Surdité - Identifier toutes les causes génétiques à portée de main

Dans les pays industrialisés, plus de la moitié des cas de surdité qui apparaissent dès la naissance dans les pays industrialisés ont des bases génétiques. Un nombre important de personnes qui développent une surdité plus tard dans la vie ont également une propension génétique, rapportent des chercheurs de l’Université de Miami et de l’Université de Miami. Tests génétiques et biomarqueurs moléculaires.
Selon l'OMS (Organisation mondiale de la santé), plus de 360 ??millions de personnes dans le monde vivent avec une perte auditive invalidante.
Jusqu'à présent, les généticiens ont identifié 1000 mutations dans 64 gènes du génome humain associés à la surdité.
Les auteurs ont expliqué que les technologies de séquençage de l'ADN de la prochaine génération accélèrent l'identification des variantes génétiques à l'origine de la surdité.
Dans ce dernier rapport - "Séquençage de nouvelle génération dans la perte auditive génétique" - Susan Blanton, Mustafa Tekin, Xue Zhong Liu et Denise Yan ont rassemblé et examiné des données sur les progrès du séquençage d'ADN massivement parallèle à haut débit qui amplifient et séquencent de manière répétée certaines régions du génome humain .
Cette stratégie est appelée "reséquençage ciblé". Les scientifiques sont en mesure de localiser les mutations génétiques liées à la maladie beaucoup plus rapidement que de chercher dans tout le génome.
Jusque là, Plus de 1 000 variants d'ADN sur plus de 130 sites du génome humain identifiés comme pouvant entraîner une perte auditive et non liés à d'autres symptômes ou syndromes ont été localisés.

Les auteurs ont écrit:

"Au cours de la prochaine décennie, la plupart des gènes responsables de la surdité seront identifiés et cette connaissance mènera au développement de traitements pratiques."

Kenneth I. Berns, MD, Ph.D., rédacteur en chef de Tests génétiques et biomarqueurs moléculaires "La connaissance des lésions génétiques sous-jacentes à la surdité facilitera grandement le développement d'une thérapie ciblée."
Patch génétique partiellement rétabli auditif - Des scientifiques de l'Université de médecine et de sciences Rosalind Franklin à Chicago ont utilisé un minuscule patch génétique pour rétablir partiellement l'audition et l'équilibre chez les souris sourdes atteintes du syndrome d'Usher. Leur étude a été rapportée dans Médecine de la nature (Numéro de février 2013).
Les scientifiques ont souligné que leur étude en est encore à ses débuts, mais pourraient éventuellement devenir de nouveaux traitements pour le syndrome d'Usher, un trouble auditif congénital - la plupart des patients atteints du syndrome d'Usher deviennent également aveugles.
Marqueur génétique de la perte auditive liée à l'âge - Des chercheurs de l’Université de Floride du Sud ont identifié un biomarqueur génétique de la surdité liée à l’âge (presbycusis). Ils affirment que leur découverte constitue une avancée majeure dans la compréhension et la prévention d'une condition de vieillissement qui affecte environ 30 millions de personnes aux États-Unis. Ils ont ajouté que la mutation génétique portée par ceux qui développent éventuellement la presbycusis est liée aux capacités de traitement de la parole chez les personnes âgées. Leurs conclusions ont été publiées dans le Recherche auditive (Numéro d'octobre 2012).
Ecrit par Christian Nordqvist