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Les scientifiques trouvent le premier lien génétique à une maladie du muscle cardiaque qui affecte les enfants
Une étude a pour la première fois mis au jour un gène lié à la cardiomyopathie familiale dilatée de l’enfance, l’une des maladies du muscle cardiaque les plus fréquentes chez l’enfant. Les chercheurs espèrent que leurs résultats conduiront à des thérapies géniques offrant de meilleures perspectives aux patients que les traitements actuels.
Selon les estimations actuelles, environ 1 personne sur 1 000 aurait une cardiomyopathie dilatée (DCM) - une maladie qui affaiblit et élargit progressivement le muscle cardiaque, ce qui peut entraîner une insuffisance cardiaque et une mort prématurée.
Le DCM est une maladie génétiquement complexe et est associé à des mutations dans au moins 40 gènes. Cependant, les causes sous-jacentes de plus de la moitié des cas restent inconnues. La maladie n'a pas de remède, bien que les traitements actuellement disponibles puissent aider à contrôler les symptômes et à prévenir les complications.
Dans leur étude, publiée dans Génétique de la nature, les auteurs - qui viennent de centres en Inde, en Italie et au Japon ainsi qu'aux États-Unis - ont également trouvé un lien entre le DCM et une activité excessive dans une protéine appelée mTOR, qui peut être bloquée par plusieurs médicaments déjà approuvés par et Drug Administration.
Un des médicaments qui inhibent mTOR (qui signifie cible de la rapamycine chez les mammifères) est la rapamycine, qui est actuellement principalement utilisée pour supprimer le système immunitaire après une transplantation d'organe. Les résultats préliminaires de l'étude suggèrent que le médicament pourrait être en mesure de stopper la progression du DCM.
L'étude a été menée par la Icahn School of Medicine à Mount Sinai à New York, NY, où Valentin Fuster, qui décrit les résultats comme étant "extraordinaires", est professeur de médecine, cardiologie. En parlant de DCM, il note:
"Un jour, nous espérons avoir des traitements thérapeutiques pour toutes les différentes variations génétiques qui contribuent à cette maladie complexe, pas seulement les médicaments qui retardent l'insuffisance cardiaque."
Il dit que les nouveaux résultats pourraient mener au premier de ces traitements, offrant un nouvel espoir aux patients qui n'ont aucun autre recours médical.
Les mutations rares du gène RAF1 représentaient 10% de la DCM à l'enfance
Pour l'étude, l'auteur principal, Bruce Gelb, et ses collègues ont séquencé l'ADN de plus de 500 adultes et enfants atteints de DCM, et plus de 1 000 témoins non affectés. Les échantillons ont été tirés de plusieurs groupes ethniques différents dans différents pays afin de maximiser les informations génétiques sur la maladie.
Les chercheurs affirment que l’étape suivante consiste à étudier ce mécanisme biologique dans un modèle de mammifère et à générer des données pour étayer un essai clinique chez des patients atteints de DCM présentant ces variantes génétiques.
A partir du séquençage, ils ont trouvé des mutations rares dans les gènes RAF1 de 3 des cohortes (Inde du Sud, Inde du Nord et Japon). Les patients présentant ces mutations étaient également plus susceptibles d'avoir reçu un diagnostic de DCM dans leur enfance. Les mutations représentaient environ 10% des cas de DCM apparus dans l'enfance dans les cohortes étudiées.
C’est la présence de ces mutations RAF1 qui semble augmenter l’activité de mTOR, indique l’équipe, qui a validé les résultats en modélisant les mutations chez le poisson zèbre.
Quand ils ont traité le poisson zèbre qui avait les mêmes changements génétiques avec la rapamycine, leurs malformations cardiaques ont été partiellement inversées et leurs niveaux de mTOR normalisés.
Le Prof. Gelb dit qu’il n’existe actuellement aucun traitement génétique efficace, "trouver que les médicaments disponibles dans le commerce peuvent être efficaces chez les patients à l’apparition de l’enfance, le DCM induit par RAF1 est une avancée remarquable".
"La prochaine étape cruciale consiste à étudier ce mécanisme biologique dans un modèle de mammifère et à générer des données pour étayer un essai clinique de rapamycine ou d'un médicament apparenté chez des patients atteints de DCM présentant ces variantes génétiques", conclut-il.
Les principaux cardiologues de l'Hôpital Mount Sinai ont récemment contribué au développement d'un nouveau système de classification des cardiomyopathies. Appelé MOGE (S), le nouveau système a été inspiré par la méthode de classification TNM utilisée pour classer les tumeurs malignes et permet d'utiliser un langage et un code communs dans la communauté médicale concernée.
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