Les chercheurs fournissent des informations supplémentaires sur le parti pris masculin de l'autisme

Les troubles du spectre autistique sont plus fréquents chez les hommes que chez les femmes, les études signalant fréquemment un biais entre hommes et femmes de 2: 1 ou 3: 1. Bien que les causes de ce biais soient encore inconnues, une série de nouvelles études ont révélé de nouvelles connaissances sur la manière dont les différents sexes affectent la condition.
Un biais de prévalence des troubles du spectre autistique masculin à féminin de 2: 1 ou 3: 1 est fréquemment rapporté dans les études.

La série est publiée dans Autisme moléculaire et explore les différences structurelles dans le cerveau, le rôle des hormones sexuelles prénatales et une théorie appelée «effet protecteur féminin».

"L'autisme a toujours été perçu comme une affection plus fréquente chez les hommes, ce qui signifie que les femmes sont généralement sous-représentées dans les études", explique le rédacteur en chef invité Meng-Chuan Lai de l'Université de Cambridge, au Royaume-Uni. "Cela signifie qu'il existe un risque que la littérature scientifique et clinique fournisse une compréhension partielle de l'autisme chez les hommes."

Cependant, il est clair que les troubles du spectre autistique (TSA) ne sont pas simplement une condition masculine. "Définir le rôle que le sexe et le genre jouent dans les caractéristiques de l'autisme, à différents niveaux, peut influencer notre capacité à identifier la condition et à mieux comprendre sa psychologie et sa biologie du développement", explique le Dr Lai.

Une étude a identifié des différences structurelles significatives dans le cerveau des tout-petits masculins atteints de TSA par rapport aux bambins de sexe féminin présentant la même condition. Des chercheurs de l'Institut MIND de l'Université de Californie à Davis ont examiné l'organisation des fibres du corps calleux dans le cerveau de 139 enfants autistes et de 82 enfants en développement.

Tous les enfants atteints de TSA avaient des altérations des zones du corps calleux liées à leurs lobes frontaux. La nature de ces altérations différait entre les garçons et les filles.

Alors que les hommes avaient des régions callosales plus petites reliant la partie du cerveau associée au traitement émotionnel et à la prise de décision liée aux récompenses, les filles avaient des régions callosales plus petites reliées à la partie du cerveau impliquée dans le fonctionnement exécutif supérieur.

Une autre différence dans le cerveau des hommes et des femmes a été révélée par une étude menée par des chercheurs de l’Université George Washington, DC. L'étude a étudié les niveaux du gène RORA, connu pour réguler plusieurs gènes liés à l'autisme, dans le cerveau des hommes et des femmes en développement.

Les experts ont déjà proposé une carence en RORA en tant que facteur pouvant augmenter le facteur de risque masculin de TSA. Dans l'étude, les chercheurs ont constaté que les taux de protéines RORA étaient plus élevés dans le cerveau des femelles en développement que chez les mâles en développement, ce qui suggère que les femelles sont moins susceptibles d'avoir un déficit en RORA.

Analyser l'effet protecteur féminin

Cette constatation peut être liée à la théorie de l'effet protecteur chez la femme, à savoir qu'il existe un mécanisme dans le cerveau féminin qui le protège du développement des TSA. Deux autres études de la série explorent plus avant cette théorie.

Dans la première, menée par des chercheurs de l’Université de Californie à Los Angeles, le risque de TSA a été analysé dans plus de 1 120 familles, en étudiant spécifiquement le taux de TSA chez les frères et s?urs et la différence entre les hommes et les femmes.

Selon le modèle de l’effet protecteur chez les femmes, les femelles atteintes de TSA auraient une charge génétique supérieure à celle des hommes qui les prédisposent à la condition. En outre, cette plus grande responsabilité génétique serait partagée avec leurs frères et s?urs.

Les chercheurs ont examiné le taux de récidive de TSA chez les enfants de familles comptant au moins un membre féminin de la famille atteint de TSA, par rapport aux familles ne comptant que des membres masculins atteints de TSA. Un risque significativement plus élevé de TSA a été observé chez les frères et s?urs des femmes atteintes de TSA par rapport aux frères et s?urs des hommes atteints de TSA.

Une récidive plus élevée des TSA a également été observée chez les hommes dans toutes les familles, ce qui suggère aux auteurs que les mécanismes de protection des femmes sont encore actifs dans les familles présentant des charges génétiques plus élevées.

L'étude finale comprenait une analyse des données génétiques de plus de 4 500 familles touchées par les TSA. Cette recherche a été menée par des scientifiques de l’Université de Washington à Saint-Louis, de l’Université de Californie à San Francisco et de la Yale School of Medicine. L’équipe a constaté qu’aucun gène unique n’est associé à l’effet protecteur féminin, ce qui suggère que plusieurs gènes peuvent être à l’origine du mécanisme.

"Une étude sur le sexe et le genre dans la recherche sur l'autisme devrait aider à améliorer l'identification clinique des femmes qui peuvent avoir un autisme non diagnostiqué", écrit Simon Baron-Cohen, co-rédacteur en chef de Autisme moléculaire.

"La recherche sur ce sujet peut également nous aider à comprendre la combinaison complexe de facteurs génétiques, hormonaux et sociaux liés au sexe qui contribuent aux différences individuelles dans le développement social et linguistique et à l'adaptation flexible au changement, ainsi qu'à l'autisme lui-même."

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