Les scientifiques découvrent des gènes pouvant causer une maladie inflammatoire de l'intestin

À l'aide de la «cartographie fine» génétique, les chercheurs se sont penchés sur quelques variantes génétiques susceptibles de déclencher une maladie inflammatoire chronique de l'intestin, une maladie auto-immune.
Les chercheurs ont réduit quelques variantes génétiques pouvant causer une maladie inflammatoire de l'intestin.

Selon les Centers for Disease Control and Prevention (CDC), les maladies inflammatoires de l'intestin (MICI) touchent entre 1 et 1,3 million de personnes aux États-Unis. La condition peut être débilitante, car le système immunitaire de l'organisme ne reconnaît pas certaines parties de son tube digestif et les attaque.

À l'heure actuelle, on ne sait pas ce qui cause les MII, et il n'y a pas non plus de remède à la maladie. Mais de nouvelles recherches nous rapprochent de la compréhension de cette maladie, car certaines des bases génétiques de la MII sont révélées.

Des chercheurs du Wellcome Trust Sanger Institute de Hinxton, au Royaume-Uni, ont fait équipe avec des scientifiques du Broad Institute of MIT et de l’Université de Harvard, tous deux de Cambridge et de l’Institut GIGA de l’Université de Liège en Belgique. quelles variations génétiques sont derrière la condition.

Les résultats ont été publiés dans la revue La nature, et le premier auteur de l'étude est le Dr Hailiang Huang, du Massachusetts General Hospital et du Broad Institute of MIT.

Étudier les variantes génétiques derrière les MII

Le Dr Huang et ses collègues ont réalisé une étude d'association à l'échelle du génome (GWAS) de 67 852 personnes. Un GWAS est une méthode qui permet de rechercher rapidement des biomarqueurs sur des ensembles entiers d'ADN ou de génomes d'un grand nombre de personnes afin de trouver des associations génétiques avec une maladie particulière.

En tant qu'auteurs du nouveau rapport d'étude, des études antérieures ont trouvé 200 locus génétiques associés à la maladie, mais il n'était pas tout à fait clair quels variants étaient impliqués dans la maladie.

Le Dr. Huang explique plus loin: "Un problème avec l’étude des maladies complexes est qu’il peut être difficile de passer des associations génétiques, comprenant généralement de nombreuses variantes génétiques de preuves similaires, à la connaissance des variantes impliquées."

"Nous devons faire attention lorsque nous sommes sûrs d'avoir la bonne variante. Cette nouvelle technique nous aide à identifier avec plus de confiance les variantes génétiques impliquées dans les MII."

Dans la nouvelle recherche, le Dr Huang et son équipe ont utilisé le "génotypage à haute densité" et appliqué trois analyses statistiques. En conséquence, ils ont trouvé 94 localisations génétiques.

Parmi ceux-ci, l'équipe a identifié 18 sites supplémentaires qu'ils pourraient associer à une seule variante génétique, avec un degré de certitude supérieur à 95%.

En outre, ils ont trouvé 27 associations à une seule variante génétique avec une précision de plus de 50%.

"Zoom sur les coupables génétiques"

Cette procédure de «cartographie fine» a permis aux chercheurs de voir quels gènes sont impliqués dans la maladie et lesquels ne le sont pas, en séparant ces variants génétiques des autres qui étaient étroitement situés dans le génome.

De plus, les auteurs notent que la cartographie fine de larges échantillons de population peut transformer les associations génétiques en "variantes causales statistiquement convaincantes".

"Nous avons pris le plus grand ensemble de données jamais enregistré sur les MICI et appliqué des statistiques précises pour nous limiter aux différentes variantes génétiques impliquées. Nous avons maintenant une image plus claire des gènes qui jouent et ne jouent pas un rôle dans la maladie. les coupables génétiques des MII. "

Co-auteur principal Dr. Jeffrey Barrett, Wellcome Trust Sanger Institute

Le co-auteur, le professeur Michel Georges, de l'Institut GIGA de l'Université de Liège, a également déclaré: "Ces résultats contribueront à la découverte rationnelle de médicaments pour des maladies humaines complexes telles que les MII, et éventuellement pour le développement de médicaments personnalisés. trouver des biomarqueurs pour une prescription plus efficace des médicaments existants. "

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