Une nouvelle méthode pour détecter le syndrome de Down f?tal et le syndrome d'Edwards est prometteuse

Une nouvelle étude, publiée en ligne dans le Journal américain d'obstétrique et de gynécologie affirme que les méthodes actuelles de dépistage du syndrome de Down et du syndrome d'Edwards ont produit des résultats faussement positifs et faussement négatifs, mais les chercheurs ont découvert un nouveau test génétique précis à près de 100%.
La recherche montre que le syndrome de Down, causé par la trisomie 21 f?tale (T21) et le syndrome d'Edwards, causé par la trisomie 18 (T18), présente des taux de faux négatifs de 5% et de 2 à 3%.
Lorsqu'un résultat de dépistage redevient positif, il est nécessaire de confirmer le résultat positif en utilisant un échantillon de villosités choriales ou d'amniocentèse, ce qui entraîne une mort foetale pour 300 interventions.

Pour trouver la nouvelle méthode, les chercheurs ont utilisé l'analyse numérique de régions sélectionnées (DANSR), qui examine l'ADN exempt de cellules f?tales, les petites parties d'ADN qui, chez les femmes enceintes, circulent dans la circulation sanguine.
L'étude indique que ce test est différent des autres car DANSR examine uniquement les chromosomes à examiner. Par conséquent, le processus est plus rapide et moins coûteux que les autres méthodes.
Pour déterminer les résultats, une technique révolutionnaire est utilisée, appelée «risque optimisé de trisomie par fraction f?tale» (FORTE). Le FORTE examine les pourcentages d'ADN f?tal présents dans l'échantillon et les risques liés à l'âge afin de déterminer s'il existe un risque de trisomie chez le bébé.
4 002 femmes enceintes dont l'âge moyen était de 34,3 ans, appartenant à différentes ethnies et races, originaires de Suède, des Pays-Bas et des États-Unis, faisaient partie du NICE (évaluation chromosomique non invasive).
Avant de subir des tests pour déterminer s’il existait un risque de trisomie, le sang des femmes a été prélevé, ce qui a permis de retirer 774 échantillons avant de poursuivre. Parmi les 3 228 échantillons restants, 91 ont été éliminés parce qu'ils ne respectaient pas les normes d'essai. En outre, 57 ont été comptés parce que le cfDNA f?tal était faible.
Les analyses à haut risque et à faible risque, déterminées à l'aide du DANSR et de FORTE, ont été comparées aux résultats de l'étude CVS et de l'amniocentèse.
Parmi les 81 cas de T21 déterminés comme présentant un risque élevé, la méthode DANSR et FORTE en ont identifié 100%, et il n'y avait qu'un seul faux positif pour les 2 888 résultats normaux. Cela a donné à la méthode DANSR et FORTE un taux de faux positifs de seulement 0,03%.

De plus, sur 38 cas T18, 37 ont été identifiés comme étant à haut risque par la méthode et 2 faux positifs ont été détectés. Cela signifie que la méthode avait un taux de réussite de 97,4% et un taux de faux positifs de seulement 0,07%
Mary E. Norton, MD, directrice de la recherche périnatale à l'hôpital pour enfants Lucile Packard de l'université de Stanford, a déclaré:

«L’amélioration de l’efficacité du séquençage obtenue grâce à la plate-forme DANSR offre une approche plus abordable et évolutive de l’analyse du cfDNA avec un débit élevé et un potentiel d’utilité clinique étendue. L’ADN sans cellule offre une grande précision avec remplacement du dépistage aneuploïdique actuel, relativement inefficace. "

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