Une étude révèle que la plupart des frères et s?urs autistes ont des gènes de risque différents

Bien que les causes exactes de l'autisme ne soient pas claires, les chercheurs ont associé un certain nombre de gènes à ce trouble, dont beaucoup seraient hérités. La notion populaire veut que les frères et s?urs qui héritent de l'autisme possèdent les mêmes gènes de risque que leurs parents et les autres. Mais une nouvelle étude surprenante - considérée comme la plus grande étude sur le génome de l’autisme jamais réalisée à ce jour - révèle que ce n’est peut-être pas le cas.
Les chercheurs ont constaté que près de 70% des frères et s?urs étudiés avaient des gènes de risque différents pour la condition.

L'étude, publiée dans la revue Médecine de la nature et dirigé par le Dr Stephen Scherer de l'Hospital for Sick Children en Ontario, au Canada, se demande si l'autisme est généralement hérité ou résulte d'autres facteurs.

L'autisme affecte environ 1 enfant sur 68 aux États-Unis et est presque cinq fois plus fréquent chez les garçons que chez les filles.

De nombreuses études ont suggéré que l'autisme peut être hérité. Selon les Centers for Disease Control and Prevention (CDC), la recherche a montré que si un jumeau identique est atteint d'autisme, l'autre a une chance de développer la maladie de 36 à 95%.

De plus, des études ont montré que les parents ayant un enfant autiste ont 2 à 18% de chances d'avoir un autre enfant avec la maladie.

"Chaque enfant autiste est comme un flocon de neige - unique les uns des autres"

Pour leur étude, le Dr Scherer et son équipe ont réalisé un séquençage complet du génome de 85 familles de deux frères et s?urs atteints d'autisme.

Contrairement au test génétique standard, le séquençage du génome entier évalue la totalité de la composition de l'ADN du génome d'un organisme à la fois.

Les résultats de l'analyse ont révélé que 69,4% des frères et s?urs portaient des mutations génétiques différentes liées à l'autisme. Qui plus est, les chercheurs ont constaté que les symptômes de l'autisme étaient plus variés chez ces frères et soeurs que chez les 30,6% des frères et soeurs qui partageaient les mêmes gènes de risque d'autisme.

Ces résultats indiquent que parmi les frères et s?urs qui ont tous deux l'autisme, le trouble peut être causé par des mutations génétiques qui se sont «développées sporadiquement».

"Bien qu'il soit possible que d'autres combinaisons non détectées ou non caractérisées de variantes rares non prises en compte dans cette étude ou d'autres variantes communes puissent contribuer", de nombreux gènes à risque d'autisme impliqués dans ces familles sont considérés comme suffisants pénétrant pour causer des phénotypes pertinents pour l'autisme. "

Nouvelles médicales aujourd'hui a demandé le Dr Scherer si ces découvertes étaient une surprise. "Au début, cela nous a surpris", a-t-il répondu, "mais quand on y réfléchissait davantage, basé sur ce que nous savons, cela semble logique. Beaucoup de gènes différents sont impliqués [dans l'autisme] - plus de 100 - parmi les différentes combinaisons potentielles d'événements, il serait plus probable que différents gènes soient impliqués que le même gène. "

Il ajoute:

"Nous savions qu'il y avait beaucoup de différences en ce qui concerne l'autisme, mais nos découvertes récentes le prouvent clairement. Nous croyons que chaque enfant autiste est comme un flocon de neige - unique par rapport à l'autre."

Les résultats montrent l'importance du séquençage du génome entier

Le Dr Scherer dit que les résultats suggèrent également que les cliniciens devraient aller au-delà de la recherche de gènes présumés liés à l'autisme, comme cela se fait normalement en utilisant des tests génétiques diagnostiques.

"Ce qui arrive souvent, c’est que s’il ya un enfant plus âgé avec un diagnostic d’autisme et que le gène en cause est connu, chez les futurs enfants - pour des raisons de conseil génétique - ils séquencent souvent le gène connu pour rechercher membres de la famille ", nous a-t-il dit. "Notre histoire montre que vous devez aller plus loin que cela et séquencer de préférence le génome entier."

Les données de cette étude font partie du projet MSSNG - une collaboration entre Autism Speaks, qui a financé l’étude, et Google. Le projet vise à produire une base de données contenant au moins 10 000 génomes d’autisme disponibles pour la recherche mondiale, dans le but d’améliorer la compréhension de l’autisme et d’aider au développement de traitements personnalisés pour cette maladie.

Selon Robert Ring, co-auteur de l’étude, responsable scientifique d’Autism Speaks, rendre ces données accessibles aux chercheurs du monde entier «permet de briser les barrières d’une manière jamais vue».

"Comme toujours, notre objectif chez Autism Speaks est d’accélérer les découvertes scientifiques qui amélioreront en fin de compte la vie des personnes autistes chez elles et dans le monde", ajoute-t-il.

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