Des personnes en bonne santé ont des centaines de gènes défectueux

Une personne en bonne santé a en moyenne 400 défauts dans son ADN, selon une nouvelle étude La revue américaine de génétique humaine.
Beaucoup sont considérées comme des mutations "silencieuses" et n'ont pas d'impact sur le bien-être d'une personne, cependant, lorsqu'elles sont transmises à leur progéniture, des problèmes peuvent survenir. Les autres défauts, en revanche, sont associés au cancer, aux maladies cardiaques, aux conditions qui surviennent chez une personne plus âgée.
La découverte provient du projet 1000 Genomes, qui décrit les différences normales dans la génétique des humains, allant des petites altérations de l'ADN aux mutations graves.
Le projet a analysé 1 000 individus sains d’Amérique du Nord, d’Amérique du Sud, d’Asie de l’Est et d’Europe, dont les séquences génétiques complètes ont été décodées afin que les chercheurs puissent les comparer. Ils cherchaient également des liens génétiques avec les maladies.
Pour l'étude en cours, les génomes de 179 sujets sains ont été comparés à une base de données de mutations humaines développée à l'Université de Cardiff.
Les résultats ont montré que les personnes en bonne santé ont environ 400 variations d'ADN potentiellement nocives et deux altérations de l'ADN liées à la maladie.
Le Dr Chris Tyler-Smith, auteur principal et du Wellcome Trust Sanger Institute, à Cambridge, a déclaré:

"Les gens ordinaires sont porteurs de mutations provoquant des maladies sans que celles-ci aient un effet évident. Dans une population, il existe des variantes qui ont des conséquences sur leur propre santé.

Selon le professeur David Cooper de l’Université de Cardiff, l’étude élargit nos connaissances sur les «défauts qui nous différencient tous, avec parfois des compétences et des capacités différentes, mais aussi des prédispositions différentes aux maladies».
"Tous les génomes humains n'ont pas des séquences parfaites. Le génome humain est rempli de défauts architecturaux omniprésents", a-t-il déclaré.
Les scientifiques ont été conscients que les humains ont des mutations génétiques qui semblent entraîner peu de dégâts, voire pas du tout. La majorité de ces mutations ne sont nuisibles que si elles sont transmises à la progéniture qui reçoit également un duplicata du gène défectueux identique de l'autre parent.
L'équipe a découvert que pour 1 personne sur 10 analysée:

• la mutation est inactive
• la mutation entraîne une condition légère
• la mutation n'a pas d'impact avant la fin de la vie

À l’avenir, la base de données de l’Université de Cardiff, ainsi que d’autres données sur les mutations humaines, auront une importance croissante au fur et à mesure de l’application de la médecine personnalisée.
La majorité des gens ont accès à leurs informations génétiques, tandis que plusieurs entreprises sur Internet fournissent même un dépistage de certaines modifications génétiques.
Étant donné que les échantillons dans le projet de 1 000 génomes étaient sans nom, les sujets ne découvriraient aucun changement génétique associé à la maladie.
Cependant, les préoccupations morales vont devenir un problème à mesure que le séquençage de l'ADN devient plus important, car les gens voudront connaître leurs gènes et les risques associés, alors que plusieurs risques demeurent inconnus.
Le Dr Tyler-Smith a conclu:

"Si des découvertes fortuites sont transmises aux personnes qui ont offert leur échantillon à une étude? Il n'y a pas de réponse claire à cette question. Tous nos génomes contiennent des défauts, certains d'entre nous porteront des variantes délétères mais ne courront pas le risque maladie associée pour une raison ou une autre, pour d'autres, il y aura des conséquences sur la santé, et une alerte précoce pourrait être utile, mais pourrait néanmoins constituer une surprise indésirable pour le participant. "

Écrit par Sarah Glynn