Les pinsons fournissent des indices sur la maladie de Huntington

Les troubles de la parole résultant de la maladie d'Alzheimer, de la maladie de Huntington et d'autres maladies sont difficiles à rechercher en raison de l'absence d'un modèle non humain de la parole. Recherches récentes publiées dans Neuroscience de la nature, cependant, suggère que les pinsons peuvent offrir une voie à suivre.
La maladie de Huntington affecte le cerveau et provoque des troubles de la parole.

La maladie de Huntington (HD) est «une maladie neurologique héréditaire causant des mouvements involontaires, une perturbation émotionnelle grave et un déclin cognitif», selon l’Institut national de recherche sur le génome humain.

La MH est l'un des nombreux troubles neurologiques qui affectent la parole, provoquant un bégaiement, une mauvaise prononciation des mots et une difficulté à faire des phrases cohérentes. C'est aussi fatal.

Quelque 30 000 personnes aux États-Unis souffrent de MH, 35 000 autres présentent des symptômes et 75 000 personnes portent le gène anormal qui mènera éventuellement à la maladie. Pour ceux avec le gène, c'est inévitable, et il n'y a pas de remède.

La compréhension des dysfonctionnements moléculaires et neurologiques à l'origine des symptômes de la MH est limitée. Un seul gène anormal sur le chromosome 4 est connu pour être responsable. Le gène code pour la production d'une protéine appelée "huntingtine", dont la fonction est encore inconnue.

Le défaut provoque une malformation de la protéine, qui s'agglomère ensuite dans le cerveau, provoquant la dégradation progressive et la mort des cellules voisines. Les cellules des noyaux gris centraux sont particulièrement touchées - une zone responsable de la coordination des mouvements - et du cortex, qui contrôle la pensée, la perception et la mémoire.

La version défectueuse du gène présente des répétitions excessives d'une séquence à trois bases, "CAG". Dans le gène Huntington normal, cette séquence est répétée entre 11 et 29 fois. Dans le gène mutant, la répétition se produit encore et encore, de 40 fois à plus de 80.

Une chance de 50% de MH si un parent a un gène

L'enfant d'un parent atteint de MH a 50% de chances d'hériter le gène; Ceux qui le font finiront par montrer des signes de la maladie, généralement à la mi-vie. Ceux qui n'héritent pas du gène ne développeront pas la maladie ou ne transmettront pas le gène aux générations suivantes.

• La HD affecte 1 personne sur 7 300 en Amérique du Nord et en Europe
• Il est plus fréquent chez les personnes d'ascendance européenne
• En Colombie-Britannique, il y a 17,2 cas sur 100 000 chez les personnes d'ascendance européenne, mais seulement 2,1 chez les autres groupes ethniques.

En savoir plus sur la maladie de Huntington

Des chercheurs du laboratoire de comportement animal de Fernando Nottebohn à l'université Rockefeller de New York ont ??récemment utilisé des pinsons pour mener des recherches sur la neurodégénérescence, avec des résultats intéressants.

Comme le souligne l'auteur de l'étude, Wan-Chun Liu, les rats et les souris - les animaux de laboratoire les plus communs - ne peuvent pas en dire beaucoup sur les troubles de la parole. Mais les oiseaux chanteurs peuvent apprendre les vocalisations.

Les oiseaux chanteurs utilisés par Liu sont des pinsons zébrés - de petits oiseaux à bec rouge communs dans les animaleries.

Les scientifiques de Rockefeller avaient déjà examiné l'interaction entre le programme inné pour la chanson chez les jeunes oiseaux et l'influence de facteurs sociaux, révélant des parallèles à l'acquisition de la parole chez les bébés humains.

À partir de là, l'idée d'utiliser des oiseaux chanteurs pour étudier la base neurologique de la MH.

Au même moment, Nottebohm étudiait les circuits neuronaux responsables de l’apprentissage de la chanson, y compris les voies cortico-basales.

Le changement génétique nuit au chant des oiseaux

Liu a élevé des pinsons avec une mutation génétique singulière, l'introduction du mHTT, le gène humain mutant responsable de la MH.

Comme la MH est déterminée par un seul gène, il était facile d’isoler ses effets sur les oiseaux.

L'équipe de Liu a introduit le gène mHTT dans les ?ufs, puis a examiné les poussins pour la mutation après l'éclosion. Les oiseaux affectés ont été utilisés pour reproduire des générations successives chez lesquelles la mutation génétique s'est produite naturellement. De cette façon, les chercheurs ont pu s'assurer que chaque oiseau développait la maladie telle qu'elle se manifesterait chez l'homme.

En grandissant, les pinsons transgéniques présentaient tous des troubles du comportement associés à la maladie de Huntington, tels que des tremblements. La plupart des mâles mutants - le sexe chantant - avaient de la difficulté à apprendre leurs chansons quand ils étaient jeunes et, une fois adultes, produisaient des chansons aberrantes.

Liu dit:

"Certains oiseaux bégaient. Si la chanson normale était" ABCDE ", ces oiseaux mutants ne pouvaient que chanter" AAAA "."

Liu a sélectionné les oiseaux qui semblaient avoir le plus de difficulté vocale et, à l'aide d'un logiciel informatique spécialisé, a surveillé de subtils changements dans les chants de ces pinsons au fur et à mesure de leur dégradation musculaire.

Ce type d'affaiblissement progressif de la parole est associé à un dysfonctionnement du circuit cérébral cortico-ganglionnaire de la base chez l'homme et chez les oiseaux chanteurs.

Les résultats sont les résultats les plus clairs à ce jour sur la façon dont ce type de neurodégénérescence se produit.

Il y a des implications significatives pour le développement futur des médicaments, car les scientifiques pourront désormais tester des traitements thérapeutiques sur la dégénérescence vocale. Un nouveau médicament pourrait être injecté dans une zone cérébrale spécifique et évalué en fonction de son impact sur la dégradation de la capacité vocale chez les oiseaux chanteurs.

Liu espère que cela pourrait être un tournant, non seulement pour la MH, mais aussi pour d'autres maladies telles que la maladie d'Alzheimer et la maladie de Parkinson.

Nouvelles médicales aujourd'hui récemment rapporté que les schémas de parole chez les jeunes pourraient prédire la psychose future.

Écrit par Yvette Brazier

Nouveau traitement contre le cancer du sein résistant aux médicaments

Les chercheurs qui étudient la manière dont le cancer du sein HER2-positif devient résistant au traitement ont fait une découverte surprenante concernant le développement de cette résistance. Cependant, ils ont peut-être également découvert un moyen d'empêcher cette résistance de se manifester entièrement. Le cancer du sein HER2-positif représente environ 15 à 20% de tous les diagnostics de cancer du sein.

(Health)

Le vin blanc peut augmenter le risque de mélanome

La saison des fêtes est à nos portes, ce qui signifie que beaucoup d'entre nous prendront un verre ou deux lors de fêtes de bureau ou de réunions de famille. Mais une nouvelle étude suggère qu'il pourrait être utile de se dégager du vin blanc; cela pourrait augmenter le risque de mélanome. Les chercheurs ont découvert que le vin blanc pouvait être lié de manière indépendante à un risque accru de mélanome.

(Health)