L'esprit autiste: De nouvelles études montrent un spectre de variantes génétiques

Différentes personnes atteintes d'autisme peuvent avoir des symptômes très différents. Les fournisseurs de soins de santé considèrent l'autisme comme un trouble du spectre (TSA), un groupe de troubles présentant des caractéristiques similaires. Une personne peut avoir des symptômes légers, tandis qu'une autre peut présenter des symptômes graves. Mais ils ont tous deux un trouble du spectre de l'autisme. Maintenant, trois nouvelles études ont été publiées qui examinent encore plus profondément les variantes génétiques anormales qui espèrent éventuellement mener à de meilleurs traitements pour les nombreux types d’autisme.
Il semble que l’endroit où votre cerveau transfère l’électricité entre les synapses et la façon dont vos gènes déterminent le fonctionnement de ces processus sont liés d’une manière ou d’une autre à l’autisme. Il peut y avoir des perturbations génétiques dans ce processus qui conduisent à divers niveaux d'autisme.
Dr. Michael Wigler du laboratoire Cold Spring Harbor qui a dirigé l'un des commentaires sur les études:

"Nous avons observé une incidence plus élevée de variants de novo (nouveaux) nombre de copies chez les enfants atteints de TSA que leurs frères et s?urs non affectés. Les fonctions des gènes dans les régions de variation de novo indiquent une grande diversité de causes génétiques, mais suggèrent également une convergence fonctionnelle De plus, nos résultats montrent que, par rapport aux hommes, les femmes ont une plus grande résistance à l’autisme par des causes génétiques, ce qui pose la question du sort des femmes porteuses. "

Les auteurs ont comparé l'ADN provenant de frères et s?urs affectés et non affectés en utilisant des versions distinctes d'une technique de dépistage génétique sensible et puissante qui, combinée à la grande taille de l'échantillon, permettait de découvrir des variations du nombre de copies
À l'Université Columbia à New York, les CNV identifiées dans l'étude du Dr Wigler ont été analysées à l'aide d'une nouvelle méthode qui a révélé que les gènes affectés faisaient partie d'un vaste réseau impliqué dans le développement des synapses.

Dans une autre étude encore, le Dr Matthew W. State de l'Université de Yale a également identifié six rares NVC de novo récurrents et a trouvé une association significative de TSA avec des duplications de novo d'une région chromosomique qui, lorsqu'elle est supprimée, cause le syndrome de Williams-Beuren, une maladie rare. trouble neurodéveloppemental associé à une personnalité hautement sociale.
Le syndrome de Williams (WS) est une maladie génétique présente à la naissance et pouvant toucher n'importe qui. Elle se caractérise par des problèmes médicaux, notamment des maladies cardiovasculaires, des retards de développement et des difficultés d’apprentissage. Celles-ci se produisent côte à côte avec des capacités verbales frappantes et une affinité pour la musique.
WS affecte 1 personne sur 10 000 dans le monde avec environ 20 000 à 30 000 personnes aux États-Unis. Il est connu pour se produire également chez les hommes et les femmes et dans toutes les cultures.

Dr. State explique:

"Trouver des preuves solides qu’à un certain endroit du génome, le matériel génétique augmente les TSA, alors que les pertes à la même région entraînent une personnalité hautement sociale, était particulièrement excitant. Cet intervalle génomique relativement petit fournit clairement des indices importants pour comprendre la cerveau social. "

State conclut par un commentaire concernant ces études novatrices menées collectivement et comment ces études mettent en évidence l'importance de diverses variations génétiques rares dans l'autisme:

"Ces études représentent une étape importante dans la compréhension de l'architecture génomique des TSA et fournissent de nouveaux points importants dans l'élaboration des mécanismes moléculaires et de la neurobiologie développementale sous-jacents aux TSA. Ce type de connaissance est une première étape critique dans le développement de nouvelles approches thérapeutiques."

Source: The Neuron Journal
Ecrit par Sy Kraft