Qu'est-ce que la maladie de Creutzfeldt-Jakob (MCJ)?

Table des matières

1. Qu'est-ce que la MCJ?
2. Symptômes
3. Les causes
4. Diagnostic
5. Traitement
6. La prévention

La maladie de Creutzfeldt-Jakob est une maladie neurodégénérative rare qui affecte rapidement, progressivement et sévèrement le cerveau.

La maladie de Creutzfeldt-Jakob (MCJ) détruit progressivement les cellules du cerveau et provoque de minuscules trous dans le cerveau. Les personnes atteintes de MCJ souffriront d'ataxie ou de difficultés à contrôler les mouvements du corps, une démarche anormale, la parole et la démence.

C'est toujours fatal et il n'y a pas de remède.

La MCJ touche une personne sur un million dans le monde chaque année, y compris aux États-Unis (États-Unis).

Les causes peuvent être sporadiques, héritées ou acquises. Il affecte principalement les personnes de plus de 60 ans et il est rare chez les moins de 30 ans.

Une personne atteinte de MCJ a peu de chances de survivre plus d'un an après l'apparition des symptômes.

Qu'est-ce que la MCJ?

La MCJ est une maladie rare mais mortelle.

La MCJ est une encéphalopathie spongiforme transmissible (EST) qui détruit le cerveau avec le temps. Il est causé par un agent infectieux appelé prion. Un prion n'est pas un virus ou une bactérie.

Les autres types d'EST comprennent le syndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker (GSS), l'insomnie familiale fatale et le kuru chez l'homme. D'autres exemples sont la tremblante chez les ovins et les caprins et l'encéphalopathie spongiforme bovine (ESB), ou «maladie de la vache folle» chez les bovins.

Des encéphalopathies et des syndromes de dépérissement similaires sont observés chez d'autres espèces et se sont révélés transmissibles chez les animaux de laboratoire.

Les Centers for Disease Control and Prevention (CDC) notent que la MCJ classique n'est pas liée à l'ESB ou à d'autres variantes.

Symptômes

La MCJ a une longue période d'incubation. Les symptômes peuvent prendre jusqu'à 40 ans pour apparaître. Les symptômes se produisent lorsque les cellules du cerveau sont détruites. L'état du patient se détériorera rapidement en quelques semaines et la plupart des personnes mourront dans l'année.

Les symptômes caractéristiques de la MCJ sont une progression rapide de la démence et des myoclonies, ou un mouvement spasmodique involontaire des groupes musculaires.

Les changements d'humeur ou de comportement, les changements de personnalité, les pertes de mémoire et les troubles du jugement sont fréquents. La maladie peut ressembler à la démence d'Alzheimer ou à la maladie de Huntington, mais les symptômes évolueront en quelques jours à quelques semaines plutôt qu'en quelques années.

Au fur et à mesure que la maladie progresse, les problèmes de coordination et de myoclonies s'aggravent et la vision se dégrade, conduisant à la cécité. Finalement, le patient ne peut plus bouger ou parler et ils vont entrer dans le coma.

Les autopsies des tissus cérébraux ont révélé que la MCJ impliquait des changements uniques non observés dans d'autres démences.

Plusieurs variantes de la MCJ ne sont pas nécessairement liées à la MCJ classique et les symptômes et l'évolution de la maladie peuvent être différents.

Les causes

La MCJ se produit lorsqu'une protéine prion, un type anormal de protéine amyloïde, provoque des anomalies dans d'autres protéines. L'accumulation et la malformation des prions sur les cellules cérébrales entraînent finalement des lésions cérébrales et la mort.

Il peut être sporadique, hérité ou acquis.

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MCJ sporadique

Dans 85% des cas, la MCJ est sporadique. Il n'y a pas de facteur de risque apparent.

MCJ héritée

Entre 5 et 10% des cas sont hérités. Ils se produisent quand un changement se produit dans le gène qui contrôle la formation des protéines prions. Il peut y avoir des antécédents familiaux de MCJ, ou une mutation peut se produire dans les ovules ou les spermatozoïdes, mettant ainsi la progéniture en danger.

Les prions ne contiennent pas d'informations génétiques et ils n'ont pas besoin de gènes pour se reproduire, mais une mutation du gène de la protéine prion normale de l'organisme peut provoquer une action anormale des prions.

Plusieurs mutations différentes dans le gène du prion ont été identifiées. La mutation particulière constatée dans chaque famille affecte la fréquence d'apparition de la maladie et les symptômes les plus visibles.

Toutes les mutations du gène de la protéine prion ne développent pas la MCJ.

MCJ acquise

Rien ne prouve qu'un type quelconque de MCJ puisse être transmis d'une personne à une autre, mais certaines procédures ont été associées à la transmission de la MCJ.

Ceux-ci inclus:

• greffe de cornée
• implants d'électrode
• greffe de la dure-mère ou greffe méningée, qui est une greffe du revêtement externe du cerveau
• utilisation de l'hormone de croissance humaine

Environ 1% des cas sont transmis par une exposition connue ou hautement suspectée au cerveau affecté ou aux tissus du système nerveux.

Encéphalopathie spongiforme bovine

Dans les années 1990, un type de MCJ était lié à l'exposition à l'ESB, qui survient chez les bovins.

Le dysfonctionnement des prions a été lié à la MCJ.

On pensait que la transmission était liée à la consommation alimentaire. Cette variante avait tendance à toucher les patients plus jeunes et durait aussi plus longtemps.

L'ESB affecte un certain nombre d'espèces, notamment les bovins, les humains et les chats.

Certains scientifiques pensent qu'un «virus lent» inhabituel ou un autre organisme cause la MCJ, mais ils n'ont pas encore isolé un virus ou un organisme spécifique chez les personnes atteintes de la maladie.

L'agent responsable de la MCJ présente plusieurs caractéristiques qui ne sont pas habituelles chez les virus et les bactéries.

Ceux-ci incluent la longue période d'incubation, le fait qu'il soit difficile à tuer et qu'il ne semble pas contenir d'information génétique sous la forme d'acides nucléiques, d'ADN ou d'ARN.

Les scientifiques croient que la MCJ et les autres EST ne sont pas causées par un organisme vivant mais par des prions. Les prions ne sont pas vivants, mais ce sont des protéines avec des structures anormales qui se développent dans le cerveau.

Cette expansion endommage le tissu cérébral et provoque les symptômes caractéristiques de la MCJ.

Diagnostic

Il n'y a pas de test pour confirmer le diagnostic de la MCJ. Seule une biopsie cérébrale peut le faire, ce qui est trop risqué pour le patient vivant.

Les tests peuvent aider à trouver la cause la plus probable.

Un examen physique recherchera des spasmes musculaires et vérifiera les réflexes du patient. Ceux-ci peuvent être plus réactifs que la normale. Les muscles peuvent être excessivement tonifiés ou desséchés, selon l'endroit où la maladie affecte le cerveau.

Un examen de la vue ou des yeux peut détecter une cécité partielle que le patient n'avait pas encore remarquée.

Un électroencéphalogramme (EEG) peut révéler des impulsions électriques anormales.

Un scanner ou une IRM peut exclure l'AVC comme cause de symptômes.

Une ponction lombaire, peut tester le liquide céphalo-rachidien pour éliminer d’autres causes de démence. Il peut montrer s'il y a une infection ou une pression accrue dans le système nerveux central (SNC).

Si la protéine 14-3-3 se trouve dans le liquide et que la personne présente des symptômes typiques, il y a de fortes chances que la personne souffre de la MCJ.

Les biopsies cérébrales après la mort montrent que le tissu cérébral est spongieux et que de minuscules trous sont visibles là où des amas de cellules nerveuses ont été détruits.

Traitement

Il n’ya pas de traitement curatif de la MCJ, et aucun médicament ne peut aider à le contrôler ou à ralentir la progression de la maladie.

Le traitement vise à soulager les symptômes et à rendre le patient aussi confortable que possible.

Les médicaments opiacés peuvent aider à soulager la douleur. Le clonazépam et le valproate de sodium peuvent aider à soulager les mouvements involontaires, tels que les contractions musculaires.

Dans les stades ultérieurs, le patient doit être déplacé fréquemment pour aider à prévenir les escarres. Un cathéter peut être utilisé pour drainer l'urine, et l'alimentation se fait par voie intraveineuse.

La prévention

Les mesures préventives comprennent la stérilisation de tout équipement médical pour tuer tout organisme pouvant causer la maladie, et ne pas accepter les dons de cornée provenant de personnes ayant des antécédents de MCJ diagnostiqués ou possibles.

La plupart des pays ont désormais des directives strictes pour la gestion des vaches infectées et des restrictions concernant les aliments pour animaux, afin d’éviter le risque de transmission d’autres formes d’EST aux humains.

Les personnes exposées à des personnes ayant un diagnostic de MCJ doivent suivre certaines lignes directrices.

Ceux-ci inclus:

• couvrant les plaies ouvertes, les coupures et les abrasions sur la peau
• porter des gants lors de la manipulation des tissus, du sang ou des liquides du patient
• porter une blouse jetable ou un vêtement pour le contact avec un patient
• utiliser un écran facial, une protection oculaire ou un masque en cas de risque d'éclaboussures de liquide contaminé
• équipement de stérilisation utilisé sur ou près du patient

Des recherches sont en cours sur le rôle des prions dans la MCJ afin de déterminer comment la maladie affecte le cerveau et de trouver un traitement efficace.