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«Un pas de plus» vers la thérapie génique pour l'hémophilie
Des chercheurs de l'Hôpital des enfants de Philadelphie, en Pennsylvanie, ont identifié une protéine humaine mutante qui s'est révélée prometteuse dans le traitement de l'hémophilie, un trouble de la coagulation.
Environ 20 000 personnes aux États-Unis vivent avec l'hémophilie et environ 400 bébés naissent avec cette maladie chaque année.
Publié dans la revue Du sang, l'étude révèle comment la protéine appelée FIX-Padoue a réussi à soulager les symptômes de l'hémophilie chez trois chiens atteints de formes sévères de la maladie.
On estime qu'environ 20 000 personnes aux États-Unis vivent avec l'hémophilie et qu'environ 400 bébés naissent avec cette maladie chaque année. Le trouble affecte principalement les hommes.
L'hémophilie est une maladie essentiellement héréditaire causée par une mutation dans un gène responsable de la production de protéines dans le sang nécessaire à la coagulation normale du sang, appelées facteurs de coagulation. En conséquence, les personnes atteintes d'hémophilie sont sujettes à des hémorragies internes - en particulier dans les articulations - et à des saignements prolongés à la suite d'une blessure.
Les deux principaux types d’hémophilie sont les suivants: A et B. L’hémophilie A est celle où une personne est absente ou présente de faibles taux de facteur de coagulation VIII, alors que l’hémophilie B se produit chez une personne ou présente de faibles taux de facteur de coagulation IX. Plus le taux de coagulation est faible, plus le trouble est grave.
La recherche de nouveaux traitements pour l'hémophilie
La forme la plus courante de traitement de l'hémophilie est la thérapie de remplacement, par laquelle un patient subit une perfusion intraveineuse de facteurs de coagulation afin de remplacer ceux qui sont faibles ou manquants.
Cependant, ce traitement présente des inconvénients importants; les patients atteints d'hémophilie plus grave peuvent avoir besoin de séances fréquentes, ce qui est coûteux et prend beaucoup de temps. De plus, certains patients peuvent développer des anticorps qui attaquent et détruisent les facteurs de coagulation avant qu'ils n'aient la chance de travailler.
Depuis plusieurs années, les chercheurs étudient l’utilisation de la thérapie génique comme option thérapeutique alternative pour les patients atteints d’hémophilie. Une stratégie de thérapie génique qui semble prometteuse consiste à injecter aux patients des vecteurs - des virus non porteurs de maladies - pour transporter des séquences d'ADN contenant un code génétique permettant la production de facteurs de coagulation.
Cependant, les premiers essais de cette technique ont suscité des inquiétudes. Les vecteurs semblent déclencher une forte réponse immunitaire, et plus la dose du vecteur est élevée, plus la réponse immunitaire est forte.
À ce titre, les chercheurs de cette dernière étude - dirigée par le Dr Valder R. Arruda, chercheur en hématologie à l’Hôpital pour enfants de Philadelphie (CHOP) - ont cherché une technique permettant de réduire la réponse immunitaire tout en administrant efficacement des doses de vecteurs plus faibles. produire des facteurs de coagulation.
FIX-Padua soulage les symptômes de l'hémophilie sans activer une réponse immunitaire
En 2009, le Dr Arruda et ses collègues ont rencontré un Italien atteint de thrombose, une maladie caractérisée par une coagulation excessive des vaisseaux sanguins. Les chercheurs ont découvert que la condition de cet homme était déclenchée par une mutation du gène du facteur IX (FIX).
Faits saillants sur l'hémophilie- L'âge moyen du diagnostic d'hémophilie aux États-Unis est de 36 mois pour les formes légères, 8 mois pour les formes modérées et 1 mois pour les formes sévères.
- L'hémophilie A est environ quatre fois plus fréquente que l'hémophilie B
- Les personnes atteintes d'hémophilie qui reçoivent des soins dans des centres de traitement spécialisés présentent un risque d'hospitalisation et de mortalité d'environ 40% moins élevé que celles qui ne reçoivent pas ces soins.
En savoir plus sur l'hémophilie
Les chercheurs expliquent que toutes les mutations de FIX précédemment identifiées causaient l’hémophilie, mais celle-ci - qu’elles ont nommée FIX-Padoue après la ville natale de l’italien - était l’inverse. Sa capacité à coaguler le sang est de 8 à 12 fois supérieure à celle des gènes FIX normaux, ce qui en fait un candidat potentiel pour la thérapie génique chez les patients hémophiles.
L’équipe s’est efforcée de déterminer si la capacité accrue de coagulation sanguine de FIX-Padua permettrait de délivrer des doses de vecteurs inférieures, ce qui permettrait d’obtenir un traitement efficace sans déclencher une forte réponse immunitaire.
FIX-Padua a été administré par injection à trois chiens présentant des formes sévères d'hémophilie B similaires à celles observées chez l'homme. Un chien possédait déjà des anticorps inhibiteurs avant le traitement après avoir été exposé à des facteurs de coagulation auparavant, tandis que deux des chiens n'avaient jamais été exposés à des facteurs de coagulation et n'avaient pas d'anticorps inhibiteurs.
Les deux chiens n'ayant pas d'anticorps inhibiteurs antérieurs ont présenté une amélioration significative de leur hémophilie en une semaine, allant de sévère à bénin. En outre, les chiens n’avaient pas d’épisodes hémorragiques jusqu’à deux ans. Ils n'avaient pas de réponse immunitaire à FIX-Padua et il n'y avait pas non plus de signe de thrombose.
Le troisième chien ayant des anticorps inhibiteurs préexistants a également montré une amélioration significative après un traitement par FIX-Padua. L’hémophilie de l’animal s’est atténuée de sévère à légère, et cela a duré jusqu’à trois ans. De plus, les anticorps inhibiteurs que le chien possédait déjà ont été éradiqués par l'injection - ce que les chercheurs disent n'avoir jamais vu auparavant sur un modèle animal.
L’équipe a également testé FIX-Padua dans des modèles d’hémophilie chez la souris et a constaté qu’elle produisait des résultats similaires.
Commentant leurs résultats, le Dr Arruda a déclaré:
"Nos résultats pourraient fournir une nouvelle approche de la thérapie génique pour l'hémophilie et peut-être d'autres maladies génétiques qui ont des complications similaires à celles des anticorps inhibiteurs."
Un essai clinique est déjà en cours pour FIX-Padua. Des chercheurs de l'Université de Caroline du Nord à Chapel Hill testent l'innocuité et l'efficacité de la thérapie génique chez des patients adultes atteints d'hémophilie B.
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