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Découverte du gène de la prédisposition à la leucémie
Les chercheurs ont découvert un défaut génétique prédisposant à la leucémie myéloïde aiguë et à la myélodysplasie et espèrent que cette découverte mènera à un test génétique qui permettra aux personnes ayant des antécédents familiaux de leucémie de déterminer si elles portent le gène défectueux. Vous pouvez lire un article scientifique sur la façon dont le Dr Marshall S. Horwitz, professeur de pathologie à l’Université de Washington (UW) aux États-Unis, et ses collègues ont fait leur découverte, en ligne dans le numéro du 4 septembre de Génétique de la nature.
Horwitz et ses collègues comprennent une équipe internationale de scientifiques et ont pu mener leurs recherches avec l'aide de familles d'Australie, du Canada et des États-Unis.
Ils ont découvert les mutations dans un gène appelé GATA2, qui contrôle, entre autres, le processus qui transforme les cellules hématopoïétiques primitives en globules blancs.
Le voyage de découverte a commencé après qu'un participant de recherche, un patient du centre de Washington, ait été traité avec succès pour une leucémie en 1992 après avoir reçu une greffe de moelle osseuse au Centre médical UW. Les antécédents familiaux du patient ont montré que plusieurs membres avaient un syndrome myélodysplasique, une leucémie myéloïde et des mycobactéries intraitables, et ont incité Horwitz à chercher une explication génétique.
Le syndrome myélodysplasique (SMD) est l'endroit où le corps a du mal à produire certains types de cellules sanguines. Cela commence par une diminution de la quantité et de la qualité des cellules hématopoïétiques dans la moelle osseuse, le lieu de naissance des cellules sanguines. Les patients ont souvent une anémie sévère et ont besoin de transfusions sanguines fréquentes.
Finalement, la moelle osseuse échoue et la numération sanguine s'aggrave et environ un tiers des patients atteints de SMD développent une leucémie myéloïde aiguë (LMA), où des globules blancs anormaux s'accumulent dans la moelle osseuse et gênent la production de cellules sanguines normales.
En liaison avec des collègues en Australie, Horwitz a entendu parler d'une autre famille atteinte d'un trouble sanguin héréditaire similaire.
Après 18 ans de recherche laborieuse des gènes candidats, les équipes aux États-Unis et en Australie ont finalement trouvé GATA2 comme le gène dont les mutations étaient probablement responsables de la leucémie dans les deux familles.
Depuis lors, les chercheurs ont identifié des mutations GATA2 défectueuses dans plus de 20 familles et individus.
Dans leur article, ils suggèrent que les mutations pourraient être plus courantes qu'elles ne le pensaient au départ. Pour certains, la mutation GATA2 entraîne une leucémie, mais pour d'autres, elle peut être à l'origine d'infections bactériennes, virales et fongiques dangereuses en raison du manque de globules blancs.
Un certain nombre d'articles ont récemment été publiés impliquant GATA2 dans d'autres maladies, y compris les leucémies non héréditaires, qui sont plus courantes que le type familial. Et un autre article dans le même numéro de Génétique de la nature signale des mutations similaires dans le gène responsable du lymph?dème et, dans certains cas, de la surdité.
Ce qui est curieux, c'est pourquoi des mutations génétiques similaires devraient causer une telle gamme de problèmes de santé et pourquoi il est beaucoup plus difficile de trouver des gènes pour le cancer du sang que d'autres cancers.
Horwitz a déclaré à la presse que "si plusieurs gènes ont été découverts et liés à des tumeurs solides malignes telles que le cancer du sein dans des familles sensibles à ces types de cancer, très peu de mutations héréditaires ont été découvertes jusqu'à présent".
D'autres études ont déjà associé des mutations dans les gènes RUNX1 et CEBPA à des MDS et AML hérités: ceux-ci se lient à l'ADN et contrôlent la façon dont il est transcrit pour créer le code qui contrôle la production de protéines.
Ainsi, pour cette étude, les chercheurs ont examiné les familles ne présentant pas les mutations RUNX1 et CEBPA et aucune autre explication à leurs cancers du sang héréditaires. Ils ont également remarqué que les mutations rendaient le gène incapable de jouer un rôle efficace dans la production de globules blancs sains.
Horwitz a déclaré que les mutations GATA2 dans l'ADN se situent à côté d'un acide aminé qui se révèle être défectueux chez certains patients atteints de leucémie myéloïde chronique terminale. Selon Horwitz, être si proches les uns des autres sur l’ADN suggère que les deux sites partagent la même voie, ce qui est important pour plusieurs types de tumeurs malignes myéloïdes.
Les chercheurs espèrent que leur découverte mènera à un test où les personnes à risque, en raison de leurs antécédents familiaux, pourront déterminer si elles ont le gène GATA2 défectueux avant l'apparition de tout symptôme. Cela pourrait leur donner, à eux et à leurs médecins, une longueur d’avance pour obtenir un diagnostic précoce et un plan de traitement.
Un autre espoir est que la découverte contribuera également au développement de nouvelles thérapies pour la LAM et les MDS et d’autres troubles sanguins. Un essai clinique visant à établir des options de traitement spécifiques pour les personnes présentant des mutations GATA2 est déjà en cours aux États-Unis.
Des subventions des Instituts nationaux de la santé des États-Unis, du Conseil national australien de la santé et de la recherche médicale, du prix Dora Lush, de la Leukemia Foundation d'Australie, du Cancer Council of South Australia et de MedVet Pty Ltd.
Écrit par Catharine Paddock PhD
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