À mesure que les hommes vieillissent, leur sperme contient davantage de mutations causant des maladies

Pour la première fois, des scientifiques ont identifié l’origine de certaines mutations graves dans les tubes producteurs de spermatozoïdes à l’intérieur des testicules d’hommes en bonne santé.
Comme un homme vieillit, son sperme contient une proportion croissante de cellules avec des mutations égoïstes, disent les chercheurs.

Andrew Wilkie, professeur de pathologie à l’Université d’Oxford au Royaume-Uni et ses collègues, décrivent leurs conclusions dans un article publié dans Actes de l'Académie nationale des sciences.

Les auteurs suggèrent que leur travail devrait nous aider à mieux comprendre comment les maladies génétiques peuvent survenir chez les enfants nés de parents qui ne les ont pas eux-mêmes.

Les hommes ne naissent pas avec des spermatozoïdes prêts à l'emploi (en revanche, les femmes naissent avec toutes leurs ovules). La production de sperme commence à la puberté, dans un enchevêtrement de tubes ressemblant à des spaghettis - les tubules séminifères - à l'intérieur des testicules. Chaque testicule contient environ 400 m de tubules séminifères.

À l'intérieur des tubes séminifères, des cellules souches spéciales appelées spermatogonies génèrent des spermatozoïdes. Un spermatogonium se divise en deux cellules: l'une qui finit par devenir un spermatozoïde et l'autre, un nouveau spermatogonium, ce qui permet au cycle de se répéter. Les testicules d'un homme produisent ainsi des millions de spermatozoïdes et de nouvelles spermatogonies chaque jour.

À chaque cycle cellulaire, l'ADN de l'ancien spermatogonium est copié dans les deux nouvelles cellules - le nouveau spermatogonium et la cellule destinée à être un spermatozoïde. Mais de temps en temps, une erreur de copie - une mutation - apparaît dans l'ADN, qui se poursuit dans de nouvelles générations de cellules.

La proportion de spermatozoïdes avec des mutations égoïstes augmente avec l'âge

Certaines mutations de l'ADN sont inoffensives, mais certaines ne le sont pas et peuvent entraîner des troubles génétiques. Mais les chercheurs ont constaté que dans certains cas, la proportion de spermatozoïdes porteurs d'une mutation particulière est beaucoup plus élevée que ce à quoi on pourrait s'attendre en raison d'erreurs de copie spontanées dans les spermatogonies.

Ils ont montré que certaines mutations qui se produisent dans les spermatogonies améliorent leurs propres chances de se propager - elles les appellent "mutations égoïstes".

Il semble que les mutations égoïstes aient pour effet de provoquer la production de plusieurs spermatogonies à chaque cycle cellulaire, chacune portant la mutation.

Ainsi, à mesure que l'homme vieillit et que sa production de spermatozoïdes subit davantage de cycles cellulaires, son sperme contient une proportion croissante de cellules présentant des mutations égoïstes.

Les chercheurs comparent le processus au cancer, où les cellules défectueuses se développent plus rapidement que les cellules saines et finissent par former une tumeur.

Dans leur étude, ils ont étudié une maladie génétique rare appelée syndrome d’Apert qui affecte le développement du crâne et des membres. La maladie affecte environ 1 bébé sur 60 000 à 70 000.

Les hommes plus âgés ont tendance à produire plus de mutations Apert

Les parents de la plupart des enfants nés avec le syndrome d’Apert ne l’ont pas, et le professeur Wilkie et ses collègues - qui l’étudient depuis 20 ans - ont montré qu’elle était provoquée par de nouvelles mutations dans un gène appelé FGFR2 production de sperme.

En se basant sur la connaissance de la manière dont les mutations spontanées se produisent, on peut s’attendre à ce que le syndrome d’Apert soit extrêmement rare, et c’est vrai - mais, notent les auteurs, les cas sont 1 000 fois plus fréquents.

Pour savoir pourquoi le syndrome d’Apert est plus fréquent que prévu, l’équipe a comparé les spermatozoïdes de pères d’enfants atteints ou non de la maladie et a constaté que les deux groupes présentaient des spermatozoïdes rares porteurs de la mutation FGFR2.

La co-auteur Anne Goriely, professeur agrégé de génétique humaine à Oxford, explique:

"Le processus à l'origine du syndrome d'Apert se produit chez tout homme, ce qui signifie que n'importe quel couple pourrait avoir un enfant atteint du syndrome d'Apert, quelle que soit la santé de ses parents."

Cependant, elle dit avoir constaté que les hommes plus âgés avaient tendance à produire davantage de mutations de l'Apert.

L'équipe a constaté que les hommes normaux produisent également des spermatozoïdes avec d'autres mutations qui causent des formes mortelles de nanisme et d'autres maladies graves. Mais comme il y a tellement de millions de spermatozoïdes, les chances d'une mutation dans un spermatozoïde qui féconde un ?uf sont très faibles.

Les hommes retardant la paternité 'doivent comprendre les risques'

Dans leur étude, l'équipe a identifié les cellules mutantes dans les testicules des hommes normaux. Ils ont examiné les tubes séminifères des hommes dont les testicules avaient été enlevés pour des raisons chirurgicales et qui en avaient fait don pour la recherche.

Ils ont mis au point des techniques pour localiser les régions anormales des tubes séminifères et, à l'aide d'un microscope à laser, isoler les régions et effectuer des analyses génétiques détaillées. À partir de ces analyses, ils ont identifié des mutations liées à des maladies graves dans 13 des 14 testicules donnés.

Les chercheurs notent que tous les hommes développeront ces excroissances mutantes dans leurs testicules en vieillissant. Cependant, comme les hommes ont tendance à retarder la paternité, il est important de comprendre les risques, suggèrent-ils.

Dans la vidéo suivante, les chercheurs parlent de leurs travaux sur l’effet de l’âge paternel sur les maladies génétiques, notamment en ce qui concerne le syndrome d’Apert et le FGFR2:

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