Médecine de précision: de la taille unique aux soins de santé personnalisés

Imaginez un avenir dans lequel, plutôt que d'utiliser les symptômes pour identifier une maladie, vos gènes, votre métabolisme et votre microbiome intestinal expliquent comment votre santé individuelle est gérée. C'est la vision de la médecine de précision.
Les progrès technologiques sont essentiels pour que la médecine de précision devienne réalité.

La médecine traditionnelle utilise les symptômes pour diagnostiquer les maladies et les médicaments pour traiter ces symptômes. Mais la médecine de précision vise à inverser ce concept.

En identifiant les facteurs qui prédisposent une personne à une maladie particulière et les mécanismes moléculaires à l'origine de la maladie, les stratégies de traitement et de prévention peuvent être adaptées à chaque individu.

Alors, comment pouvons-nous passer de la médecine traditionnelle à la médecine de précision? Les progrès de la génétique et des techniques d'analyse moléculaire ont été un facteur décisif, tout comme l'implication des patients dans la gestion de leur propre santé.

Cependant, la médecine de précision va-t-elle révolutionner la façon dont nous traitons toutes les conditions médicales, ou sera-t-il le privilège de quelques-uns?

L'innovation conduit la médecine de précision

Aux Instituts nationaux de la santé (NIH), "la médecine de révision est une approche révolutionnaire pour la prévention et le traitement des maladies qui prend en compte les différences individuelles dans le style de vie, l'environnement et la biologie."

Lancée par le président Barack Obama en 2015, la Precision Medicine Initiative «lancera un nouveau modèle de recherche axée sur le patient qui accélérera les découvertes biomédicales et fournira aux cliniciens de nouveaux outils, connaissances et thérapies pour sélectionner les traitements les mieux adaptés à leurs patients. . "

Les percées en biologie moléculaire ont été essentielles pour faire décoller la médecine de précision.

Le séquençage de l'ADN de nouvelle génération est désormais couramment utilisé pour identifier les mutations génétiques responsables de cancers spécifiques, et les biomarqueurs prédisant le risque de maladie ou la capacité d'une personne à répondre à un traitement particulier deviennent de plus en plus une réalité dans la pratique médicale.

Le cancer est le seul domaine dans lequel la médecine de précision semble progresser de manière significative. De nouvelles thérapies visent à cibler la voie cellulaire spécifique exploitée par un cancer, en vue de réduire la durée de vie de la tumeur.

Cette approche est déjà utilisée dans les essais cliniques pour traiter les patients atteints de mélanome qui ont une mutation du gène BRAF, Nouvelles médicales aujourd'hui rapporté récemment.

Médecine de précision dans le cancer

La semaine dernière, une étude du Dr Shumei Kato - professeur clinique adjoint au Centre de cancérologie personnalisé et division d'hématologie et d'oncologie de l'Université de Californie, San Diego Moores Cancer Center - a utilisé cette approche chez 40 patients atteints de tumeurs rares.

Les tumeurs rares sont classées comme celles qui surviennent chez moins de 15 patients pour 100 000 chaque année, explique le Dr Kato. Bien que chaque type de cancer rare ne puisse être partagé que par quelques individus, dans l'ensemble, 22 à 25% de toutes les tumeurs adultes sont des tumeurs rares.

La Dre Razelle Kurzrock, auteure principale de l’étude - professeure de médecine - et le Dr Kato ont expliqué à MNT que "les patients atteints de tumeurs rares ont souvent un accès insuffisant aux médicaments approuvés ou aux essais cliniques. Cependant, parallèlement aux progrès technologiques, il est désormais possible d'effectuer des analyses génomiques […] et des analyses de protéines chez les patients atteints de tumeurs rares."

Des scientifiques découvrent les mutations nécessaires à l'émergence du cancerDe nouvelles connaissances génétiques révèlent le nombre de mutations nécessaires pour conduire différents cancers.Lisez maintenant

En utilisant cette approche, l’équipe a cherché à identifier les mutations génétiques sous-jacentes à chaque tumeur, plutôt que la classification clinique. De cette façon, ils ont pu associer 37 des 40 participants à une thérapie conçue pour un cancer différent ou en phase d'essai clinique.

De ce groupe, 21 patients ont reçu un traitement correspondant et plus de la moitié ont été soit en rémission partielle ou complète, soit leur cancer est resté stable pendant au moins 6 mois.

En tant que Drs. Kurzrock et Kato ont souligné:

"Il était particulièrement important d’instituer cette approche dans les tumeurs rares, car il existe souvent si peu de thérapies traditionnelles à la disposition de ces patients. Nous avons donc comblé un besoin insatisfait de nouveaux traitements en appliquant notre expertise interne en génomique, immunothérapie et médecine personnalisée. "

La route devant

Ze'ev Ronai - conseiller scientifique en chef à l'institut de découverte médicale Sanford Burnham Prebys (SBP) à La Jolla, en Californie - a récemment commenté les progrès de la médecine de précision dans le domaine du cancer dans un article du numéro d'octobre de Tendances en médecine moléculaire.

«Bien qu’à l’heure actuelle, seule une petite proportion de patients cancéreux bénéficie de thérapies ciblées», explique-t-il, «d’importants efforts sont en cours pour étendre la portée de l’oncologie de précision à un plus large éventail de patients».

Cependant, selon le professeur Ronai, examiner les mutations génétiques seules ne suffira pas si nous voulons exploiter tout le potentiel de la médecine de précision.

Il ajoute que "tandis que le profilage génomique fournit des informations précieuses sur la mutation génétique, il existe certaines limites inhérentes à l'utilisation d'une approche qui teste simplement la présence ou l'absence d'évènements génétiques pour éclairer la prise de décision thérapeutique."

Certains cancers ne rentrent tout simplement pas dans cette catégorie et, dans de tels cas, les tumeurs sont provoquées par d'autres facteurs.

"Le traitement oncologique de précision futur devra inclure le paysage plus large des changements génétiques et épigénétiques qui se produisent dans une tumeur. Ceux-ci incluent le microenvironnement tumoral, qui comprend des changements métaboliques et immunologiques, en plus de l'influence exercée par le microbiome."

Ze'ev Ronai

Une combinaison d'analyses "omiques" sera la clé, conclut le professeur Ronai. Michael P. Snyder, directeur du Centre de génomique et de médecine personnalisée de l’Université Stanford en Californie, se fait l’écho de ce sentiment.

Combiner 'omics' en médecine de précision

Le profilage multi-omique est l'analyse de la composition génétique (génome) d'un individu en combinaison avec d'autres facteurs, tels que l'expression génique (transciptome), les protéines (protéome), le métabolisme (métabolome) et la microflore intestinale (microbiome).

Si nous voulons comprendre les multiples facteurs pouvant influencer la santé et la maladie, la médecine de précision doit aller au-delà de l'analyse génétique.

Snyder dit que «en mesurant des facteurs au-delà du génome et de l'environnement au fil du temps, nous pouvons obtenir un portrait détaillé de l'état de santé d'une personne et comprendre ce qui change lorsqu'il passe à un état pathologique».

Lors d'une présentation à la réunion annuelle de l'American Society of Human Genetics, tenue à Orlando, en Floride, vendredi dernier, le professeur Snyder a souligné comment il a utilisé cette approche pour étudier les effets des stratégies d'intervention précoce visant à prévenir le diabète.

Pour l’étude, l’équipe a suivi 98 personnes et 7 sans prédiabète sur une période de 4 ans, en collectant des données multi-omiques en cours de route. Selon le professeur Snyder, les résultats ont montré que "ce portrait change vraiment de personne à personne, nous avons tous des profils moléculaires différents".

Cependant, au sein du groupe prédiabétique, une image claire est apparue entre les personnes sensibles à l'insuline et celles résistantes.

"Nous [avons trouvé] que les personnes résistantes à l'insuline sont atténuées par leur réponse à la prise de poids et à d'autres perturbations par rapport à [celles qui sont] sensibles à l'insuline. Même au départ, elles ont des profils moléculaires et microbiens différents" MNT.

"Je veux changer de médecine. La façon dont nous gérons la santé maintenant est byzantine - elle est généralement basée sur le traitement des patients quand ils sont malades. En collectant une mine d'informations au niveau individuel sur l'état sain d'une personne, nous pouvons identifier lui et sa santé et prévenir la maladie ".

Michael P. Snyder

L'avenir de la médecine

Alors, le professeur Snyder voit-il la médecine de précision entrer dans la médecine traditionnelle dans un avenir proche? "Certainement", a-t-il dit MNT. "Actuellement, nous mesurons très peu de choses et rarement."

Mais "à l'avenir", a-t-il ajouté, "nous ferons de nombreuses mesures, des centaines voire des milliers, chaque fois que nous échantillonnerons quelqu'un. De nombreuses mesures seront continues avec des appareils portables".

Drs. Kurzrock et Kato sont d'accord. "Nous croyons fermement que l'approche de la médecine de précision sera courante dans un avenir proche. Elle est déjà pratiquée dans certains types de cancer", ont-ils déclaré.

Beaucoup de membres de la communauté médicale et scientifique considèrent clairement que cette approche change la donne. Mais le changement ne se fait pas toujours facilement et des obstacles doivent être surmontés.

Aux Drs. Kurzrock et Kato, les obstacles résident dans la "complexité de la biologie moléculaire du cancer et le manque de formation des médecins dans ce domaine".

«Les tumeurs métastatiques sont des« flocons de neige malins »», expliquent-ils, «reflétant le fait que les tumeurs de chaque personne sont à la fois uniques et complexes. L’approche traditionnelle unique est donc sous-optimale. Le traitement doit être individualisé. . "

Pour le professeur Snyder, les questions primordiales sont l'argent et l'attitude envers la santé.

"Le plus grand obstacle est" qui paie? " Notre système actuel n'est pas incité à garder les gens en bonne santé, mais plutôt à les traiter une fois qu'ils tombent malades. "

Michael P. Snyder

Les progrès de la médecine de précision ont été étroitement liés aux nouvelles technologies et ils changent clairement la manière dont nous diagnostiquons et traitons le cancer, ainsi que notre vision de la prévention en tant que méthode de traitement des maladies à long terme telles que le diabète.

Reste à savoir si la médecine de précision imprègne tous les domaines de la santé et profite aux patients de tous horizons.