Syndrome de Down: quel est l'objectif actuel de la recherche?

Hier, dans le cadre du Mois de sensibilisation à la trisomie 21, nous avons examiné certaines des questions controversées et des perceptions populaires entourant la grossesse et le syndrome de Down. Maintenant, dans un article de suivi, nous parlons à des scientifiques et à des organisations qui travaillent sur des recherches révolutionnaires visant à améliorer les résultats pour les personnes atteintes du syndrome de Down.
Les personnes atteintes du syndrome de Down naissent avec trois copies du chromosome 21 plutôt que deux.

Les personnes atteintes du syndrome de Down naissent avec trois copies du chromosome 21 plutôt que deux. Ce chromosome supplémentaire provoque une déficience cognitive, une maladie d'Alzheimer à apparition précoce, un risque accru de leucémie, des anomalies cardiaques et des anomalies du système immunitaire et endocrinien.

Alors que la plupart des recherches sur le syndrome de Down se sont concentrées sur la compréhension des mécanismes sous-jacents, Jeanne Lawrence, Ph.D., de l’Université de Massachusetts, et son équipe ont directement abordé la question du troisième chromosome, la trisomie 21.

"Je n'ai jamais entendu personne spéculer à ce sujet", a déclaré le Dr Lawrence. Nouvelles médicales aujourd'hui, "mais c’était naturel pour moi parce que j’ai des intérêts / une expérience en génétique humaine clinique et en counseling ainsi qu’une épigénétique de base".

Thérapie chromosomique XIST

L'équipe UMMS a rapporté un succès initial en réduisant au silence le chromosome supplémentaire dans les cellules souches pluripotentes données par un patient atteint du syndrome de Down. Pour ce faire, ils ont inséré un gène d'ARN dans la copie supplémentaire du chromosome 21.

Ce gène, appelé XIST, joue un rôle dans la désactivation de l'un des deux chromosomes X chez les mammifères femelles, et les chercheurs de l'UMMS ont constaté qu'il était efficace pour réprimer les gènes dans le chromosome supplémentaire de leurs cellules souches de laboratoire.

• Environ la moitié des enfants atteints du syndrome de Down naissent avec des problèmes cardiaques
• Le risque pour une femme d'avoir un enfant atteint du syndrome de Down est significativement plus élevé à 35 ans et plus
• La plupart des enfants atteints du syndrome de Down n'atteignent jamais leur taille adulte moyenne, car le développement physique est plus lent.

En savoir plus sur le syndrome de Down

Maintenant, le Dr Lawrence a dit MNTL'équipe "travaille sur l'insertion de XIST dans un chromosome trisomique de deux modèles de souris différents, en cellules souches embryonnaires".

"Ce sont des expériences techniquement difficiles", a-t-elle admis, "et nous avons rencontré des problèmes avec les cellules souches embryonnaires disponibles". Néanmoins, l'équipe a bon espoir que la thérapie XIST puisse corriger les pathologies liées au syndrome de Down dans un modèle murin, "mais cela prendra du temps avant que nous puissions en avoir le test complet".

"Lorsque nous avons commencé à tester la faisabilité de cette technique sur des cellules humaines dérivées du syndrome de Down, il y avait un grand risque que cet effort prenne du temps et ne soit pas couronné de succès", a-t-elle ajouté. "Donc, il faudrait être très motivé pour essayer ça."

Si le traitement par XIST du Dr Lawrence est prouvé efficace, elle dit que, même si cela ne permettrait pas une guérison complète, le traitement pourrait améliorer certains aspects de la maladie chez les patients atteints du syndrome de Down, mais tous doivent être développés testé. "

Le Dr Lawrence s'intéresse particulièrement aux associations entre le syndrome de Down et la maladie d'Alzheimer et la leucémie. "Le syndrome de Down est important en soi", a-t-elle dit, "mais il deviendra de plus en plus important en tant que maladie d'Alzheimer précoce et l'étude de ce syndrome aidera la population plus large qui a de grandes chances de développer la maladie d'Alzheimer. maladie avec l'âge. "

"De mon point de vue, les recherches du Dr Lawrence et de ses collègues sont une étude très élégante et une réalisation spectaculaire", a déclaré le Dr Michael M. Harpold, responsable scientifique de la LuMind Foundation. MNT, ajouter:

"Cette recherche aura un certain nombre d'applications de recherche potentielles importantes pour mieux comprendre certains aspects du syndrome de Down et fournira de nouveaux outils de recherche et cellules de recherche moléculaire et cellulaire très utiles, y compris des recherches en laboratoire sur la cognition et d'autres domaines. représente la principale utilité de la recherche pour cette recherche. Toutes les approches et applications thérapeutiques humaines potentielles basées sur cette recherche, le cas échéant, seront disponibles dans de nombreuses années.

Bien que n'étant pas impliquée dans l'étude UMMS, la Fondation LuMind finance des recherches sur un large éventail de recherches liées au syndrome de Down, allant du sommeil et de la cognition à la restauration des voies neuronales.

Nouvelles cibles médicamenteuses pour améliorer la fonction cognitive chez les personnes atteintes du syndrome de Down

Dr. Harpold identifie un domaine de recherche qui donne des résultats particulièrement excitants pour le moment.

En identifiant les mécanismes impliqués dans la déficience intellectuelle développementale du syndrome de Down - ainsi que la composante de la maladie d'Alzheimer à apparition précoce - les recherches associées à LuMind ont révélé des cibles médicamenteuses spécifiques au Dr Harpold. dans la fonction cognitive et / ou d'améliorer la neurodégénérescence associée à la maladie d'Alzheimer dans le syndrome de Down. "

Cette recherche comprend la mise au point d'un nouveau vaccin anti-amyloïde destiné à prévenir la maladie d'Alzheimer chez les personnes atteintes du syndrome de Down et qui devrait débuter prochainement un essai clinique.

En 2011, LuMind s'est également associée à la société pharmaceutique Roche pour mettre au point un nouveau médicament destiné à remédier aux déficits cognitifs et comportementaux du syndrome de Down lors des essais cliniques. Un grand essai multinational de phase 2 a été lancé plus tôt cette année et le DrHarpold décrit la fondation comme "extrêmement satisfaite" des progrès des essais "historiques" jusqu'à présent.

QI, apnée du sommeil et comportement adaptatif

"Le Dr Jamie Edgin et ses collègues ont réalisé de nouvelles études significatives", explique le Dr Harpold, "ce qui représente une compréhension plus profonde de la corrélation entre les niveaux de fonction cognitive et les troubles du sommeil, y compris l'apnée du sommeil."

Dans son étude de 2014 publiée dans la revue Médecine du développement et neurologie de l'enfant, Le Dr Edgin et ses collègues ont présenté des résultats démontrant que les enfants atteints du syndrome de Down qui ont également un apnée du sommeil en moyenne un QI verbal inférieur de neuf points à ceux sans apnée du sommeil.

Ses travaux antérieurs - dont certains ont été abordés hier - ont examiné le rôle que joue le «comportement adaptatif» dans «l’avantage du syndrome de Down», alors que les personnes atteintes du syndrome de Down ont un QI inférieur à celui de la population générale. n'entrave pas nécessairement leur bien-être général.

"Le QI et le comportement adaptatif sont deux façons de mesurer le niveau fonctionnel d'une personne, le QI étant fortement axé sur l'apprentissage verbal", a expliqué le Dr Edgin. MNT. "Le comportement adaptatif est une mesure fonctionnelle large qui intègre un ensemble plus large d'aptitudes à la vie quotidienne, y compris les compétences sociales, les aptitudes à la vie personnelle et la communication."

"Les personnes atteintes du syndrome de Down éprouvent souvent des difficultés dans le langage expressif et la mémoire de travail verbale, deux problèmes cognitifs qui diminuent leurs scores de QI. Cependant, les résultats adaptatifs peuvent être supérieurs Les scores de QI: cette différence de comportement «adaptatif» peut être ce à quoi les gens se réfèrent lorsqu'ils décrivent la nature «facile à vivre» ou «utile» de leur enfant. se produit en moyenne lorsque nous étudions des groupes de personnes atteintes du syndrome de Down, mais qu’il existe une grande variété de variabilité entre les individus. "

Le Dr Edgin est un chercheur qui estime que, aussi importantes que soient les percées scientifiques, une compréhension accrue des personnes atteintes du syndrome de Down au sein de la population en général est tout aussi essentielle.

"Grâce à l'éducation et aux efforts accrus de plaidoyer, nous pouvons aider la communauté dans son ensemble à comprendre les personnes atteintes du syndrome de Down, ainsi que leurs forces et leurs faiblesses", a-t-elle déclaré.

«Ce sont d’abord les gens», a-t-elle souligné, «et comme toutes les personnes, ils ont des domaines dans lesquels ils excellent, heureux et prospères et dans lesquels ils ont besoin de plus de soutien. éduquer les autres à surmonter certaines idées fausses sur le syndrome de Down. "

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