La recherche sur la dégénérescence maculaire est stimulée par une vaste étude génétique

Les résultats d'une étude génique de grande envergure représentent un grand pas en avant pour la recherche sur la dégénérescence maculaire liée à l'âge - une des principales causes de perte de vision chez les plus de 50 ans.
Les chercheurs ont trouvé 52 variantes génétiques communes et rares liées à la DMLA - une des principales causes de perte de vision chez les plus de 50 ans.

La dégénérescence maculaire liée à l'âge (DMLA) est une maladie progressive des yeux qui endommage la macula - la petite zone de la rétine nécessaire à une vision centrale nette.

Au fur et à mesure que la DMLA progresse, il devient de plus en plus difficile de faire des choses comme lire, écrire, conduire et reconnaître des visages.

L'étude internationale, publiée dans la revue Génétique de la nature, augmente considérablement le nombre de facteurs génétiques connus pour être impliqués dans le développement de la DMLA.

Des chercheurs du Consortium international AMD Genomics ont collecté et analysé les données génétiques de 43 566 personnes d'ascendance principalement européenne et ont trouvé 52 variantes communes et rares liées à la DMLA.

Jonathan L. Haines, co-auteur principal, professeur d’études génomiques à l’Université Case Western Reserve de Cleveland, OH, a déclaré:

"Ces variantes fournissent une base pour les études génétiques de la DMLA à l'avenir."

Lui et ses collègues suggèrent que les résultats devraient améliorer notre compréhension de la biologie de la DMLA et aider à développer de nouveaux médicaments pour la maladie, qui détruisent les photorécepteurs rétiniens - les cellules sensibles à la lumière à l'arrière de l'?il.

34 régions connues du génome liées à la DMLA

La Food and Drug Administration (FDA) ne dispose actuellement d'aucun traitement approuvé pour la forme la plus courante de DMLA avancée, appelée atrophie géographique, ou DMLA «sèche».

Bien que les médicaments approuvés par la FDA pour les autres formes avancées de DMLA - appelées néovasculaires ou DMLA «humides» - puissent arrêter la croissance de vaisseaux sanguins anormaux et qui fuient à l’arrière de l’?il, ils ne guérissent pas et ne fonctionnent pas tous les patients.

Le risque de développer la DMLA dépend d'une combinaison de gènes, d'environnement et de mode de vie. Des études montrent que le tabagisme augmente le risque, tandis que la consommation de légumes à feuilles et de certains types de poissons - y compris le thon, le flétan et le saumon - réduit le risque.

Avant la nouvelle étude, les scientifiques connaissaient 21 régions du génome qui contiennent des séquences d'ADN dont les variations affectent le risque de développer la DMLA. La nouvelle étude porte ce nombre à 34.

Pour l'étude, l'équipe a analysé l'ADN d'environ 23 000 personnes atteintes de DMLA et 20 000 sans DAM. Leur analyse couvrait la majeure partie du génome dans chaque cas, en se concentrant principalement sur les régions déjà connues ou supposées être liées à la DMLA.

Ils ont comparé les résultats avec les données d'ADN de référence contenues dans le projet 1000 Genomes. Cela a donné plus de 12 millions de variantes génétiques potentielles.

52 variantes à partir de 12 millions de potentiels

Les chercheurs ont ensuite examiné à nouveau les échantillons d'ADN des participants à l'étude pour voir à quelle fréquence ces 12 millions de variantes se produisaient chez des personnes atteintes ou non de DMLA.

Au total, ils ont identifié 52 variantes génétiques communes et rares liées à la DMLA. Les variants communs ont généralement un lien indirect avec une maladie, tandis que les variantes rares - définies comme celles survenant dans moins de 1% de la population étudiée - ont généralement un lien direct ou causal. En effet, ils sont plus susceptibles de modifier le comportement de la protéine associée.

Le professeur Haines conclut:

"L'étape suivante consiste à examiner ce que les variants font aux gènes et comment ils affectent la fonction des gènes. Les activent-ils ou les désactivent-ils? Interagissent-ils avec d'autres gènes provoquant une série d'événements sur la voie de la DMLA?"

Un des résultats confirme un lien déjà établi entre la DMLA et deux gènes - CFH et TIMP3. La CFH a été l'une des premières à être identifiée par des études d'association pangénomiques, tandis que TIMP3 est associé à la dystrophie du fond de Sorsby, une maladie rare similaire à la DMLA qui a tendance à toucher les personnes d'âge moyen.

Les chercheurs ont également découvert - pour la première fois - une variante liée à la DMLA humide qui pourrait expliquer pourquoi les médicaments pour cette forme avancée de la maladie ne fonctionnent pas pour tous les patients.

Dix des gènes trouvés par les chercheurs semblent être impliqués dans le maintien de la matrice extracellulaire - le matériau qui soutient et alimente les cellules de l'?il. Des études antérieures ont suggéré que des problèmes dans la matrice extracellulaire sont liés à certains cas de DMLA qui se développent sans signes précoces ou qui se détériorent rapidement avant que les signes ne se manifestent.

Les chercheurs notent que, bien que leur étude ait regroupé les données d'une très grande population, il est peu probable qu'ils aient trouvé toutes les variantes responsables de l'héritabilité de la DMLA - mais les résultats constituent une avancée significative dans cette direction.

Selon le National Eye Institute, qui a partiellement financé l'étude, d'ici 2050, le nombre estimé d'Américains atteints de DMLA devrait plus que doubler, passant de 2,07 millions à 5,44 millions.

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