Lien de gène défectueux avec l'autisme

Selon une étude publiée en ligne dans PLoS ONE, les chercheurs ont identifié comment un gène défectueux provoque des modifications du cerveau qui conduisent au comportement social atypique caractéristique de l'autisme.
L'étude, menée par des chercheurs affiliés à l'UC Davis MIND Institute, offre également une cible potentielle pour les médicaments destinés à traiter cette maladie.
Des études antérieures ont déjà démontré que le gène est défectueux chez les enfants atteints d'autisme, mais n'a pas pu déterminer ses effets sur les neurones du cerveau. Dans cette étude, l'équipe a constaté que chez la souris, le gène perturbait l'utilisation de l'énergie dans les neurones. Ils ont constaté que ces effets néfastes étaient associés à un comportement répétitif antisocial et prolongé - caractéristiques de l'autisme.
Cecilia Giulivi, professeur de biosciences moléculaires à l'École de médecine vétérinaire UC Davis et chercheuse affiliée à l'Institut UC David MIND, a expliqué:

"Un certain nombre de gènes et de facteurs environnementaux sont impliqués dans l'autisme, mais cette étude indique un mécanisme - comment un défaut de gène peut déclencher ce type de comportement neurologique. Une fois que vous avez compris le mécanisme, cela ouvre la voie au développement de médicaments pour traiter la condition.
Le gène défectueux semble perturber l'utilisation de l'énergie par les neurones, processus critique qui repose sur les usines d'énergie moléculaire de la cellule appelées mitochondries. "

Pour l'étude, les chercheurs ont modifié un gène appelé pten chez la souris afin que les neurones soient déficients dans la quantité normale de protéine de pten. Quatre à six semaines après la naissance, l’équipe a découvert des mitochondries défectueuses chez les souris.
Aux semaines 20 à 29, l’équipe a constaté que les lésions de l’ADN dans les mitochondries et la perturbation de leur fonction avaient considérablement augmenté. À peu près au même moment, les souris ont commencé à adopter un comportement de toilettage répétitif et ont évité tout contact avec les autres souris.
Giulivi a expliqué: "Le comportement antisocial a été le plus prononcé chez les souris à un âge comparable à celui des adolescents au début de l’adolescence, lorsque la schizophrénie et d’autres troubles du comportement deviennent plus apparents."
Selon les chercheurs, lorsque les protéines pten sont défectueuses, elles interagissent avec la protéine d'un second gène (p53) pour réduire la quantité d'énergie produite dans les neurones. Cela provoque une augmentation des modifications nuisibles de l'ADN des mitochondries et des niveaux anormaux de production d'énergie dans le cervelet et l'hippocampe, zones du cerveau vitales pour la cognition et le comportement social.
Des mutations dans les protéines pten ont également été associées à la maladie d'Alzheimer et à un éventail de troubles de l'autisme. Selon les chercheurs, en l'absence de protéine pten, son interaction avec les déficiences et les anomalies activées de p53 dans d'autres protéines ont été identifiées chez des personnes ayant des difficultés d'apprentissage, telles que l'autisme.
L'étude a été financée par la Fondation Autism Speaks, l'Institut MIND, la Fondation Elsa U. Pardee et l'Institut national des sciences de la santé environnementale.
Écrit par Grace Rattue