Les personnes très maigres ont probablement des copies supplémentaires de certains gènes

Les personnes qui portent des copies supplémentaires de gènes spécifiques ont tendance à être extrêmement maigres, ont rapporté dans la revue des chercheurs de l'Imperial College London et de l'Université de Lausanne, en Suisse. La nature. Les auteurs ont ajouté qu'il s'agissait de la première étude à trouver des preuves d'une cause génétique d'insuffisance pondérale extrême.
Les scientifiques ont constaté qu'une duplication d'une partie du chromosome 16 est liée à une très faible épaisseur. Selon des recherches antérieures, les personnes ayant une copie manquante de ces gènes couraient un risque considérablement plus élevé de devenir obèses morbides - 43 fois plus susceptibles.
Le responsable de l'étude, Philippe Froguel, a déclaré:

"C'est la première cause génétique d'extrême minceur qui a été identifiée. C'est aussi le premier exemple d'une délétion et d'une duplication d'une partie du génome ayant des effets opposés."

L'incapacité d'un enfant ou d'un bébé à prospérer n'est pas nécessairement la faute du parent, a expliqué Froguel. Ce peut être un phénomène génétiquement modifié.
Dans des cas normaux, nous avons deux copies de chaque gène, une de chaque parent. Cependant, les chercheurs ont écrit que des coupes de chromosome peuvent parfois être supprimées ou dupliquées et que la personne a une dose anormalement élevée ou faible de certains gènes.

Froguel a dit:

"Le dogme est que nous avons deux copies de chaque gène, mais ce n’est pas vraiment vrai. Le génome est plein de trous où les gènes sont perdus et dans d’autres endroits, nous avons des copies supplémentaires de gènes. Dans de nombreux cas, duplications et suppressions n'ont aucun effet, mais parfois ils peuvent conduire à la maladie.
Jusqu'à présent, nous avons découvert un grand nombre de changements génétiques qui conduisent à l'obésité. Il semble que nous ayons beaucoup de systèmes qui augmentent l'appétit puisque manger est si important - vous pouvez en supprimer un et rien ne se passe. C'est la première cause génétique d'extrême minceur qui a été identifiée.
L'une des raisons est que cela montre que le fait de ne pas prospérer pendant l'enfance peut être génétiquement motivé. Si un enfant ne mange pas, ce n'est pas nécessairement la faute des parents.
C'est aussi le premier exemple d'une délétion et d'une duplication d'une partie du génome ayant des effets opposés. Pour le moment, nous ne savons rien des gènes de cette région. Si nous pouvons déterminer pourquoi la duplication de gènes dans cette région cause la minceur, elle pourrait créer de nouveaux traitements potentiels pour l'obésité et les troubles de l'appétit. Nous prévoyons maintenant de séquencer ces gènes et de découvrir ce qu’ils font, afin que nous puissions avoir une idée de ceux qui sont impliqués dans la régulation de l’appétit. "

Une partie du chromosome 16 est dupliquée chez environ 1 personne sur 2 000. Les hommes avec cette duplication sont 23 fois et les femmes 5 fois plus susceptibles d'être trop minces - avec un IMC inférieur à 18,5.
Les chercheurs ont rassemblé et examiné des données ADN sur plus de 95 000 personnes. Parmi ceux présentant une duplication génique, la moitié avait été diagnostiquée avec un "échec à la croissance" et un quart avait une microcéphalie.
Retard de croissance est un terme médical qui signifie un faible poids pour l'âge de l'enfant, ou un faible taux d'augmentation du poids. Microcéphalie est une condition dans laquelle le cerveau et la tête sont trop petits; les patients ont généralement des problèmes neurologiques et ont une durée de vie plus courte que la normale.
Les auteurs ont ajouté que d'autres études sont nécessaires pour mieux comprendre les gènes dans ce domaine. Cependant, ils croient que leur découverte pourrait ouvrir la voie à de futures thérapies potentielles pour l'obésité et les troubles de l'alimentation et de l'alimentation.
Les auteurs ont écrit en conclusion dans le résumé de la revue:

"L'impact réciproque de ces variantes à nombre de copies de 16p11.2 indique que l'obésité sévère et l'insuffisance pondérale pourraient avoir des étiologies miroir, peut-être par des effets contrastés sur le bilan énergétique."

Ecrit par Christian Nordqvist