informations provenant d'un ensemble de gènes. Cela leur a permis de classer près des deux tiers des patients dans des groupes pronostiques clairement définis.
Dr. Levine, a expliqué:

"Notre objectif n'était pas de demander si un certain gène ou deux avait augmenté ou diminué le risque, mais de déterminer si une combinaison de caractéristiques d'un ensemble de gènes permettait de stratifier précisément les patients en fonction du risque."
L'équipe a examiné des échantillons de sang ou de moelle osseuse de 502 personnes atteintes de LAM qui ont participé à un essai clinique mené par Martin S. Tallman, M.D., chef du Service de leucémie de Memorial Sloan-Kettering. Le but de l'essai était de déterminer si l'augmentation de la dose standard de chimiothérapie améliorerait la survie des individus atteints de LAM âgés de moins de 60 ans.
L'analyse génétique a été réalisée par une équipe de chercheurs du Memorial Sloan-Kettering, du Weill Cornell Medical College et d'autres institutions. Au cours de l'analyse, ils ont examiné les échantillons à la recherche de mutations ou d'anomalies dans 18 gènes connus pour présenter des variations chez les personnes atteintes de leucémie myéloïde aiguë.
Les scientifiques ont examiné la relation entre les mutations présentes chez chaque participant et leur capacité à faire face à la maladie après avoir reçu la dose de chimiothérapie standard ou augmentée.
Le Dr Tallman, co-auteur de la nouvelle étude, a expliqué:
"Nos résultats ont des implications cliniques importantes pour les patients atteints de LAM, démontrant que le profilage génétique peut améliorer les modèles pronostiques actuels et guider les décisions thérapeutiques pour que les patients aient un résultat optimal.
À l'avenir, le défi consistera à fournir cette information génétique de manière rapide et abordable afin d'influencer les décisions de traitement de manière prospective. "

Avec cette analyse, ils ont pu déterminer les niveaux de risque spécifiques pour une gamme de combinaisons de mutations génétiques. En outre, les chercheurs ont constaté que seuls certains patients de l’essai avaient bénéficié de doses de chimiothérapie plus élevées.
Ils ont pris en compte des facteurs tels que le sexe et l'âge et ont validé les résultats dans un groupe de patients séparé afin de s'assurer que la méthode de profilage serait généralement applicable au-delà de l'étude actuelle.
Le Dr Levine et ses collègues sont en train de traduire les résultats de l'étude en utilisation clinique.
Dr. Levine, a expliqué:
"Nous avons déjà développé des tests génétiques, qui peuvent être utilisés pour tester cet ensemble de mutations chez les patients, et nous sommes en train de nous assurer qu'ils fonctionnent bien dans la pratique. Nous avons des preuves préliminaires qu'ils fonctionnent bien, et nous J'espère avoir bientôt une étude pilote pour la faire entrer dans la clinique. Nous voulons montrer que cette approche peut être utilisée non seulement chez Memorial Sloan-Kettering, mais dans toute la communauté de la leucémie. "

Selon une estimation de l'American Cancer Society, en 2012, 13 780 personnes aux États-Unis recevront un diagnostic de LAM et plus de 10 000 en mourront.
Écrit par Grace Rattue

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