FIV à trois parents: les avantages et les risques

Au début du mois, les parlementaires britanniques ont voté en faveur de la légalisation du don mitochondrial - une forme de FIV qui pourrait empêcher le passage de maladies génétiques graves de la mère à la progéniture. Si la Chambre des Lords vote en faveur de la technique le mois prochain, le Royaume-Uni sera le premier pays à autoriser la création d’embryons à partir de l’ADN de trois personnes. Bien que soutenus par beaucoup d'autres, le don mitochondrial est un pas de trop pour le génie génétique. Nous examinons les deux côtés de l'argument et examinons le point de vue des États-Unis sur la procédure.
De nombreux experts en santé du monde entier pensent que le don mitochondrial pourrait être une stratégie préventive efficace contre les maladies mitochondriales telles que la dystrophie musculaire.

Aux États-Unis, chaque année, jusqu'à 4 000 enfants naissent avec une maladie mitochondriale, comme la dystrophie musculaire, la maladie de Leigh et la sclérose latérale amyotrophique (SLA) ou la maladie de Lou Gehrig.

Les maladies mitochondriales sont causées par des mutations génétiques dans les mitochondries - membranes productrices d'énergie présentes dans presque toutes les cellules du corps. Ces mutations empêchent les mitochondries de convertir la nourriture et l'oxygène en énergie, affectant négativement le c?ur, le cerveau, les muscles, les poumons et d'autres parties du corps.

Alors que les mutations mitochondriales peuvent être déclenchées par des facteurs environnementaux, elles sont le plus souvent transmises de la mère à l’enfant. Certains enfants qui héritent de ces mutations peuvent présenter des signes de maladie à la naissance, tandis que d'autres peuvent apparaître plus tard.

Il n'existe actuellement aucun traitement curatif des maladies mitochondriales. Mais de nombreux experts de la santé à travers le monde pensent que le don mitochondrial, également appelé transfert d'ADN mitochondrial ou fécondation in vitro «trois parents», pourrait constituer une stratégie préventive efficace.

Qu'est-ce que le don mitochondrial?

Le don mitochondrial est une forme de technologie de reproduction assistée. Il s'agit de remplacer les mitochondries défectueuses dans l'?uf d'une mère par des mitochondries saines provenant de l'?uf d'un donneur féminin.

Le don mitochondrial peut être effectué de deux manières. Le premier est le transfert du fuseau maternel, qui consiste à retirer l'ADN nucléaire - contenant 99,9% de tout l'ADN dans une cellule - de l'?uf du donneur. Cela signifie que seule la partie de la cellule contenant les mitochondries saines reste. L'?uf sain est ensuite fécondé et placé dans l'utérus de la mère.

La seconde méthode de don mitochondrial est le transfert pronucléaire. Cela implique que l'?uf de la mère et l'ovule du donneur sont d'abord fécondés, de sorte que deux embryons sont créés. L'ADN nucléaire est retiré de l'?uf du donneur et l'ADN nucléaire de l'?uf de la mère est transféré à l'?uf du donneur, qui contient les mitochondries saines.

À ce jour, aucune des deux méthodes n'a été testée chez l'homme. Cependant, la technique de transfert du fuseau maternel s'est avérée efficace chez les singes, entraînant la naissance d'une progéniture saine, tandis que le transfert pronucléaire s'est révélé efficace pour stopper le développement de la maladie mitochondriale chez les souris présentant des mutations mitochondriales.

En outre, le transfert du fuseau maternel a été testé sur des ?ufs humains, tandis que le transfert pronucléaire a été testé sur des ?ufs humains fécondés. Les deux méthodes ont conduit au développement de blastocystes - des structures minces et creuses contenant un groupe de cellules qui se développent au début du développement embryonnaire. Les chercheurs disent que cela indique que le don mitochondrial entraînerait un développement embryonnaire normal chez l'homme.

Selon le Wellcome Trust Center pour la recherche mitochondriale au Royaume-Uni, rien ne prouve que la technique puisse causer du tort à une mère ou à un enfant.

Les bénéfices potentiels du don mitochondrial

"Le bénéfice [du don mitochondrial] est clair", a déclaré le Dr Sarah Rappaport, chargée de mission au Wellcome Trust. Nouvelles médicales aujourd'hui. "Cela permettra aux familles touchées par une maladie mitochondriale grave d’avoir des enfants en bonne santé, sans maladie dévastatrice et souvent mortelle."

Le mois dernier, les résultats d’une étude publiée dans Le New England Journal of Medicine - dirigé par le professeur Doug Turnbull de l'Université de Newcastle et directeur du Wellcome Trust Center for Mitochondrial Research au Royaume-Uni, qui a été le pionnier du don mitochondrial, estimant que cette technique pourrait réduire le risque de transmission de maladies mitochondriales sauver chaque année 150 bébés de ces maladies.

Et les avantages pourraient être encore plus grands aux États-Unis. L'étude suggère que le don mitochondrial pourrait empêcher plus de 12 400 femmes aux États-Unis de transmettre des maladies mitochondriales, ce qui signifie qu'au moins 770 bébés pourraient être épargnés chaque année.

Il est compréhensible que cette procédure ait recueilli un soutien considérable, non seulement des parlementaires, mais aussi des familles gravement touchées par la maladie mitochondriale.

En 2012, nouvelles de la BBC a rapporté une mère du Royaume-Uni - Sharon Bernadi - qui avait perdu tous ses sept enfants à la maladie mitochondriale. En tant que tel, Bernadi soutient fortement le don mitochondrial et, dans une histoire plus récente de nouvelles de la BBC, a déclaré qu'elle était "débordée" par le soutien apporté par le Parlement britannique à la procédure.

La technique a également reçu un fort soutien des organisations de santé et des organismes de bienfaisance du monde entier, dont l’organisation caritative britannique Dystrophy Campaign.

"Il n'existe actuellement aucun moyen de traiter les maladies mitochondriales dévastatrices, qui peuvent entraîner un gaspillage musculaire, une perte de vision, des épisodes d'AVC et une mort prématurée", a déclaré Robert Meadowcroft, directeur général de l'organisme."La prévention de l'héritage, dans la mesure du possible, reste notre seule option, et c'est pourquoi nous avons investi et soutenu entièrement cette technique de pointe."

Le mois prochain, la Chambre des lords votera sur la question de savoir si le don mitochondrial devrait passer dans la législation britannique en vertu de la loi sur la fertilisation et l'embryologie humaines. En raison du soutien écrasant des députés - qui ont voté à 328 voix contre 128 en faveur de la technique -, il devrait être adopté.

Turnbull et ses collègues disent qu'ils sont prêts à commencer à tester le don de mitochondries chez l'homme en octobre prochain, ce qui signifie que le premier bébé de la procédure pourrait être né en 2016.

Mais si la méthode est largement appuyée, certaines personnes pensent que la légalisation du don mitochondrial au Royaume-Uni pourrait ouvrir une boîte de Pand à l'échelle mondiale.

La légalisation du don mitochondrial ouvrira-t-elle la voie aux «bébés concepteurs»?

Une des préoccupations majeures entourant la légalisation du don mitochondrial est que les «bébés concepteurs» - des embryons génétiquement modifiés qui présentent des caractéristiques préférées - pourraient être largement acceptés.

En novembre 2014, le professeur Paul Knoepfler, de la faculté de médecine Davis-University of California, a adressé une lettre ouverte au parlement britannique les exhortant à voter contre la légalisation du don mitochondrial et la question des bébés designers élevé.

Parler à MNT, Le professeur Knoepfler a déclaré:

"Je pense que la légalisation et l’utilisation de cette technologie chez l’homme, qui produirait clairement des êtres humains génétiquement modifiés, est un pas de plus vers les bébés de designers.

Ce n'est pas l'intention des partisans de cette technologie et ils s'opposent même à ceux qui utilisent leurs méthodes et techniques pour des efforts plus extrêmes, mais une fois la ligne franchie et la technologie disponible, qui peut la contrôler? Qui décide de ce qu'est une utilisation appropriée ou inappropriée? "

Mais selon le Dr Rappaport, le don de mitochondries et les bébés designers sont «des mondes scientifiques et légaux à part et l’un ne mènera pas à l’autre».

"Le don mitochondrial n'est pas, et ne peut pas être utilisé pour modifier délibérément les traits physiques", nous a-t-elle dit. "La seule différence est que les enfants naîtront sans maladie mitochondriale. La modification génétique de l'ADN dans le noyau cellulaire restera illégale, il n'y a aucune intention de changer cela et aucun précédent légal ne sera établi."

La technique pourrait-elle influencer la personnalité d'un enfant?

Des préoccupations ont également été soulevées quant à savoir si le don mitochondrial peut influencer la personnalité de l'enfant et affecter sa santé mentale. "Certaines études animales ont suggéré que ce type de procédure peut conduire à des changements neurologiques", a déclaré le professeur Knoepfler. "C’est une préoccupation et les risques pour l’homme conçus par ce processus incluent des problèmes neurologiques."

Cependant, le professeur Dame Sally Davis, médecin en chef pour l’Angleterre, note que l’ADN mitochondrial représente moins de 0,054% de l’ADN total et ne fait pas partie de l’ADN nucléaire qui influence la personnalité et d’autres caractéristiques.

"Il n'y a aucune preuve que l'ADN mitochondrial influence la personnalité d'un enfant", a déclaré le Dr Rappaport MNT. "En termes simples, l’ADN nucléaire fait de nous ce que nous sommes et détermine l’apparence et la personnalité, et la fonction principale de l’ADN mitochondrial est de générer de l’énergie - la" batterie "."

Cependant, le Dr Trevor Stammers, directeur du programme de bioéthique et de droit médical à l’université St. Mary de Twickenham, au Royaume-Uni, dit que le domaine médical n’en sait pas assez sur le lien entre l’ADN nucléaire et l’ADN mitochondrial pour parvenir à cette conclusion.

Dr. Ted Morrow, biologiste de l'évolution à l'Université du Sussex au Royaume-Uni, ajoute:

"Un certain nombre d'études publiées indiquent que la variation génétique de l'ADN mitochondrial influence la personnalité d'un individu. L'échange de l'ADN mitochondrial d'une personne et son remplacement par une autre influenceront sans aucun doute de nombreuses caractéristiques d'un individu."

En outre, certains experts affirment que le don mitochondrial pourrait même augmenter le risque de maladie chez l'enfant. Dans un article de Le télégrapheLe Dr Rhiannon Lloyd, de la Zoological Society à Londres, au Royaume-Uni, note que dans plus de 50% des études animales sur le don des mitochondries, de l'ADN mitochondrial défectueux a été transféré.

"Les risques pour les enfants qui seraient produits par cette technique sont nombreux et incluent le handicap de développement, le risque accru de cancer et même la mort", nous a dit le professeur Knoepfler. "Les quelques expériences antérieures chez l'homme aux Etats-Unis et en Chine avec des tentatives connexes de cette technologie ont conduit non seulement à quelques enfants en bonne santé, mais aussi à des conséquences désastreuses telles que des dommages chromosomiques et des problèmes de développement."

En tant que tel, le professeur Knoepfler et de nombreux autres opposants au don mitochondrial affirment que la procédure doit faire l'objet de beaucoup plus de recherches avant d'être légalisée pour un usage humain. "En outre, des études complètes sur les primates et d'autres animaux sont nécessaires pour mieux comprendre tout ce que cette technologie pourrait apporter de manière positive et négative", ajoute le professeur Knoepfler.

Quel est le point de vue américain sur le don mitochondrial?

Alors que le Royaume-Uni semble prêt à légaliser les dons de mitochondries, les États-Unis ne progressent pas aussi vite.

En février 2014, le Comité consultatif sur les thérapies cellulaires, tissulaires et génétiques de la Food and Drug Administration (FDA) des États-Unis a tenu une réunion pour discuter de la question.

Le document d'information de la réunion révèle que la FDA exige des études supplémentaires sur la technique avant de pouvoir la considérer pour un usage humain.

Un porte-parole de la FDA a dit MNT:

"La FDA n'a pris aucune décision concernant les essais cliniques de la technologie de manipulation mitochondriale.Cependant, il est également important de noter que la FDA ne peut pas confirmer l’existence ou le commentaire d’applications IND / en cours d’expérimentation en cours.

La principale préoccupation de la FDA, en ce qui concerne les essais cliniques utilisant ces technologies, sera la sécurité des femmes participant à ces études et de tout enfant né à la suite de ces études. "

La réticence de la FDA à soutenir le don de mitochondries aussi fortement que le Royaume-Uni n'est peut-être pas surprenante. Au début des années 2000, l'utilisation d'une technique similaire appelée transfert cytoplasmique - dans laquelle un cytoplasme d'un ?uf de donneur est placé dans un ?uf avec des mitochondries défectueuses - a été interdite par l'organisation pour des raisons de sécurité et d'éthique.

Le professeur Knoepfler a déclaré qu'il soutenait la décision de la FDA de demander plus de recherches sur le don de mitochondries et estime que le Royaume-Uni devrait adopter la même approche.

"Avec toute la délicatesse et le respect que je dois aux familles confrontées aux maladies mitochondriales, je me demande pourquoi le Royaume-Uni semble se précipiter pour approuver cette approche extrême quand, d'un point de vue scientifique et médical rationnel, ce sentiment d'urgence ne semble pas prudent" dis-nous. "Cela pourrait facilement faire plus de mal que de bien si elle était mise en ?uvre si rapidement."

Cependant, il semble que de nombreux chercheurs américains - y compris certains liés à la FDA - pensent que le Royaume-Uni a raison d’avancer avec le don de mitochondries.

Dans une lettre ouverte à Le gardien Le mois dernier, le professeur John Gearhart, membre du comité consultatif de la FDA, et d’autres chercheurs ont exhorté les parlementaires britanniques à voter en faveur de cette technique, affirmant qu’elle encouragerait son utilisation dans d’autres pays.

"Un vote positif permettrait non seulement aux familles touchées de choisir d’utiliser cette nouvelle procédure sous l’égide de l’équipe de Newcastle respectée dans le monde entier, avec des conseils et des garanties adéquats", ont-ils écrit. la science médicale pour progresser au même rythme que la société en général. "

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