Des scientifiques découvrent une carte moléculaire des gènes liés à l'autisme

Des études antérieures ont identifié de nombreux gènes supposés jouer un rôle dans le développement de l'autisme. Maintenant, une nouvelle étude révèle comment des scientifiques américains ont découvert un réseau moléculaire constitué de certains de ces gènes. On espère que le réseau aidera à la découverte de nouveaux gènes liés à l'autisme.
Les chercheurs ont identifié une carte moléculaire composée de gènes précédemment associés à l'autisme.

Le principal auteur de l'étude, le professeur Michael Snyder, du Stanford Center for Genomics and Personalized Medicine de la Stanford School of Medicine en Californie, et ses collègues publient leurs conclusions dans la revue. Biologie des systèmes moléculaires.

Aux États-Unis, la prévalence de l'autisme a considérablement augmenté au cours de la dernière décennie. On estime qu’environ 1 enfant sur 68 est atteint de ce trouble, contre 1 enfant sur 125 en 2004.

Bien que les causes exactes de l'autisme ne soient pas claires, les chercheurs mettent de plus en plus en avant des mutations génétiques.

En septembre, Nouvelles médicales aujourd'hui rapporté sur une étude suggérant des mutations dans un gène lié au cerveau - appelé TBR1 - pourrait être une cause de l'autisme. Et une autre étude, rapportée par MNT En juillet, près de 60% des risques d'autisme étaient d'origine génétique et la plupart des variants de gènes impliqués étaient fréquents dans la population générale.

Le professeur Snyder note cependant que le grand nombre de mutations cliniques qui surviennent sur un ensemble de gènes humains liés à l'autisme rend le trouble difficile à étudier.

"Nous voulions donc voir dans quelle mesure les voies moléculaires partagées sont perturbées par la diversité des mutations liées à l'autisme dans l'espoir de distiller des informations susceptibles de bénéficier à de futures études", ajoute-t-il.

Région du cerveau du corps calleux, les cellules oligodendrocytes contribuent à l'autisme

Pour parvenir à leurs résultats, l'équipe a utilisé la base de données BioGrid sur les interactions protéines-génétique pour créer un "interactome" qui affiche toutes les interactions moléculaires au sein d'une cellule.

• L'autisme est presque cinq fois plus fréquent chez les garçons que chez les filles
• Les parents d'enfants autistes ont 2 à 18% de chances d'avoir un deuxième enfant atteint d'un trouble
• Environ 46% des enfants autistes possèdent une capacité intellectuelle supérieure à la moyenne.

En savoir plus sur l'autisme

Le professeur Snyder dit que son équipe et lui-même ont identifié un module particulier au sein de l'interactome constitué de 119 protéines et qu'il présente un «enrichissement très fort pour les gènes de l'autisme».

Pour établir un lien entre le module d'interaction protéique et les gènes liés à l'autisme, les chercheurs ont utilisé l'Atlas du cerveau humain Allen pour analyser l'expression des gènes et réaliser le séquençage du génome chez 25 patients.

À partir de cela, l'équipe a pu confirmer que le module d'interaction protéique est impliqué dans l'autisme. Qui plus est, les gènes liés à l'autisme trouvés dans le module ont également été identifiés dans un groupe de 500 patients ayant subi un séquençage de l'exome.

En utilisant le séquençage du génome, le séquençage de l'ARN, la coloration des anticorps et les preuves génomiques fonctionnelles, l'équipe a également découvert qu'une région du cerveau appelée corps calleux et cellules cérébrales appelées oligodendrocytes jouent un rôle dans l'autisme.

"Le module que nous avons identifié, enrichi en gènes autistes, comportait deux composantes distinctes", explique le professeur Snyder. "Un de ces composants était exprimé dans différentes régions du cerveau. Le second composant avait une expression moléculaire améliorée dans le corps calleux. Les deux composants du réseau interagissaient intensément entre eux."

Les chercheurs suggèrent que l'interférence dans certaines parties du corps calleux perturbe la signalisation entre les deux moitiés du cerveau, ce qui est susceptible de provoquer les caractéristiques de l'autisme.

Commentant leurs conclusions, le professeur Snyder a déclaré:

"Notre étude souligne l'importance de construire des modèles intégratifs pour étudier les maladies humaines complexes.

L'utilisation de réseaux biologiques nous a permis de superposer des mutations cliniques pour l'autisme sur des voies spécifiques liées à la maladie. Cela aide à trouver les aiguilles dans la botte de foin qui méritent d'être étudiées plus avant et fournit un cadre pour découvrir des modèles fonctionnels pour d'autres maladies. "

Plus tôt ce mois-ci, MNT rapporté sur une étude publiée dans la revue Perspectives en santé environnementale, qui suggère que les femmes exposées à des niveaux élevés de particules fines pendant la grossesse risquent davantage d'avoir un enfant autiste.

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