La FDA refuse le médicament contre la maladie de Gaucher; Incidence juive élevée

La maladie de Gaucher est la maladie génétique la plus répandue chez les Juifs ashkénazes (ancêtres de l’Est, du Centre et du Nord de l’Europe), avec une fréquence porteuse de 10%. Aujourd'hui, cependant, un nouveau médicament formulé par Protalix BioTherapeutics, Inc. a reçu de mauvaises nouvelles de la part de la FDA dans une réponse indiquant que les rapports de test de la société doivent être plus détaillés et plus clairs.
Le Dr David Aviezer, président et chef de la direction de Protalix, déclare:

"Bien que nous soyons déçus d’avoir reçu la lettre de réponse complète, nous apprécions les efforts de la FDA pour achever l’examen de notre demande de drogue nouvelle. Nous avons constaté que la FDA n’a pas demandé d’études cliniques supplémentaires. Les installations de fabrication les trouvent acceptables. La FDA n'a également identifié aucun problème dans son audit de nos sites cliniques. Protalix travaillera avec la FDA pour déterminer les prochaines étapes. "

La maladie de Gaucher résulte d'un déficit enzymatique spécifique dans l'organisme, causé par une mutation génétique reçue des deux parents. L'évolution de la maladie est assez variable, allant de l'absence de symptômes externes à une invalidité grave et à la mort. Le statut de porteur peut être détecté par le sang ou la salive pour identifier les porteurs potentiels du gène de Gaucher. La maladie de Gaucher peut être diagnostiquée rapidement grâce à un test sanguin. Heureusement, des traitements efficaces sont disponibles pour certaines variantes de la maladie.
L'absence de l'enzyme glucocérébrosidase entraîne la formation de substances nocives dans le foie, la rate, les os et la moelle osseuse. Les substances empêchent les cellules et les organes de fonctionner correctement. Les symptômes peuvent inclure hypertrophie de la rate et du foie, dysfonctionnement hépatique, troubles squelettiques et lésions osseuses pouvant être douloureuses, complications neurologiques graves, gonflement des ganglions lymphatiques et (occasionnellement) des articulations adjacentes, distension de l'abdomen, teinte brunâtre sur la peau, anémie, faible taux de sang. plaquettes et dépôts graisseux jaunes sur le blanc de l'?il (sclérotique).
Medilexicon.com décrit la condition:

"La maladie de Gaucher est un trouble de stockage lysosomal dû à une carence en glucocérébrosidase entraînant une accumulation de glucocérébroside; incidence élevée chez les Juifs ashkénazes; sévère chez les nourrissons, caractérisée par convulsions, démence et présence d'histiocytes caractéristiques (cellules de Gaucher) dans les viscères, hérédité autosomique récessive, causée par une mutation du gène de la glucocérébrosidase A (GBA) sur le chromosome 1q Il existe trois formes principales: 230800]; type II, juvénile cérébral [MIM ??* 230900]; type III, cérébral adulte [MIM ??* 231000]; les formes juvéniles sont les plus sévères. "

Les personnes les plus gravement atteintes peuvent également être plus vulnérables à l’infection. Certaines formes de la maladie de Gaucher peuvent être traitées avec un traitement enzymatique substitutif.
Environ 1 personne sur 100 aux États-Unis est porteuse du type le plus commun de la maladie de Gaucher, tandis que le taux de porteurs chez les Juifs ashkénazes est de 8,9%, tandis que l'incidence à la naissance est d'environ 1 sur 450.
Le 30 novembre 2009, Pfizer et Protalix BioTherapeutics, Inc. ont conclu un accord pour développer et commercialiser la taliglucérase alfa. David Simmons, président et directeur général des unités commerciales des marchés émergents et des produits établis, Pfizer Inc. commente:

"Pfizer reste dédié à la communauté de Gaucher dans le monde entier. Nous travaillerons en étroite collaboration avec Protalix pour répondre aux demandes de la FDA en temps opportun en fournissant une expertise technique, analytique et réglementaire."

Source: Communiqué de presse
Écrit par Sy Kraft, B.A.