Le Royaume-Uni vise à mettre à la disposition de tous les patients cancéreux des tests génétiques

Un programme de recherche qui devrait permettre à tous les patients atteints de cancer d’avoir accès à des tests génétiques a été lancé avec un financement de 2,7 millions de livres (4 millions de dollars) du Wellcome Trust.
Le programme, impliquant l’Institute of Cancer Research de Londres, le Royal Marsden, le Wellcome Trust Center pour la génétique humaine et Illumina Inc, vise à trouver un moyen de tester davantage de gènes cancéreux chez un plus grand nombre de personnes.
Des mutations dans certains gènes, appelées gènes de prédisposition au cancer, augmentent considérablement la probabilité qu'une personne ait un cancer.
Bien que les scientifiques puissent identifier environ 100 gènes de prédisposition au cancer, au Royaume-Uni, la recherche de ces gènes est actuellement très limitée.
La recherche de mutations génétiques est maintenant plus rapide et à un coût plus raisonnable que jamais grâce aux progrès récents des méthodes de lecture du code génétique, appelées séquençage.
Les scientifiques ont expliqué qu'il est maintenant possible de transformer les tests génétiques du cancer et d'améliorer les conséquences sur la santé de plusieurs patients atteints de cancer et de leurs familles.

Professeur Nazneen Rahman, chercheur principal du programme et chef de la génétique à l'Institut de recherche sur le cancer (ICR) et l'unité clinique de génétique du cancer au Royal Marsden, a déclaré:

"Il est très important de savoir si une mutation du schéma génétique d’une personne a causé son cancer. Elle permet un traitement plus personnalisé, par exemple, ces personnes risquent souvent d’être atteintes d’un autre cancer et peuvent opter pour une chirurgie plus complète. besoin de médicaments différents, ou surveillance supplémentaire.
Il améliore également les informations disponibles pour les proches concernant leurs propres risques de cancer. Parfois, on constate un risque accru de cancer chez un proche et des mesures de dépistage ou de prévention peuvent être utilisées. Tout aussi fréquemment, les tests fournissent une nouvelle rassurante selon laquelle un membre de la famille ne présente pas de risque accru de cancer et n'a pas besoin d'interventions. "

Les tests génétiques permettent de prévenir le cancer

En identifiant les mutations génétiques liées à la prédisposition au cancer, il est possible de prévenir le cancer.
Environ 1 000 femmes développent un cancer de l'ovaire chaque année au Royaume-Uni en raison d'une mutation génétique. Si cela était connu avant le développement du cancer, plusieurs patients pourraient avoir décidé de retirer leurs ovaires, empêchant ainsi le cancer de se développer.
Angelina Jolie, par exemple, a découvert grâce à des tests génétiques qu'elle porte une mutation de son gène BRCA1, ce qui la met davantage à risque de cancer du sein et de l'ovaire. Récemment, elle a annoncé une double mastectomie pour prévenir le cancer.
"Identifier les personnes atteintes d'un cancer en raison de mutations génétiques et proposer des tests à leurs proches est un moyen très efficace d'aider les personnes les plus exposées au cancer avant qu'elles ne développent la maladie", a souligné le professeur Rahman.

Le résultat souhaité du programme Mainstreaming Cancer Genetics est de développer les capacités cliniques de laboratoire, d'analyse, d'interprétation et de NHS nécessaires pour rendre les informations sur les tests génétiques de prédisposition au cancer régulièrement accessibles à la clinique..

Le programme aidera à rendre les tests génétiques plus rapides et plus faciles

Un nouveau test, appelé TruSight Cancer panel, a été créé en collaboration avec Illumina Inc, qui tire parti des nouvelles procédures de séquençage et peut évaluer 97 gènes de prédisposition au cancer en quelques semaines. Le test sera disponible dans les cliniques d'ici 2014.
Cependant, la génération de l'information sur les gènes n'est que la première étape. Afin de reconnaître d'éventuelles mutations, il est nécessaire que les données soient évaluées avec précision. Les conséquences des mutations doivent alors être comprises avec précision afin que les médecins puissent donner des conseils cliniques appropriés.
"Analyser les données génétiques et comprendre comment les mutations affectent réellement une personne est extrêmement complexe. Une véritable force de ce programme est que les analystes travaillent directement avec les personnes du laboratoire qui génèrent les données et les médecins qui en ont besoin", a déclaré le professeur. Peter Donnelly, directeur du Wellcome Trust Center pour la génétique humaine à l'université d'Oxford.
Le programme propose également un nouveau modèle dans lequel des tests génétiques peuvent être effectués dans le cadre du traitement du cancer.
"De nombreuses personnes atteintes de cancer souhaitent avoir un test génétique le plus tôt possible pour aider les médecins à planifier le traitement qui leur convient le mieux. Le processus décisionnel complexe que les personnes sans cancer doivent prendre en compte avant de passer un test ne s'applique pas." Rahman a dit.
"Nous avons besoin d'un système plus flexible qui simplifie le processus de test, le cas échéant. Cela permettra à beaucoup d'autres personnes de bénéficier de tests génétiques", a ajouté M. Rahman.

Le nouveau modèle sera d'abord testé chez des femmes atteintes d'un cancer de l'ovaire ou du sein au Royal Marsden NHS Foundation Trust. Un rapport récent a révélé que seulement 53% des patientes atteintes d'un cancer du sein nouvellement diagnostiqué présentant un risque élevé de porter une mutation BRCA 1 ou BRCA 2 ont déclaré que leur médecin leur avait demandé de subir un test génétique.
Le professeur Martin Gore, directeur médical du Royal Marsden NHS Foundation Trust, a déclaré:

"Savoir si un patient a une mutation génétique est un élément important de la réalisation de plans de traitement personnalisés. Nous voulons pouvoir obtenir les informations génétiques dont nous avons besoin, quand nous en avons besoin. Les patients sont également de plus en plus conscients de la valeur des tests génétiques et de plus en plus de patients demandent des tests. Ce programme aidera à rendre les tests génétiques plus rapides et plus simples et The Royal Marsden est enthousiaste à l'idée de diriger sa mise en ?uvre clinique.

Les experts espèrent qu'ils seront en mesure de développer une "trousse à outils" d'ici la fin de leur programme de trois ans qui couvrira la procédure complète associée au test de tout gène de prédisposition au cancer. La boîte à outils pourrait ensuite être utilisée tout au long du NHS pour aider tous les patients atteints de cancer, ont expliqué les auteurs.
Ted Bianco, directeur par intérim du Wellcome Trust, a conclu:

"On attend beaucoup de la promesse de nouvelles technologies en génétique qui contribuent à un changement radical de la médecine, et ce programme constitue une étape importante sur la voie de la réalisation de cet objectif. Avec l’équipe exceptionnelle de scientifiques cliniques et universitaires projet, nous sommes optimistes que la recherche finira par faire une réelle différence pour les personnes atteintes de cancer. "

Écrit par Sarah Glynn