Un nouveau médicament offre de l'espoir aux adolescents de 110 ans et aux enfants atteints de progéria

Hayley Okines, une adolescente britannique, souffre d'une maladie rare appelée progeria Hutchinson-Gilford, qui lui a donné le corps d'une femme de 110 ans. Cependant, Hayley, qui a été diagnostiqué à l'âge de deux ans, est optimiste car une étude de cinq ans sur les médicaments s'est avérée efficace.
Selon un rapport récent, le corps de la jeune fille mûrit à un rythme 8 fois supérieur à celui des personnes "normales", et les médecins ne s'attendaient pas à ce que Hayley vive après 13 ans.
La progéria ne survient que dans environ 1 million de naissances vivantes sur 8 et l'espérance de vie moyenne chez les patients est de l'adolescence au début de la vingtaine. Les signes et les symptômes de la progéria évoluent à mesure que l'enfant grandit, mais les capacités cognitives ne sont pas affectées - les personnes atteintes de progéria ont souvent des niveaux d'intelligence supérieurs à ceux sans maladie. La progéria est due à une mutation génétique qui est très rarement héritée par les parents ou d'autres membres de la famille.
La mort précoce chez les enfants atteints de progéria est souvent causée par un accident vasculaire cérébral et une maladie cardiaque.
Les signes et symptômes courants de la progéria comprennent:

• rides de la peau
• athérosclérose
• chute de cheveux
• perte de la vue
• insuffisance rénale
• petits corps fragiles et âgés
• veines saillantes dans la tête
• petit visage étroit
• grosse tête
• yeux saillants

Hayley Okines prend son premier médicament FTI à Boston en 2007.En 2007, des chercheurs de Boston ont recruté 28 enfants atteints de progéria, dont Hayley, pour participer à une série d'études de médicaments innovantes. Le médicament utilisé dans l'essai, le lonafarnib, une sorte d'inhibiteur de la farnésyltransférase (FTI), avait déjà été testé comme médicament anticancéreux, mais sans succès. Cependant, les experts espéraient que le lonafarnib serait efficace pour ralentir le phénomène de vieillissement observé chez les patients atteints de progéria.
Dans l'autobiographie de Hayley, Old Before My Time: Ma vie avec Progeria, elle et sa mère se souviennent de leurs journées passées à voyager en Amérique pour participer aux essais.

Hayley et sa mère Kerry, après cinq longues années, ont récemment appris que les essais, menés par la Progeria Research Foundation, avaient été jugés efficaces. Lonafarnib, le médicament à l'essai, est efficace, selon le rapport, pour améliorer le poids, la capacité auditive, la structure osseuse et la mobilité des vaisseaux sanguins.
Les résultats de l'essai ont été publiés dans le Actes de l'Académie Naturelle des Sciences en septembre 2012 et ont été la caractéristique d'un Nouvelles médicales aujourd'hui article, premier traitement réussi pour progeria, maladie infantile rare.
Commentant leur expérience, Kerry a déclaré:

"Hayley était effectivement un cobaye quand nous avons commencé mais nous n'avions rien à perdre et tout à gagner. Il y avait beaucoup de tests et d’examens pour Hayley, mais ça en valait la peine. Nous avons toujours pensé que les essais de médicaments Hayley a mis et maintenu son poids, sa taille a augmenté et ses vaisseaux sanguins se sont épaissis et sont devenus plus forts à la suite de l’essai. Nous sommes tellement satisfaits des résultats. Les comprimés ne vont pas seulement aider Hayley, ils prendront d’autres personnes. aussi, y compris ceux avec une maladie cardiaque. "

Le principal résultat de l'étude était une augmentation de 50% du gain de poids annuel par rapport à la prise de poids avant le début du traitement, ou un changement par rapport à la perte de poids avant le début du traitement.
Selon le rapport, 9 patients impliqués dans les essais ont montré une augmentation de poids de 50%, 6 ont déclaré une diminution de poids de 50%, tandis que 10 ont maintenu leur poids actuel.
Avec un peu de chance, avec l'utilisation de la nouvelle drogue, Hayley et d'autres enfants vivant avec cette horrible maladie auront une chance de mener une vie normale.
Vous pouvez en savoir plus sur Hayley Okines en visitant son site Web.
Écrit par Christine Kearney