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Les chercheurs découvrent des mutations génétiques pouvant causer la schizophrénie
Selon l'Organisation mondiale de la santé, la schizophrénie touche environ 24 millions de personnes dans le monde. On ne sait pas exactement ce qui cause la maladie, mais une équipe internationale de chercheurs, dirigée par l’Université de Cardiff au Royaume-Uni, a découvert de nouvelles mutations génétiques susceptibles de fournir des informations supplémentaires sur la maladie.
Ceci est selon une étude récemment publiée dans la revue La nature.
La schizophrénie est une affection cérébrale invalidante grave qui peut entraîner des hallucinations, des délires, des processus de pensée anormaux et même des mouvements du corps agités.
Le trouble est plus fréquent à la fin de l'adolescence ou au début de l'âge adulte, mais il peut se développer à tout âge.
Des recherches antérieures ont suggéré que la cause de la schizophrénie peut être dans les gènes. Selon l'Institut national de la santé mentale, environ 1% de la population générale souffre de schizophrénie, mais elle survient chez 10% des personnes ayant un parent au premier degré atteint du trouble, comme un parent, une soeur ou un frère.
Pour cette étude, qui, selon l'équipe de recherche, constitue la plus grande étude génétique du genre, les chercheurs ont analysé des échantillons de sang d'ADN prélevés chez 623 personnes atteintes de schizophrénie et leurs parents.
Les mutations déclenchent la schizophrénie et les protéines associées
Les chercheurs ont découvert des mutations de novo. Ce sont des altérations génétiques présentes chez les personnes atteintes de schizophrénie mais pas chez leurs parents.
L'équipe a constaté que ces mutations jouent un rôle dans le déclenchement de la schizophrénie. De plus, les mutations perturbent délibérément les ensembles de protéines dans le cerveau liés à la régulation de la force de connexion entre les cellules nerveuses, le développement du cerveau, l'apprentissage, la mémoire et la cognition.
Selon le professeur Mike Owen, co-responsable de l’étude du Centre de recherche en neuropsychiatrie et génomique de l’Université de Cardiff du Medical Research Council (MRC), parallèlement à une autre étude publiée dans le même numéro de La nature, ces nouveaux résultats confirment l’importance des mutations et des ensembles de protéines liés aux fonctions cérébrales.
Il ajoute:
"Ce degré de convergence de plusieurs études est sans précédent dans la génétique de la schizophrénie et nous dit que pour la première fois, nous maîtrisons l'un des principaux processus cérébraux perturbés par la maladie."
Les chercheurs affirment que leurs résultats pourraient également suggérer un «chevauchement» entre les causes de la schizophrénie et les causes d’autres troubles neurodéveloppementaux, tels que l’autisme et la déficience intellectuelle.
Ils notent que des recherches supplémentaires sont nécessaires pour déterminer si la schizophrénie et d'autres troubles psychiatriques partagent des mécanismes communs.
Commentant les résultats globaux de l’étude, le professeur Hugh Perry, président du Conseil des neurosciences et de la santé mentale de l’Université de Cardiff, estime que la compréhension du code génétique d’une personne dans la schizophrénie est "cruciale" condition.
"Cette étude ajoute un corpus de recherche rapidement financé par le Conseil de recherches médicales sur le rôle du génome dans la maladie mentale. Ces progrès en biologie du développement nous aideront à démêler la complexité des troubles émotionnels et comportementaux", ajoute-t-il.
L'année dernière, Nouvelles médicales aujourd'hui rapporté sur une étude détaillant la découverte d'une activité neurale anormale dans le cerveau qui peut amener les personnes atteintes de schizophrénie à expérimenter des processus de pensée non organisés.
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