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Des chercheurs découvrent la composition moléculaire d'une nouvelle forme de cancer
Dans une nouvelle étude publiée dans Génétique de la natureDes chercheurs de la Mayo Clinic à Rochester, dans le Minnesota, détaillent la signature moléculaire et la structure génétique d'une nouvelle forme de cancer qui commence dans le nez - appelé sarcome biphasique ou nasal.
L’équipe de recherche, y compris les pathologistes Andre Oliveira et Jean Lewis, a déclaré que le cancer était causé par une combinaison néfaste de deux gènes - PAX3 et MAML3.
Individuellement, chaque gène est inoffensif. Mais lorsqu'ils se connectent au cours d'une translocation chromosomique récurrente - lorsqu'un fragment d'un chromosome se rompt et se joint à un autre - il en résulte un gène de fusion PAX3-MAML3 qui provoque un sarcome biphasique ou nasal (SNS).
Le cancer - qui semble être le plus fréquent chez les femmes - commence dans le nez et peut se propager au reste du visage, ce qui signifie que le patient aura besoin d'une intervention chirurgicale défigurante pour survivre.
Mais dans cette dernière étude, les chercheurs ont découvert la composition moléculaire de la tumeur et ont découvert que de nombreux médicaments contre le cancer pouvaient être utilisés pour la traiter.
SNS vu il y a presque 60 ans
Le Dr Oliveira et le Dr Lewis ont découvert le SNS en 2004 après avoir découvert une découverte étrange dans un échantillon de tumeur. Au cours des cinq années suivantes, cette découverte étrange a été observée à plusieurs reprises, ce qui a incité les enquêteurs à commencer à collecter des données.
En collaborant avec d'autres chercheurs de la Mayo Clinic en 2012, les chercheurs ont d'abord décrit le cancer précédemment inconnu. Dans cette dernière étude, l'équipe a approfondi et a réussi à découvrir la signature moléculaire et la structure génétique du cancer.
Cependant, le Dr Oliveira note que l’équipe a été surprise de constater qu’une patiente de la Clinique Mayo de 1956 était atteinte du SNS - une découverte qu’elle a faite après avoir fouillé les dossiers médicaux. Le Dr Oliveira a ensuite consulté les biorepositoires de la Mayo Clinic pour évaluer les échantillons de tumeurs originaux du patient. Il a constaté que la tumeur avait le même gène de fusion PAX3-MAML3.
L’équipe de la clinique Mayo explique ses conclusions plus loin dans la vidéo ci-dessous:
Les enquêteurs affirment que le cancer est rare, mais ils sont incapables de déterminer leur rareté, car la majorité des cas auraient été diagnostiqués comme étant d’autres cancers dans le passé. Mais l'équipe affirme que ces dernières découvertes amélioreront la compréhension du SNS et pourraient conduire à de nouveaux médicaments pour le cancer.
Ils notent que leur découverte a été possible car la Mayo Clinic est spécialisée dans le diagnostic et le traitement des sarcomes.
"Il est rare qu'une affection ou une maladie soit reconnue, étudiée par la suite chez de nombreux patients, puis génétiquement caractérisée en un seul endroit", explique le Dr Oliveira.
"Habituellement, ces choses se passent sur une longue période et impliquent des enquêteurs et des institutions distincts. Grâce au réseau d'experts de Mayo, aux références de patients, aux dossiers électroniques, aux biorépositions et aux chercheurs scientifiques, tout s'est passé ici. Qui sait ce qui se trouve dans nos dépôts en attente de découverte. "
Le gène de fusion PAX3-MAML3 pourrait être un modèle de maladie
En outre, les chercheurs affirment que leur découverte pourrait être utile en tant que modèle pour d’autres maladies.
Par exemple, ils notent que le gène de fusion PAX3-MAML3 est similaire à un gène trouvé dans le rhabdomyosarcome alvéolaire (ARMS) - un cancer courant chez les enfants plus âgés et les adolescents qui se produit dans les gros muscles du tronc, des bras et des jambes.
"Nos résultats pourraient également mener à une meilleure compréhension de cette maladie pédiatrique pour laquelle, malheureusement, il n'y a pas de traitement spécifique", a déclaré Jennifer Westendorf, Ph.D., co-auteur de l'étude.
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