Hypercholestérolémie pure: ce que vous devez savoir

Table des matières

1. Les causes
2. Symptômes
3. Diagnostic
4. Traitement

L’hypercholestérolémie pure ou l’hypercholestérolémie familiale est une condition dans laquelle une personne présente un taux de cholestérol élevé en raison d’une anomalie génétique.

Selon la Familial Hypercholesterolemia Foundation, environ 1 personne sur 300-500 aux États-Unis ont une hypercholestérolémie pure. Cependant, on estime que 90% des personnes ne sont pas diagnostiquées.

Bien qu'un régime riche en graisses entraîne souvent un taux de cholestérol élevé, l'hypercholestérolémie pure n'est pas liée au mode de vie ou au régime alimentaire.

Cependant, l'hypercholestérolémie pure n'est pas moins dangereuse pour la santé globale d'une personne. Quelle que soit la cause, l'excès de cholestérol peut augmenter le risque de maladie cardiaque.

Les causes

L'hypercholestérolémie pure n'est pas liée au mode de vie ou au régime alimentaire et est héritée génétiquement par une personne de ses parents.

L'hypercholestérolémie pure est transmise à une personne par ses parents en raison d'une mutation génétique sur le chromosome 19.

La condition affecte le foie d'une personne. Le foie est responsable de la production de cholestérol, ce qui aide à créer des parois cellulaires saines. Cependant, lorsqu'une personne présente une hypercholestérolémie pure, le foie est incapable de recycler le cholestérol et de réguler le taux de cholestérol. En conséquence, la quantité de cholestérol s'accumule dans l'organisme.

Deux formes de la maladie existent: l'hypercholestérolémie familiale hétérozygote (HeFH) et l'hypercholestérolémie familiale homozygote (HoFH).

La condition HeFH se produit lorsqu'une personne hérite de l'hypercholestérolémie pure d'un parent.

La condition d'HOFH se produit lorsqu'une personne hérite de l'hypercholestérolémie pure des deux parents. Cette forme de la maladie est très rare et se produit dans seulement 1 sur 160 000-1 million de personnes dans le monde, selon la Fondation de l'hypercholestérolémie familiale. La forme HoFH de la maladie entraîne souvent des symptômes plus graves que la forme HeFH.

Facteurs de risque

Le principal facteur de risque de développer une hypercholestérolémie pure est d'avoir un ou les deux parents ayant des antécédents.

Si une personne a une hypercholestérolémie pure ou si un parent a la condition, il est important que le taux de cholestérol de ses enfants soit testé. Ce test devrait avoir lieu lorsque les enfants ont entre 2 et 10 ans.

Si un parent a une hypercholestérolémie pure, il y a 50% de chances qu'il transmette la condition à son enfant. Les conseillers en génétique peuvent aider une personne à examiner de plus près les chances de transmettre la condition à son enfant.

Les personnes de certaines ethnies sont plus exposées à la maladie. Ceux-ci inclus:

• Juifs Ashkénazes
• Canadiens français
• libanais
• Afrikaners sud-africains

Symptômes

Les symptômes de l'hypercholestérolémie pure sont rares, mais des douleurs thoraciques peuvent être ressenties.

Traditionnellement, une personne éprouve un taux de cholestérol élevé plus tard dans sa vie, alors qu’elle a peut-être adopté un mode de vie moins sain pendant de nombreuses années.

Cependant, une hypercholestérolémie pure survient dès la naissance et, malheureusement, un taux de cholestérol élevé ne présente pas souvent de nombreux symptômes à ses débuts.

Un test sanguin révélera généralement les niveaux de lipoprotéines de basse densité (LDL), souvent appelés «mauvais» cholestérol, dans le sang. Les médecins considèrent comme très élevés des niveaux de 190 milligrammes par décilitre (mg / dL) ou plus élevés chez les adultes et de 160 mg / dL ou plus chez les enfants.

Bien que des symptômes surviennent rarement, certaines personnes atteintes d’hypercholestérolémie pure peuvent éprouver:

• douleur de poitrine
• petites bosses sur la peau, généralement sur les mains, les coudes, les genoux ou autour des yeux
• les xanthomes, qui sont des dépôts de cholestérol cireux dans la peau ou les tendons
• petits dépôts jaunes de cholestérol qui s'accumulent sous les yeux ou autour des paupières

Lorsqu'une personne reçoit des gènes mutés pour une hypercholestérolémie pure des deux parents, ils sont plus susceptibles de développer des xanthomes à un âge précoce. Parfois, ils auront même les xanthomes dans la petite enfance.

Complications

Les personnes ont besoin d'une petite quantité de cholestérol dans leur corps pour maintenir le bon fonctionnement de leurs cellules et produire des hormones. Cependant, l'excès de cholestérol peut être très nocif pour la santé d'une personne.

L'excès de cholestérol peut commencer à se déposer et à s'accumuler dans les artères, entraînant leur rétrécissement. En conséquence, le c?ur doit travailler plus fort pour pomper le sang dans le corps.

Si une partie du cholestérol se brise, il peut se loger dans les artères du c?ur, provoquant une crise cardiaque.

Selon l'Institut national de recherche sur le génome humain, les hommes atteints d'hypercholestérolémie familiale ont une crise cardiaque à l'âge de 40 à 50 ans. Environ 85% des hommes atteints de cette maladie auront une crise cardiaque à l'âge de 60 ans.

Les femmes atteintes de cette maladie courent également un risque accru de crise cardiaque, le plus souvent dans la cinquantaine et la soixantaine.

Si une personne reçoit des gènes mutés pour une hypercholestérolémie pure des deux parents, elle a beaucoup plus de risques de subir une crise cardiaque et de mourir avant 30 ans.

Outre une augmentation du risque de rétrécissement des artères, une personne présentant une hypercholestérolémie pure peut également présenter une sténose aortique. C'est une condition dans laquelle l'ouverture de la valve aortique, qui s'ouvre et se ferme pour pomper le sang oxygéné à travers le corps, est très restreinte. Cela peut être un problème de santé majeur pour une personne atteinte d'hypercholestérolémie pure.

Diagnostic

Les médecins diagnostiqueront la maladie en se renseignant sur les symptômes de la personne et en prenant des antécédents familiaux. Un médecin peut noter tous les dépôts de cholestérol qui se sont accumulés dans le corps, en particulier sur ou autour des yeux.

Un médecin demandera probablement des analyses de sang pour déterminer le taux de cholestérol total d'une personne.Des résultats montrant des taux de cholestérol total supérieurs à 300 mg / dL ou supérieurs à 250 mg / dL chez les enfants seront préoccupants.

Les tests génétiques peuvent révéler la mutation génétique sur le chromosome 19 qui indiquerait une hypercholestérolémie pure.

Un médecin peut également prescrire des tests pour déterminer l'impact global de l'hypercholestérolémie pure sur la santé d'une personne. Cela pourrait inclure un test de stress cardiaque ou un échocardiogramme.

Traitement

Les traitements pour l'hypercholestérolémie pure dépendent souvent de la sévérité du taux de cholestérol et des symptômes. Presque toutes les personnes atteintes de cette maladie devront prendre un médicament sur ordonnance pour réduire leur taux de cholestérol.

Les médicaments les plus courants sont appelés "statines". Un exemple est l'atorvastatine.

Un test sanguin peut être utilisé pour détecter le taux de cholestérol d'une personne. Les tests génétiques peuvent être utilisés pour déterminer l'hypercholestérolémie pure.

Parfois, les médecins prescrivent des médicaments supplémentaires connus pour réduire le cholestérol, tels que:

• Résines séquestrantes d'acide biliaire
• ézétimibe
• acide nicotinique (niacine)
• gemfibrozil
• fénofibrate

Les personnes ayant un taux de cholestérol sévèrement élevé peuvent également devoir subir une intervention appelée aphérèse des LDL. Ce processus implique l'élimination de l'excès de cholestérol dans le sang. Il est effectué sur une base hebdomadaire ou bihebdomadaire.

Dans des cas très rares et extrêmes, une personne peut nécessiter une greffe du foie.

Les changements de style de vie peuvent également aider à maintenir le taux de cholestérol aussi bas que possible. Les exemples de mesures de mode de vie sain comprennent:

• Contrôler les autres facteurs de risque connus pour aggraver les taux de cholestérol. Les exemples incluent la gestion de l'hypertension et du diabète.
• Manger au moins 10-20 grammes de fibres solubles par jour.
• Manger sainement, faible en gras saturés et en gras trans, généralement en limitant les graisses à au plus 30% des calories quotidiennes totales d'une personne.
• Prendre autant d’exercices que possible.
• Limiter la quantité d'aliments riches en graisses dans l'alimentation. Ceux-ci comprennent le beurre, le lait entier, les fromages riches en matières grasses et le b?uf, le porc et l'agneau riches en matières grasses.
• Cesser de fumer est l'un des changements de mode de vie les plus importants qu'une personne puisse apporter.

Les médecins recommandent souvent à une personne atteinte d'hypercholestérolémie pure de prendre de faibles doses d'aspirine pour tenter de prévenir la coagulation sanguine et réduire le risque d'accident vasculaire cérébral et de coronaropathie.

Les chercheurs mènent actuellement des essais cliniques et des études sur les médicaments dans une nouvelle classe de médicaments appelés inhibiteurs de la proprotéine convertase subtilisine / kexine de type 9 (PCSK9).

La quantité de LDL dans le corps est normalement contrôlée par des récepteurs spécialisés. Quand une personne a une hypercholestérolémie, ces récepteurs ne fonctionnent pas correctement. Ces médicaments aident ces récepteurs à continuer à travailler et, par conséquent, l'organisme est mieux en mesure de traiter le cholestérol LDL.

La Food and Drug Administration des États-Unis (FDA) a approuvé l’évolocumab (Repatha), un médicament PCSK9 destiné au traitement des patients atteints d’hypercholestérolémie familiale lorsque la mutation génétique a été transmise par un parent. Le médicament n'est toutefois pas considéré comme un traitement de première intention.

Selon l’American Pharmacists Association, les médecins ne prescriront généralement l’évolocumab que si une personne ne répond pas au traitement par statine.

Le médicament est administré entre une et trois fois par mois. Le médicament coûte très cher, selon les estimations, 14 000 dollars par an pour une personne qui reçoit une injection de médicament toutes les deux semaines.