PKD / IC lié aux mutations génétiques, découvrent les scientifiques

Une nouvelle étude qui sera publiée dans le numéro de janvier 2012 de Rapports de cellule révèle qu'une équipe de chercheurs internationaux a détecté le gène responsable du rare trouble neurologique infantile PKD / IC, ou "dyskinésie paroxystique kinésigène avec convulsions infantiles". La maladie provoque une épilepsie chez les bébés et des troubles du mouvement chez les enfants plus âgés.
La grande équipe internationale impliquait des cliniques de Tokyo, New York, Londres et Istanbul et était dirigée par des scientifiques de l’Université de Californie à San Francisco. L'étude pourrait aider à améliorer le diagnostic de la PKD / IC et pourrait également aider à expliquer d'autres troubles du mouvement, tels que la maladie de Parkinson.
Les chercheurs ont identifié un gène mystérieux dans le cerveau appelé PRRT2. Aucune connaissance n'existe sur la fonction ou la capacité de ce gène, qui ressemble peu à autre chose dans le génome humain.
Louis Ptacek, MD, chef de la recherche et professeur distingué de neurologie John C. Coleman à l'UCSF ainsi qu'un enquêteur du Howard Hughes Medical Institute ont déclaré:

"C'est à la fois excitant et un peu
un peu effrayant."

La découverte de ce gène responsable de la PKD / IC aidera les chercheurs à mieux comprendre le fonctionnement de la maladie et offrira aux médecins une nouvelle approche potentielle consistant à diagnostiquer positivement la maladie en recherchant des mutations génétiques dans le gène. Cela pourrait également aider à expliquer d'autres troubles du mouvement, tels que la maladie de Parkinson.
Ptacek a commenté:

"Comprendre la biologie sous-jacente de cette maladie va absolument nous aider à comprendre les troubles du mouvement en général."

À propos de la maladie
La PKD / IC est une maladie rare chez les nourrissons atteints de crises d'épilepsie, affectant environ 1 enfant sur 100 000 aux États-Unis, selon l'estimation de Ptacek. Il disparaît généralement en un an ou deux mais réapparaît souvent plus tard dans l'enfance en tant que trouble du mouvement, caractérisé par des secousses involontaires soudaines et surprenantes lorsque les enfants commencent à bouger. Chez certains enfants, la seule idée de bouger les fera bouger involontairement. La maladie est classée comme «idiopathique», ce qui, comme l’a dit Ptacek, est essentiellement une autre façon de dire que nous ne la comprenons pas vraiment.
Les examens par IRM chez les patients atteints de PKD / IC sembleront complètement normaux, sans blessures visibles, tumeurs ou autres signes évidents expliquant les mouvements saccadés. Ceci est souvent courant dans les cas de troubles du mouvement, mais travailler avec des patients à la clinique a permis de penser que la maladie pouvait être causée par une cause génétique.
Au cours des dernières années, Ptacek et son équipe ont recueilli des données et développé une vaste cohorte de patients dont les familles ont des antécédents de la maladie. Il a expliqué: "Parfois, nous traçons l'arbre généalogique, et voilà, il y a une histoire de celui-ci."
Ptacek et son équipe ont mené la nouvelle étude sur une cohorte de 103 de ces familles, dont un ou plusieurs membres atteints de la maladie. Lors des tests génétiques des familles, les chercheurs ont identifié des mutations du gène PRRT2 présentes dans le cerveau et la moelle épinière. La mutation provoque un raccourcissement ou une disparition complète des protéines que le gène PRRT2 code dans le cerveau et la moelle épinière.
Selon les chercheurs, les symptômes neurologiques peuvent être dus à une perte de régulation neuronale, ce qui signifie que lorsque les mutations génétiques provoquent la disparition des produits géniques, les cellules nerveuses qui apparaissent normalement à ces endroits peuvent devenir trop excitées et déclencher des signaux. trop fréquemment ou fortement, ce qui conduit aux mouvements involontaires.
Écrit par Petra Rattue