Les scientifiques découvrent la cause génétique d'un cancer de l'ovaire rare et agressif

Une équipe internationale de scientifiques a réalisé une percée en trouvant la cause génétique d'un type très rare et agressif de cancer de l'ovaire qui frappe le plus souvent les filles et les jeunes femmes.

L'étude, dirigée par le Translational Genomics Research Institute (TGen), une organisation à but non lucratif basée à Phoenix, est publiée dans la revue Génétique de la nature.

Les chercheurs affirment que leur découverte, révélée par des travaux révolutionnaires en génomique, révèle de nombreux liens étroits entre une mutation du gène SMARCA4 et une majorité écrasante de cancers ovariens rares et agressifs, appelés carcinomes ovariens à petites cellules. type (SCCOHT).

Les chercheurs écrivent:

"Nous avons identifié des mutations germinales et inactives somatiques dans le gène SMARCA4 de remodelage de la chromatine SWI / SNF dans 75% (9/12) des cas de SCCOHT en plus de la perte de protéine SMARCA4 dans 82% (14/17) des tumeurs SCCOHT mais dans seulement 0,4 % (2/485) des autres tumeurs ovariennes primaires. Ces données impliquent SMARCA4 dans l'oncogenèse de SCCOHT. "

Le Dr Jeffrey Trent, président et directeur de recherche de TGen et auteur principal de l'étude, explique pourquoi leurs résultats sont si remarquables:

"De nombreuses anomalies génétiques peuvent être assimilables à une seule voie de cancer; difficiles à négocier. Mais ces résultats indiquent une autoroute génétique menant directement à cette maladie très agressive. La corrélation entre les mutations dans SMARCA4 et le développement de SCCOHT est indéniable. "

Le cancer de l'ovaire est la cinquième cause de décès par cancer chez les femmes américaines. Comme beaucoup d'autres types de cancer de l'ovaire, le SCCOHT n'est souvent pas diagnostiqué tant qu'il n'est pas encore à un stade avancé. La chimiothérapie ne suscite aucune réponse et près des deux tiers des patients ne survivent pas plus de deux ans après le diagnostic.

L'âge moyen auquel SCCOHT frappe est de 24 ans, allant de la petite fille de 14 mois à la femme de 58 ans. Le patient le plus jeune de cette étude avait 9 ans.

«Étude de référence» dans le domaine de la génomique du cancer avec de larges implications pour de nombreux cancers

Les chercheurs pensent que cette avancée pourrait conduire à de nouveaux traitements contre le cancer, non seulement de ce cancer très rare, mais aussi d’autres types. Le gène SMARCA4 est déjà connu pour être lié aux cancers du poumon, du cerveau et du pancréas.

Le Dr Bert Vogelstein, directeur du Ludwig Center à l'Université Johns Hopkins et un pionnier de la génomique du cancer qui n'a pas participé à l'étude mais qui a examiné les résultats de très près, décrit les résultats comme "un repère dans le domaine".

"Le travail identifie les mutations SMARCA4 comme le coupable, et la plupart des recherches futures sur cette maladie seront basées sur cette découverte remarquable", explique le Dr Vogelstein, qui est également chercheur au Howard Hughes Medical Institute.

L'auteur principal Pilar Ramos, associée de recherche chez TGen, ajoute:

"Nous nous sommes efforcés de découvrir une petite lueur d’espoir pour les femmes atteintes de ce cancer rare. Nous avons plutôt trouvé les fondements presque universels de SCCOHT. En identifiant définitivement la relation entre SMARCA4 et SCCOHT, nous sommes confiants étape pour les essais cliniques qui pourraient apporter aux patients un bénéfice immédiat. "

TGen dit qu'une grande partie du travail derrière l'étude a été inspirée par la mémoire d'une de leurs patientes, Taryn Ritchey, 22 ans, décédée du SCCOHT en 2007. Sa mère Judy Jost, de Cave Creek, AZ, affirme que sa fille n'a jamais abandonné , et elle aurait été "incroyablement excitée" par la nouvelle étude et contente que cela puisse aider d'autres jeunes femmes comme elle.

Le soutien à cette étude provient de nombreuses sources, dont le Centre Marsha Rivkin pour la recherche sur le cancer de l'ovaire, la Fondation Anne Rita Monahan, l'Alliance ovarienne du cancer de l'Arizona et la Fondation du cancer des ovaires à petites cellules.

Nouvelles médicales aujourd'hui récemment rapporté une étude qui a trouvé des mutations génétiques héréditaires chez 20% des femmes atteintes d'un cancer de l'ovaire. Les chercheurs qui ont étudié des patients atteints d'un cancer de l'ovaire sans antécédents familiaux connus de la maladie ont trouvé que 1 sur 5 avait hérité d'altérations de gènes connus pour être liés au cancer de l'ovaire et du sein.

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