Qu'est-ce que la craniosynostose?

Table des matières

1. Les types
2. Les causes
3. Diagnostic
4. Traitement
5. Facteurs de risque

La craniosynostose est une maladie rare dans laquelle un bébé se développe ou naît avec un crâne de forme anormale.

Cela se produit lorsqu'une ou plusieurs des sutures crâniennes du nourrisson fondent trop tôt. Les sutures crâniennes sont les fissures naturelles du crâne.

Le crâne d'un nourrisson est composé de sept os présentant des lacunes ou des sutures crâniennes entre eux. Les sutures ne fondent normalement pas avant que l'enfant ait environ 2 ans, ce qui permet au cerveau de se développer et de se développer.

Aux États-Unis, la craniosynostose touche 1 personne sur 2 500. La majorité d'entre elles sont dues à la fusion précoce d'un des os du crâne chez un bébé après sa naissance. Il se produit également chez les garçons et les filles.

Les types

Si les plaques du crâne fusionnent trop tôt, un enfant pourrait avoir une craniosynostose.

Il existe quatre principaux types de craniosynostose:

• Synostose sagittale
• Craniosynostose Coronale
• Synostose métopique
• Synostose Lambdoid.

Il est possible d'avoir un seul type ou une combinaison de ceux-ci.

L'apparence de chaque type de craniosynostose peut différer. Plus de 180 conditions différentes sont liées à un type de craniosynostose.

Synostose sagittale

Dans la synostose sagittale, la suture sagittale, située en haut de la tête, fusionne trop tôt. Cela se produit dans 40 à 60% des cas. La tête grandit mais sa largeur est restreinte. Il se produit principalement chez les garçons.

Craniosynostose Coronale

La craniosynostose coronale est due à la fusion précoce de l'une ou des deux sutures reliant le haut de la tête aux oreilles, appelées sutures coronales. Il représente 20 à 30% des cas.

Il en résulte un front plat et éventuellement un orbite supérieur du côté affecté. Si les deux sutures fusionnent, les deux côtés du visage sont affectés. Ceci est connu sous le nom de synostose biconale. Ce type de craniosynostose survient principalement chez les filles et constitue le deuxième type le plus courant.

Synostose métopique

La synostose métopique est une forme beaucoup plus rare de craniosynostose. Cette suture qui fusionne est située entre la suture sagittale et le nez. Les bébés avec cette forme développent un cuir chevelu triangulaire. Moins de 10% des cas sont de ce type.

Synostose Lambdoïde

La synostose lambdoïde affecte la suture lamboid, la suture qui traverse l'arrière de la tête. Cela provoque la planéité dans cette zone. C'est le type le plus rare de craniosynostose.

Parfois, une tête plate peut se produire si le nourrisson est trop allongé sur le dos. Cela se produit en raison d'un déplacement des os du crâne sans fusion des sutures crâniennes, et on parle de plagiocéphalie. Ce n'est pas la craniosynostose.

Contrairement à la craniosynostose, la plagiocéphalie n'est pas due à une fusion précoce des sutures crâniennes.

Les symptômes généraux de la craniosynostose sont:

• Une forme de crâne déformée
• La fontanelle du crâne du nourrisson est inhabituelle et disparaît plus tôt que d'habitude
• La tête du bébé grandit plus lentement que le corps ou pas du tout
• La crête dure se forme le long de la suture, en fonction du type de craniosynostose.

Un nouveau-né peut ne présenter aucun symptôme, mais la maladie peut apparaître pendant les premiers mois de la vie. Le pédiatre mesurera la tête du nourrisson et surveillera sa croissance à chaque visite au cours de la première année de vie, afin de détecter ce type de condition.

Les causes

La cause de la craniosynostose dépend du type. La condition peut être non syndromique ou syndromique. La craniosynostose syndromique survient avec d'autres anomalies congénitales.

Craniosynostose Syndromique

Lorsqu'un gène subit une mutation, les informations qu'il contient se confondent, entraînant le dysfonctionnement de l'une des fonctions corporelles. Un certain nombre de gènes sont supposés muter, entraînant une craniosynostose.

Craniosynostose Non Syndromique

La cause de la craniosynostose non syndromique n'a pas été identifiée.

Cela peut être dû à un défaut de cellule dans les sutures qui les fait fondre trop tôt.

Parfois, le f?tus prend une position irrégulière dans l'utérus, mettant potentiellement la pression sur la tête et poussant les plaques d'os du crâne ensemble. Cela peut provoquer la fusion des sutures.

Des études ont suggéré que la prise d’acide valproïque pour traiter l’épilepsie pendant la grossesse peut augmenter le risque que l’enfant naisse avec la craniosynostose. Cependant, le lien n'est pas clair.

Diagnostic

Un pédiatre diagnostiquera normalement la craniosynostose en procédant à une évaluation visuelle et en ressentant les crêtes des sutures autour du crâne du bébé. Ce type de test est généralement suffisant pour détecter la condition, mais des tests supplémentaires peuvent confirmer le diagnostic plus en détail.

Les tests d'imagerie, tels que les tomodensitogrammes et les rayons X, peuvent révéler les points de suture qui ont fusionné. Ceci est important si la chirurgie doit être effectuée.

Comme la craniosynostose peut être causée par des mutations génétiques héréditaires, un échantillon des cheveux, du sang ou de la salive du bébé peut être prélevé pour des tests génétiques.

Traitement

Le traitement primaire de la craniosynostose est la chirurgie, qui est mieux pratiquée au cours de la première année de la vie de l'enfant.

Il faut normalement environ 2 ans pour que le crâne d'un bébé se fusionne.

L'objectif principal de la chirurgie est de laisser la voûte crânienne se développer normalement.

Sans chirurgie, la condition peut s'aggraver et la déformation du crâne peut augmenter.

La chirurgie implique normalement un chirurgien craniofacial et un neurochirurgien. Un chirurgien craniofacial est spécialisé dans la chirurgie de la tête et du visage et la chirurgie de la mâchoire. Un neurochirurgien est spécialisé dans le cerveau et le système nerveux.

La chirurgie est réalisée sous anesthésie générale. Le nourrisson ne ressent aucune douleur.

Le neurochirurgien fait une incision sur le dessus du cuir chevelu du nourrisson et enlève les zones du crâne devenues difformes.

Le chirurgien cranio-facial réforme ensuite ces sections de crâne et les remet dans la tête. L'ouverture est ensuite cousue en utilisant des points solubles.

Le processus peut durer plusieurs heures et l'enfant restera à l'hôpital quelques jours après la chirurgie. Le visage est susceptible de gonfler, mais ce n'est pas un besoin d'inquiétude.

Parfois, une nouvelle intervention chirurgicale est nécessaire pour remodeler le visage. Parfois, la craniosynostose réapparaît, nécessitant également une autre intervention chirurgicale.

Après l'intervention, le développement du crâne de l'enfant sera surveillé.

La chirurgie endoscopique offre une approche moins invasive. Deux petites incisions sont pratiquées dans le cuir chevelu et les sutures sont coupées à l'aide d'un endoscope, un tube flexible permettant de voir l'intérieur du corps pendant la chirurgie de la serrure.

Ce type de chirurgie est plus rapide et il y a moins de saignements et de gonflements, mais cela ne convient que dans certains cas, selon l'emplacement de la suture soudée.

La chirurgie endoscopique est recommandée avant l'âge de 3 mois, car les os sont encore mous. Après la chirurgie, l'enfant peut avoir besoin d'un casque de moulage pour aider la tête à se développer.

Facteurs de risque

Si elle n'est pas traitée, la craniosynostose peut entraîner d'autres complications. Le crâne continuera à croître anormalement, ce qui peut affecter d'autres fonctions, par exemple la perte de vision du côté affecté, appelée amblyopie.

Si la craniosynostose est légère, elle pourrait ne pas être repérée avant plus tard, conduisant à une pression intracrânienne (PIC) dans le crâne jusqu'à l'âge de 8 ans.

Les symptômes de la pression intracrânienne comprennent:

• Vision floue ou double
• La qualité du travail scolaire peut se détériorer
• Céphalée constante.

Ces symptômes ne signifient pas nécessairement qu'il existe une pression intracrânienne, mais si ces symptômes se manifestent, il convient de consulter un médecin. Non traitée, la PCI peut entraîner d'autres complications, telles que des lésions cérébrales, la cécité et des convulsions.

Écrit par Mike Paddock