fr.3b-international.com
Le dépistage génétique pendant la grossesse montre une promesse
Selon une étude publiée dans Médecine translationnelle des sciencesDes chercheurs de l’Université de Washington ont réussi à reconstituer la totalité du génome d’un f?tus humain en analysant des échantillons de sang prélevés sur la mère et des échantillons de salive du père.
Les résultats des chercheurs ouvrent la possibilité d’évaluer le f?tus de manière non invasive pour toutes les maladies monogéniques.
Environ 1% des nouveau-nés naissent avec des troubles causés par un défaut d'un seul gène. Ces troubles «mendéliens» comprennent la fibrose kystique, la maladie de Huntington et la maladie de Tay-Sachs.
À l’avenir, la nouvelle technique non invasive pourrait aider à dépister ces types de mutations génétiques chez le f?tus sans augmenter le risque de fausse couche, a déclaré Jay Shendure et son équipe de l’Université de Washington.
Shendure a expliqué: "Ce travail ouvre la possibilité de scanner l’ensemble du génome du f?tus à la recherche de plus de 3 000 maladies monogéniques au moyen d’un seul test non invasif."
À 18,5 semaines de gestation, les chercheurs ont pu cartographier l'ensemble du génome d'un f?tus et l'ont ensuite reconstruit à l'aide de l'ADN du plasma sanguin de la mère et de la salive du père.
Bien que l'ADN f?tal soit présent dans le plasma sanguin de la mère, il peut être difficile de distinguer quelle signature génétique appartient au f?tus et celle qui appartient à la mère. En conséquence, l’équipe a utilisé une nouvelle technique afin d’identifier les blocs d’haplotypes (variation génétique), qui pourraient remonter au génome de la mère.
Les chercheurs ont ensuite pu utiliser ces informations, ainsi que celles de l'échantillon de salive du père, pour déterminer les génomes hérités du f?tus. L'équipe a ensuite procédé à un examen plus approfondi de l'échantillon d'ADN de la mère afin d'identifier de nouvelles variations génétiques apparues uniquement dans le génome du f?tus.
Pour tester l'exactitude de leurs prédictions génétiques, l'équipe a prélevé du sang sur le cordon ombilical du bébé à la naissance et a découvert qu'ils avaient identifié 39 des 44 nouvelles mutations du bébé lors de la reconstruction du génome.
Selon Jacob Kitzman, étudiant diplômé du laboratoire de Shendure, les techniques utilisées par l’équipe ont permis d’évaluer de nombreuses variations plus subtiles du génome du f?tus, allant jusqu’à de minuscules changements du code de l’ADN.
Kitzman a expliqué: "La résolution améliorée est comme passer de la capacité de voir que deux livres sont collés ensemble, pour pouvoir remarquer un monde mal orthographié sur une page."
Écrit par Grace Rattue
Selon une étude publiée en ligne par Archives of Neurology, une des revues du JAMA / Archives, des chercheurs de l’Université de Californie à San Diego n’ont trouvé aucune association entre une combinaison antioxydante de vitamine E, de vitamine C et d’acide ?-lipoïque ( E / C / ALA) et des changements dans certains biomarqueurs du liquide céphalo-rachidien liés à la maladie d’Alzheimer.
Taux élevé de sucre dans le sang le matin
Table des matières Phénomène de l'aube Effet Somogyi Test Options de traitement Complications Certaines personnes ressentent une glycémie très élevée le matin. Mais quelles sont les implications pour la santé d'une personne? Il y a deux causes principales d'hyperglycémie le matin, le phénomène de l'aube et l'effet Somogyi. Cet article explore ces deux causes d'hyperglycémie le matin.
