Un supercalculateur pourrait changer la façon dont les maladies sont traitées

La communauté médicale s'est de plus en plus tournée vers l'information génétique pour comprendre, traiter et prévenir les maladies chez l'homme. mais l'analyse des informations provenant d'un seul génome peut prendre plusieurs mois. Désormais, les chercheurs travaillant avec l'un des superordinateurs les plus rapides du monde peuvent obtenir des données sur 240 génomes complets en seulement 2 jours.

Les chercheurs de l’Université de Chicago ont publié les résultats de leur analyse dans la revue Bioinformatique.

Auparavant nommé Beagle - en référence au navire qui a accompagné Charles Darwin dans son voyage scientifique bien connu en 1831 - l'ordinateur est basé au Argonne National Laboratory dans l'Illinois. Installé dans le bâtiment des sciences de la théorie et de l'informatique, Beagle prend en charge le calcul, la simulation et l'analyse des données pour la communauté de la recherche biomédicale.

L'équipe note que la baisse des coûts de production des séquences d'ADN entraîne une augmentation du séquençage du génome entier. Mais cela entraîne actuellement un "goulot d'étranglement computationnel" en raison du pouvoir limité d'analyse de plusieurs génomes à la fois.

Plutôt que de regarder les génomes un à la fois, le supercalculateur peut traiter de nombreux génomes simultanément.

"Elle convertit le séquençage du génome entier, qui a été principalement utilisé comme outil de recherche, en quelque chose qui est immédiatement utile pour les soins aux patients", explique la première auteure, Megan Puckelwartz.

Le Dr Elizabeth McNally, professeure de médecine et de génétique humaine à l'AJ Carlson et directrice de la clinique de génétique cardiovasculaire de l'Université de Chicago Medicine, a déclaré:

"Il s'agit d'une ressource qui peut changer la gestion des patients et, avec le temps, approfondir notre compréhension des causes génétiques des risques et des maladies."

Pourquoi le séquençage du génome entier est-il si utile?

L'équipe affirme que le génome étant si étendu, les généticiens cliniques ont opté pour le séquençage de l'exome, qui consiste à examiner de près moins de 2% du génome, dans les régions codant pour les protéines.

Bien que 85% des mutations à l'origine des maladies soient localisées dans ces régions, les 15% restants des mutations cliniquement importantes proviennent de régions non codantes. Anciennement dénommé "ADN indésirable", ces mutations provenant de régions non codantes sont maintenant connues pour avoir une signification.

Mais l'analyse de ces régions nécessite le séquençage du génome entier.

Afin de tester Beagle, le Dr McNally et ses collègues ont utilisé des données de séquençage brut provenant de 61 génomes humains et les ont analysés sur le supercalculateur.

En utilisant seulement le quart de la capacité totale et des logiciels disponibles publiquement de Beagle, l'équipe a constaté qu'elle améliorait la précision et accélérait grandement la vitesse.

Dr. McNally dit que ces améliorations réduisent le prix par génome, ajoutant que "le prix pour analyser un génome entier est inférieur au coût de la recherche d'une fraction d'un génome".

En outre, l’équipe a déclaré que cette méthode d’analyse soulagerait le goulot d’étranglement que les scientifiques connaissaient avec un séquençage génétique plus rapide et moins coûteux.

Les résultats ont des «applications médicales immédiates»

Le Dr McNally affirme que ses résultats ont des applications médicales qui peuvent être appliquées immédiatement à la clinique de génétique cardiovasculaire, où ils comptent sur les gènes d'un patient initial et les membres de leur famille pour comprendre, traiter ou prévenir la maladie.

"Nous commençons les tests génétiques avec le patient, mais lorsque nous trouvons une mutation significative, nous devons penser à tester toute la famille pour identifier les individus à risque", dit-elle.

Dr. McNally ajoute:

"En 2007, nous avons réalisé notre premier panel de cinq gènes. Maintenant, nous commandons de 50 à 70 gènes à la fois, ce qui nous donne généralement une réponse.

En étudiant ces génomes à la lumière des antécédents des patients et des familles, elle explique qu’ils peuvent acquérir davantage de connaissances sur les troubles héréditaires.

"En prêtant une attention particulière aux membres de la famille dont les gènes les exposent à un risque accru, mais qui ne montrent pas encore de signes de maladie, nous pouvons étudier les phases précoces d'un trouble. Elle ajoute.

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