Risque de goutte lié aux gènes

Une étude menée par une équipe de scientifiques en Écosse suggère que les gènes peuvent jouer un rôle dans l'augmentation du risque de développer la goutte, une affection douloureuse qui affecte les articulations.
L’étude est publiée dans le numéro en ligne du 9 mars de Génétique de la nature et est le travail de chercheurs basés à l'Unité de génétique humaine du MRC, à l'Hôpital général occidental d'Edimbourg et de collègues d'autres centres de recherche au Royaume-Uni, ainsi qu'en Croatie et en Allemagne.
La goutte (également appelée arthrite métabolique) est une affection douloureuse causée par l'acide urique, un déchet du métabolisme des purines qui, chez l'homme et les grands singes, est principalement excrété par les reins dans l'urine et se dépose dans les articulations.
Chez certaines personnes, les reins n'éliminent pas tout l'acide urique de la circulation sanguine, une condition appelée hyperuricémie.
Environ 10% des personnes atteintes d'hyperuricémie développent une goutte, alors que l'acide urique se dépose dans les articulations sous forme de cristaux d'urate monosodique, entraînant une inflammation et souvent une douleur considérable. La condition affecte généralement l'articulation du gros orteil, mais elle peut également affecter les doigts, les coudes, les chevilles, les genoux et d'autres articulations.
Les causes de la goutte ont souvent été attribuées au régime alimentaire et au mode de vie, la surconsommation de protéines, le sucre raffiné et l'alcool étant les principaux coupables, mais le mystère demeure: pourquoi des milliers de personnes ne développent-elles pas la goutte?
La réponse, selon cette étude, pourrait être génétique. Les chercheurs ont étudié les gènes de plus de 12 000 personnes et ont découvert qu'une variante du gène pouvait augmenter ou réduire le risque de développer la goutte.
La variante du gène en question est appelée SLC2A9, déjà connue des scientifiques en tant que transporteur de fructose, mais dans cette nouvelle étude, les chercheurs, dirigés par le professeur Alan Wright de l’unité MRC Human Genetics, ont acide urique.
Wright et ses collègues ont constaté qu'entre 1,7 et 5,3% de la variance des taux sanguins d'acide urique s'expliquait par la présence de cette variante du gène dans un échantillon de population croate et que le SLC2A9 était également associé à de faibles niveaux d'excrétion d'acide urique et / ou la goutte dans des échantillons de population du Royaume-Uni, de Croatie et d'Allemagne.
La présence de la variante du gène semble entraver la capacité des reins à filtrer l'acide urique de la circulation sanguine.
Selon un rapport de BBC News, Wright a déclaré que:
"Le gène est un acteur clé dans la détermination de l'efficacité du transport de l'acide urique à travers les membranes du rein."
Le niveau de risque qu'une personne a pour la goutte dépendra de la forme du gène dont elle a hérité, ont déclaré les chercheurs, qui espèrent que cette découverte conduira au développement de meilleurs diagnostics pour la maladie.
La vision traditionnelle de la goutte est souvent associée à des stéréotypes historiques de personnes excessivement agressives qui mangent et boivent à outrance, mais en réalité, ce n'est souvent pas le cas, avec environ 1 million de personnes au Royaume-Uni souffrant d'une forme de goutte.
Un représentant de la British Society for Rheumatology, le professeur Stuart Ralston, a déclaré à la BBC qu’il voyait souvent des personnes atteintes de goutte qui ne correspondaient pas au stéréotype de la consommation excessive d’aliments et de la consommation excessive d’aliments. Peut-être cette étude révèle-t-elle un marqueur génétique du risque de goutte, at-il déclaré, et que cela pourrait être une "cible pour les nouveaux médicaments contre la goutte". Il existe peu de médicaments pour traiter la goutte.
Un autre expert a déclaré à BBC News qu’il y avait un lien entre cette étude et une autre qui suggérait que la consommation excessive de boissons gazeuses sucrées augmentait également le risque de goutte, car la variante génétique qui semble contrôler la capacité de l’organisme à éliminer l’acide urique de le sang est le même que celui qui transporte le fructose, un sucre souvent présent dans les boissons gazeuses.
"SLC2A9 est un transporteur d’urate nouvellement identifié influençant la concentration sérique d’urates, l’excrétion d’urate et la goutte.
Véronique Vitart, Igor Rudan, Caroline Hayward, Nicola K. Gray, James Floyd, Colin NA Palmer, Sara A. Knott, Ivana Kolcic, Ozren Polasek, Juergen Graessler, James F. Wilson, Anthony Marinaki, Philip L. Riches, Xinhua Shu, Branka Janicijevic, Nina Smolej-Narancic, Barbara Gorgoni, Joanne Morgan, Susan Campbell, Zrinka Biloglav, Lovorka Barac-Lauc, Marijana Pericic, Irena Martinovic Klaric, Lina Zgaga, Tatjana Skaric-Juric, Kimber, Albert Tenesa, Louise Donnelly, Lynette D Fairbanks, Martin Aringer, Paul McKeigue, Stuart H Ralston, Andrew Morris, Pavao Rudan, Nicholas D Hastie, Harry Campbell et Alan F Wright.
Génétique de la nature Publié en ligne: 09 mars 2008
DOI: 10.1038 / ng.106.
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Sources: Résumé de journal, BBC News.
Rédigé par: Catharine Paddock, PhD

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