La Mutation De Gène BAP1 Augmente Le Mésothéliome Et Le Mélanome Du Risque Oeil

Personnes avec mutation génétique BAP1 ont un risque plus élevé de développer un mésothéliome et un mélanome de l'?il, ont rapporté des chercheurs Génétique de la nature. Les auteurs ont ajouté que les individus avec le BAP1 Les mutations exposées à l'amiante ont un risque beaucoup plus élevé de développer un mésothéliome que celles sans mutation. Cette mutation génétique pourrait être à l'origine d'autres types de cancer, notamment les cancers du sein, de l'ovaire, du pancréas ou du rein.
Mésothéliome est un type de cancer du poumon qui est causé presque exclusivement par l'exposition à l'amiante ou à l'érionite - il se trouve généralement dans le mésothélium, la paroi externe des poumons. La plupart des personnes atteintes d'un mésothéliome le font en inhalant des fibres d'amiante ou en étant exposées à la poussière au travail. Lorsqu'il n'y a pas d'antécédents d'exposition à l'amiante au travail, c'est généralement parce qu'un autre membre du ménage a travaillé dans une zone contenant de l'amiante. L'érionite est une fibre minérale naturelle présente dans les cendres volcaniques et les formations rocheuses, elle est similaire à l'amiante. Selon les NIH (National Institutes of Health), il a été identifié dans 12 États américains.
Dans cette étude, les auteurs décrivent deux familles américaines à forte incidence de mésothéliome et d’autres cancers - liées à la BAP1 Mutation génétique.
Le mésothéliome, l’un des cancers les plus agressifs et les plus mortels, est responsable d’environ 3 000 décès chaque année aux États-Unis. Plus de 50% des patients meurent dans l'année suivant le diagnostic. En Europe et en Chine, l'incidence du mésothéliome est en augmentation depuis dix ans.
Michele Carbone, M.D., Ph.D., responsable de l'étude et directrice du Centre de cancérologie de l'Université d'Hawaï, a déclaré:

"Cette découverte est un premier pas dans la compréhension du rôle du BAP1 gène et son utilité potentielle lors du dépistage des mutations chez les personnes à haut risque. Identifier les personnes les plus à risque de développer un mésothéliome, en particulier celles exposées à des niveaux dangereux d'amiante et d'érionite dans le monde, est une tâche facilitée par cette découverte. "

Joseph R. Testa, Ph.D., co-responsable de l'étude et président en génétique humaine au centre de cancérologie Fox Chase, Kenneth E. Weg, a déclaré:

"C’est la première étude à démontrer que la constitution génétique individuelle peut influencer grandement la susceptibilité au mésothéliome. Les personnes exposées à des niveaux dangereux d’amiante ou d’érionite, celles ayant des antécédents familiaux de mésothéliome ou celles ayant déjà l'?il appelé mélanome de l'uvée pourrait bénéficier de cette nouvelle découverte. "

Les auteurs estiment que les mutations géniques sont probablement associées à plusieurs cancers - elles ont mis en évidence un lien avec le risque de cancer du sein, des reins et des ovaires.
Seulement une femme sur dix ayant un risque héréditaire de cancer de l'ovaire ou du sein a le BRCA1 ou BRCA1 mutations génétiques - ces gènes augmentent le risque de développer les maladies. Donc, BAP1 les gènes peuvent également être impliqués dans le risque héréditaire de cancers de l'ovaire et du sein.
Testa a dit:

"En outre, il semble probable que d'autres gènes, en plus du BAP1, seront associés à un risque élevé de mésothéliome."

Lorsque les scientifiques ont commencé à détecter des altérations génétiques dans ou à proximité d'autres segments d'ADN BAP1 le gène est situé, ils se sont demandés si elle peut faire partie d'un trait d'histoire familiale (pour le mésothéliome).
Ils ont examiné de plus près deux familles à forte incidence de mésothéliome et ont constaté que des échantillons de membres de la famille atteints de mésothéliome ou de mélanome de l'?il BAP1 mutations génétiques. Ils ont ensuite séquencé le gène chez 26 personnes n'ayant pas d'antécédents de mésothéliome mais ayant la maladie - 25% des biopsies de tumeurs présentaient des mutations génétiques. Chez les deux patients atteints de mésothéliome qui avaient hérité de mutations, ils avaient déjà eu un mélanome de l'?il.
Donald Blair, Ph.D., NCI, a déclaré:

"La découverte que le gène BAP1 est impliqué dans un nouveau syndrome cancéreux caractérisé notamment par le mélanome de l'uvée et le mésothéliome fournit un autre exemple de l'importance critique de l'analyse génétique détaillée des tumeurs humaines. Cette analyse peut conduire à la découverte de gènes impliqués dans les mêmes tumeurs qui surviennent spontanément, ce qui constitue un progrès important dans le développement de notre compréhension des mécanismes biologiques sous-jacents à ces tumeurs. "

Ecrit par Christian Nordqvist