Cécité héréditaire - Des chercheurs révèlent de nouvelles techniques pour trouver les causes

Selon une étude publiée dans le dernier numéro du American Journal of Human GeneticsDes chercheurs de l’Université de Leeds, en collaboration avec des scientifiques de l’Université Flinders d’Adélaïde, en Australie, ont utilisé des techniques de séquençage ADN de nouvelle génération pour découvrir les causes de maladies oculaires rares, dont la cataracte et le glaucome chez les jeunes enfants.
Les résultats devraient simplifier l'identification des familles à risque de concevoir des enfants atteints d'une déficience visuelle sévère, afin qu'ils puissent recevoir un conseil génétique approprié et pourraient également conduire à de nouveaux traitements pour les adultes et les enfants atteints de cette forme de cécité héréditaire.
Les chercheurs ont examiné l'ADN de trois familles non apparentées, tous avaient des antécédents de mauvaise vision dès la naissance associés au cristallin et à la cornée.
La lentille de l'?il associée à la cornée constitue la «fenêtre» claire à l'avant de l'?il, mais si ces structures sont mal formées en raison d'un développement incorrect, cette «fenêtre» devient trouble, ce qui rend la vision claire difficile. En l'absence de traitement, les problèmes peuvent s'aggraver et mener au glaucome et éventuellement à la cécité.
Le Dr Manir Ali et son équipe ont décelé des anomalies dans une protéine antioxydante appelée peroxidasin, qui constitue une partie du cristallin et de la cornée chez tous les membres de la famille souffrant de troubles de la vision et ont conclu que ces anomalies cette forme rare de troubles oculaires héréditaires.
Dr. Ali a dit:

"Nous savons que dans les yeux sains, la peroxidasin agit comme une première ligne de défense contre les dommages causés par les rayons ultraviolets et la lumière solaire. Elle peut également aider à protéger les personnes âgées contre les cataractes. le développement normal du cristallin et des structures environnantes à l'avant de l'?il. "

Les chercheurs ont fait cette découverte en utilisant le séquençage d'ADN de nouvelle génération, une nouvelle façon de lire rapidement les gènes et d'identifier les erreurs provoquant des maladies héréditaires. Ils envisagent maintenant de dépister tous les gènes oculaires en utilisant la même approche, de sorte que tous les patients atteints de cécité héréditaire puissent trouver la cause exacte de leur maladie et puissent être traités en conséquence.

Dans une déclaration finale, le Dr Ali a déclaré:

"Cette technologie de séquençage de l'ADN devrait révolutionner le monde médical, en donnant aux patients et à leurs médecins plus d'informations que jamais sur leur constitution génétique et sur la manière dont elle peut affecter leur santé et leur réponse au traitement."

Le Wellcome Trust, le Sir Jules Thorn Charitable Trust et le Yorkshire Eye Research ont octroyé des fonds au Royaume-Uni pour la recherche sur l'Université de Leeds. En Australie, l'Institut australien de recherche en ophtalmologie et The Eye Foundation and Sight ont financé l'étude menée par des chercheurs de l'université Flinders à Adélaïde.
Écrit par Petra Rattue