La metformine est prometteuse comme traitement potentiel du syndrome de l'X fragile

Une forme de déficience intellectuelle héréditaire appelée X fragile peut être traitée par la metformine, le médicament contre le diabète de type 2 le plus utilisé. C'est la conclusion à laquelle sont parvenus les chercheurs après avoir étudié les effets sociaux, comportementaux et biologiques de la metformine dans un modèle de souris de X fragile.
La recherche a montré que la metformine, un médicament utilisé dans le traitement du diabète de type 2, pourrait être utilisée pour traiter le syndrome de l'X fragile et d'autres troubles similaires.

L’équipe, composée de membres de l’Université McGill et de l’Université de Montréal, tous deux au Canada et de l’Université d’Édimbourg au Royaume-Uni, présente ses conclusions dans la revue. Médecine de la nature.

Le syndrome du X fragile est la cause la plus fréquente de déficience intellectuelle héréditaire. C'est un trouble génétique causé par des anomalies dans un gène appelé FMR1, qui produit normalement une protéine essentielle au développement normal du cerveau.

La protéine, appelée protéine de retard mental X (FMRP), est totalement absente chez les personnes présentant une X fragile. Elle est partiellement présente chez les personnes atteintes de troubles liés à l'X fragile, également causés par des modifications du gène FMR1.

Bien que les X fragiles puissent affecter à la fois les hommes et les femmes, quand ils apparaissent chez les femmes, les symptômes sont généralement moins graves. Le nombre exact de personnes touchées est inconnu, mais les estimations suggèrent qu’environ un garçon sur 5000 naît avec un X fragile.

Les signes indiquant qu'un enfant peut être fragile comprennent les retards de développement et d'apprentissage - par exemple, les discussions, la marche et l'apprentissage de nouvelles compétences prennent généralement plus de temps que chez les autres enfants du même âge.

Le X fragile est également associé à des problèmes sociaux et comportementaux, comme être très actif, avoir du mal à prêter attention et ne pas établir un contact visuel. Les personnes atteintes d'X fragile sont également plus susceptibles d'être atteintes de crises convulsives, de troubles du spectre autistique et d'anxiété.

Il n'existe actuellement aucun remède pour les X fragiles, bien que, avec un traitement et des soins appropriés, les individus puissent acquérir des compétences qui les aident à marcher, à parler et à interagir avec les autres et à prendre des médicaments pour contrôler les symptômes comportementaux.

La perte de FMRP entraîne des voies hyperactives dans le cerveau

Les chercheurs à l'origine de cette nouvelle étude notent qu'il a été observé que la perte de FMRP dans le cerveau des personnes présentant une X fragile et chez la souris présentant un défaut génique associé entraîne une hyperactivation de certaines voies moléculaires.

L'une de ces voies entraîne la perturbation de la formation des connexions en forme de branche ou «dendritiques» entre les cellules du cerveau, ou neurones, qui leur permettent d'envoyer des signaux les unes aux autres.

Des recherches récentes montrent également que la metformine - le médicament le plus utilisé dans le traitement du diabète de type 2 - pourrait être utile dans d’autres domaines, tels que le traitement du cancer, car elle inhibe certaines de ces voies.

Cela a amené les auteurs à se demander si la metformine pouvait avoir des "effets thérapeutiques" dans un modèle de souris de X fragile.

Dans leur étude, ils décrivent comment ils ont testé les effets des injections de metformine chez des souris X fragiles.

Les souris X fragiles présentent des défauts dans le gène FMR1 qui les prédisposent à développer des signes et des symptômes de X fragile, notamment une diminution de la socialisation, une augmentation du toilettage et des anomalies structurelles des connexions dendritiques entre les cellules cérébrales.

Dix jours de metformine corrigée des défauts X fragiles chez la souris

L'équipe a constaté qu'après 10 jours d'injections de metformine, le médicament contre le diabète avait «corrigé les anomalies dendritiques» chez les souris X fragiles et amélioré leurs symptômes sociaux et comportementaux.

Par exemple, les souris ont montré moins d'épisodes de toilettage et se sont plus facilement socialisées avec les souris "étrangères" qui leur ont été présentées.

Les chercheurs notent que la metformine est largement utilisée dans le traitement du diabète de type 2 depuis plus de 30 ans, "et sa sécurité et sa tolérabilité sont bien documentées".

Cela suggérerait que le médicament pourrait se déplacer plus rapidement lors d'essais cliniques et, si tout se passe bien, il pourrait être disponible en tant que traitement pour X fragile beaucoup plus rapidement qu'un nouveau candidat sans antécédents cliniques documentés.

La co-auteure Nahum Sonenberg, professeure au Département de biochimie de McGill, affirme que la metformine a été décrite comme un «médicament miracle» car, en plus de ses effets sur le cancer, elle suscite un intérêt comme traitement potentiel des maladies cardiovasculaires. maladies neurologiques, ainsi que pour les problèmes de santé liés au vieillissement.

Les chercheurs croient, d'après ce qu'ils ont vu, que la metformine pourrait également constituer un traitement pour d'autres troubles du spectre autistique.

L'équipe souhaite maintenant découvrir le rôle exact que joue la metformine dans la restauration des voies moléculaires perturbées en l'absence de FMR1.

"C'est une histoire simple en termes de description des corrections autorisées par le médicament. Ce qui est plus compliqué, c'est le mécanisme moléculaire, comment ça marche. Nous devons étudier en laboratoire quelles molécules interagissent avec la metformine et quelle cellule les fonctions sont affectées. "

Prof. Nahum Sonenberg

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