Séquençage de l'ADN pour identifier les défauts génétiques responsables des maladies rares

Environ 25 millions de personnes aux États-Unis sont touchées par environ 7 000 maladies génétiques rares. Comme ces maladies touchent relativement peu de personnes, les études les concernant ont été limitées. Cependant, le Rare99x Clinical Exome Challenge, mis en place par des chercheurs de la faculté de médecine de l’Université de Washington à Saint-Louis, s’efforce de décoder l’ADN de 99 personnes atteintes de maladies rares, afin mutations responsables de leurs maladies.
Dans le cadre des services de génomique et de pathologie de l'université (GPS), les chercheurs décoderont l'ADN du patient sans frais pour les groupes de défense ou les patients.
Jimmy Lin, Ph.D., instructeur de recherche en pathologie et immunologie, a expliqué:

"La révolution génomique fournit de nombreux outils susceptibles de révéler les secrets des maladies rares. Nous sommes ravis de former des partenariats avec des groupes de défense des patients pour appliquer ces technologies afin de faire progresser la compréhension clinique de ces maladies."

Les maladies génétiques rares vont de Neimann-Pick, un trouble métabolique pouvant survenir pendant la petite enfance, à la maladie de Huntington, une maladie neurodégénérative diagnostiquée à l'âge adulte.
Le séquençage de l'ADN est actuellement plus rapide, moins coûteux et plus précis, grâce aux progrès technologiques réalisés ces dernières années. Pour les personnes souffrant de maladies rares, les chercheurs sont désormais en mesure d'utiliser le séquençage de l'ADN afin d'identifier le défaut génétique ou les failles les plus susceptibles d'être responsables de leur maladie.
On pense que plusieurs maladies rares sont causées par des mutations génétiques dans la petite partie de l’ADN qui code pour les protéines, appelées collectivement l’exome. Les chercheurs vont séquencer cette partie de l'ADN.
Au début de 2011, les causes génétiques de 39 maladies rares ont été identifiées grâce au séquençage de l'exome et, selon les scientifiques, ce n'est qu'un début.
Karen Seibert, Ph.D., directrice du GPS et professeur de recherche en pathologie et immunologie, a déclaré:

"L'identification et la validation des altérations géniques liées à la maladie sont désormais possibles grâce à l'avènement de nouvelles méthodes de séquençage permettant une analyse très sensible de la composition génétique du patient."

Le 29 février (Journée des maladies rares), le GPS a commencé à accepter les propositions de séquençage de l'exome des groupes de défense des patients et la sélection finale des projets aura lieu cet été. Les propositions seront examinées par un groupe d’experts en génétique afin d’aider les responsables du GPS à sélectionner les propositions les plus susceptibles d’améliorer les soins aux personnes atteintes de maladies rares.
Le Rare Genomics Institute, fondé par Lin, est une organisation à but non lucratif qui initie les patients atteints de maladies rares à des chercheurs de haut niveau, leur fournit des recherches personnalisées et les met en contact avec les technologies les plus récentes. Il aide également à sécuriser le financement via une plate-forme en ligne pour les patients atteints de maladies rares.
L'objectif de l'institut est de rendre le séquençage de gènes ainsi que d'autres méthodes avancées accessibles aux personnes souffrant de maladies rares. Afin d'aider les groupes de plaidoyer à créer leurs propositions pour le défi clinique Rare99x Exome, l'institut prépare des sessions de formation en ligne avec d'autres activités.
Seibert souligne que le GPS offre également des tests de génétique clinique pour les personnes souffrant de maladies comme les maladies cardiovasculaires et le cancer. Les variations génétiques sous-jacentes à ces maladies peuvent aider les médecins à décider quelle option de traitement convient le mieux aux patients.

Seibert, a expliqué:

"Le séquençage de l'exome peut aider à identifier les différences génétiques qui affectent les chances de réussite ou d'échec d'un traitement. Les informations issues des tests génétiques cliniques devraient jouer un rôle important dans la caractérisation de la maladie d'un individu. . "

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Écrit par Grace Rattue