Douze nouvelles causes génétiques des troubles rares du développement découvertes

Grâce aux chercheurs travaillant sur le plus grand programme de séquençage diagnostique au monde, 12 nouvelles causes génétiques ont été découvertes pour des troubles rares du développement. Ceux-ci représentent les premiers résultats d'un projet à long terme visant à séquencer 100 000 génomes d'ici 2017.
Le programme Deciphering Developmental Disorders est la plus grande étude du genre au monde.

Selon les chercheurs dans un article publié dans La nature, près de la moitié des enfants atteints de troubles graves du développement d'origine génétique probable se retrouvent sans diagnostic génétique.

Le programme Deciphering Developmental Disorders (DDD) vise à remédier à cette situation et analysera les données de 12 000 familles venues du Royaume-Uni et de la République d'Irlande. Il s'agit du plus vaste programme de séquençage diagnostique à l'échelle nationale et à l'échelle du génome au monde.

"Travailler à grande échelle, à l'échelle nationale et à l'échelle du génome, est essentiel dans notre mission pour trouver des diagnostics pour ces familles", explique le Dr Helen Firth, responsable clinique du programme DDD.

Les premiers résultats proviennent de l'analyse des 1 133 premiers échantillons de données et ont entraîné une augmentation de 10% de la proportion de patients pouvant être diagnostiqués.

Comment fonctionne le programme

La DDD a débuté en 2010 et est une collaboration entre le British National Health Service (NHS) et le Wellcome Trust Sanger Institute, une fondation caritative qui soutient la recherche médicale. Le financement du projet est assuré par le Wellcome Trust et le ministère britannique de la santé.

Impliquant 180 cliniciens de 24 services de génétique régionaux différents, le projet DDD a jusqu'ici analysé de manière exhaustive chaque gène chez 1 133 enfants présentant des troubles rares du développement. Toutes les informations cliniques pour ces participants sont rassemblées dans une base de données à côté des variantes génétiques du génome de chaque patient.

La base de données permet aux chercheurs de comparer les données pour les patients qui vivent à des centaines de kilomètres les uns des autres. Si les patients présentant des symptômes similaires présentent des mutations génomiques similaires, la recherche de mutations responsables de certains troubles devient plus ciblée.

"Ce projet n'aurait pas été possible sans la portée nationale du National Health Service britannique, qui nous a permis de réunir plusieurs familles qui vivent à des centaines de kilomètres mais dont les enfants partagent des mutations et des symptômes très similaires", explique le Dr Firth.

Parmi les 12 causes génétiques nouvellement identifiées pour les troubles du développement, quatre ont été découvertes après avoir observé des mutations identiques chez deux enfants non apparentés ou plus vivant à grande distance les uns des autres.

Par ailleurs, les chercheurs ont découvert un nouveau syndrome dysmorphique distinct après avoir évalué la similarité des symptômes et des caractéristiques faciales de deux enfants non apparentés présentant des mutations identiques d'un gène particulier. Le PCGF2, le gène en question, est impliqué dans la régulation des gènes essentiels au développement de l’embryon.

Partage de l'information à l'échelle mondiale

Chaque trouble nouvellement découvert, tel que celui-ci, était causé par de nouvelles mutations (de novo) plutôt que par celles présentes dans les génomes des parents des patients. La DDD a ainsi démontré l’importance de l’utilisation des données génétiques parentales, aidant les chercheurs à filtrer les mutations bénignes héréditaires lors de la recherche de causes.

Malgré les progrès considérables réalisés jusqu'à présent par le projet, un certain nombre d'enfants dont les données génétiques sont à l'étude seront toujours sans diagnostic. Pour tenter d’élargir leur travail, l’équipe DDD partage des données limitées et anonymes sur ces enfants en particulier à l’aide de la base de données DECIPHER.

L'auteur principal et chercheur principal, le Dr Matt Hurles, explique l'importance du partage de l'information à l'échelle mondiale:

«Les laboratoires d’essais cliniques et les études de recherche doivent impérativement partager ces informations à l’échelle mondiale. DDD et DECIPHER ont démontré que le partage de données à grande échelle peut donner aux familles les diagnostics dont elles ont si besoin. sur les données isolément. "

Etre capable de poser un diagnostic formel fournit un fondement à la recherche de traitements, tout en offrant aux patients un meilleur soutien, une gestion clinique et en aidant à éclairer leurs choix. Le projet DDD a déjà bien progressé et, espérons-le, davantage de patients souffrant de troubles graves et peu caractérisés pourront bénéficier de ce travail.

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