Indice trouvé pour le risque d'anomalie congénitale chez les mères plus âgées

Les chercheurs croient qu'ils pourraient mieux comprendre pourquoi les mères plus âgées ont un risque accru de donner naissance à des enfants présentant des anomalies congénitales caractérisées par un nombre anormal de chromosomes.
Les chercheurs sont maintenant plus près de comprendre comment la recombinaison est affectée par l'âge maternel.

Une équipe du Albert Einstein College of Medicine de l’Université Yeshiva, New York, NY, a constaté que le risque accru de maladies telles que le syndrome de Down pouvait être attribué au processus génétique de recombinaison, dans lequel des paires de chromosomes autre avant la séparation.

À l'heure actuelle, l'âge maternel est le seul facteur connu pour influer sur la probabilité qu'un enfant naisse avec le syndrome de Down, causé par la présence d'un chromosome supplémentaire. La nouvelle étude, publiée dans Communications Nature, fournit un indice sur le mécanisme derrière l'augmentation du risque.

Les cellules contiennent normalement 46 chromosomes répartis en 23 paires. Lors de la formation des spermatozoïdes et des ovules, une cellule se divise dans un processus appelé méiose, formant une nouvelle cellule sexuelle composée de 23 chromosomes, un de chaque paire.

Avant que les paires ne se séparent, le matériel génétique est échangé entre les chromosomes. Ce processus de réarrangement chromosomique est appelé recombinaison et permet de garantir que les spermatozoïdes et les ovules présentent de nouvelles combinaisons de caractères génétiques, protégeant ainsi la diversité génétique de l'espèce.

La nouvelle étude a montré que le processus de recombinaison peut être moins régulé chez les mères plus âgées, entraînant potentiellement un nombre anormal de chromosomes dans les cellules sexuelles (aneuploïdie) ou de grands réarrangements chromosomiques.

"On sait depuis de nombreuses années que le taux de recombinaison varie dans le génome, mais on sait moins comment le taux de recombinaison évolue avec l'âge des parents", explique le Dr Adam Auton, professeur adjoint de génétique et épidémiologie et santé des populations .

Recombinaison: «un processus plus dynamique que ce qui était apprécié auparavant»

Pour l'étude, les chercheurs ont utilisé des données génétiques provenant de plus de 4 200 familles comptant au moins deux enfants. Les participants étaient des clients de la société 23andMe de tests génétiques destinés directement aux consommateurs, qui ont tous donné leur consentement éclairé pour fournir des données pour l'étude.

Les chercheurs ont analysé plus de 645 000 événements de recombinaison parmi les participants. À mesure que l'âge maternel augmentait, le nombre d'événements de recombinaison transmis de la mère à l'enfant augmentait également. Les événements de recombinaison se sont également produits plus étroitement les uns les autres chez les mères plus âgées.

"Nous savons qu'il existe des processus cellulaires qui régulent étroitement le processus de recombinaison", explique le Dr Auton. "Donc, le taux plus élevé de recombinaison que nous avons observé dans les chromosomes des mères plus âgées pourrait impliquer que cette régulation stricte diminue avec l'âge. Fondamentalement, la recombinaison semble être un processus plus dynamique que ce que nous appréciions auparavant."

Aucun effet similaire lié à l'âge n'a été observé chez les pères de l'étude, en partie financés par des subventions des National Institutes of Health (NIH) et de 23andMe.

À l'heure actuelle, les chercheurs affirment qu'il n'y a pas d'applications cliniques pour leurs résultats. Ils pensent toutefois que les résultats pourraient permettre de mieux comprendre comment les erreurs génétiques peuvent se produire.

"Notre étude ajoute à la compréhension de la biologie de base de la méiose et comment la recombinaison façonne l'évolution de l'espèce humaine", explique le Dr Auton. "À long terme, cela pourrait nous aider à comprendre comment l’aneuploïdie ou certains types de mutations génétiques peuvent se produire lors de défaillances de recombinaison."

Le syndrome de Down est la malformation congénitale la plus répandue aux États-Unis, selon les Centers for Disease Control and Prevention (CDC). Pour mieux comprendre le risque potentiel d'avoir un bébé présentant une anomalie congénitale, les CDC conseillent d'avoir une discussion avec un généticien clinique ou un conseiller en génétique.

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