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Neuroblastome à un stade avancé Âge lié à la mutation génétique
Chez les enfants et les jeunes adultes atteints d'un neuroblastome à un stade avancé (une tumeur cancéreuse qui se développe à partir de tissu nerveux), les chercheurs ont identifié que certaines variations du gène ATRX sont associées à l'âge au moment du diagnostic. L’étude est publiée dans le numéro du 14 mars de JAMA.
Chez les enfants, le neuroblastome est la tumeur solide extracrânienne la plus répandue (en dehors du crâne). La maladie est responsable de 15% de tous les décès liés au cancer chez les enfants.
Les chercheurs expliquent:
"La moitié des patients (50%) atteints d'un neuroblastome présentent une maladie métastatique; avec les approches thérapeutiques actuelles, l'âge au diagnostic s'est révélé être l'un des plus puissants prédicteurs de résultats.
La probabilité de survie globale est de 88% chez les nourrissons [âge: moins de 18 mois au moment du diagnostic], 49% chez les enfants [âge: 18 mois - moins de 12 ans] et seulement 10% chez les jeunes adultes [âge : 12 ans ou plus Les mutations génétiques associées au neuroblastome et à son évolution clinique ne sont pas complètement comprises. "
Nai-Kong V. Cheung, M.D., Ph.D., du Memorial Sloan-Kettering Cancer Center, à New York, et ses collègues ont cherché à déterminer les variations génétiques liées à l'âge au diagnostic chez les personnes atteintes de la maladie.
Après avoir obtenu de l’ADN de tumeurs diagnostiques de 40 patients atteints de neuroblastome métastatique entre 1987 et 2009, les chercheurs ont effectué un séquençage du génome entier et leurs lignées germinales (cellules d’une personne possédant un matériel génétique pouvant être hérité par leurs enfants).
Groupes d'âge au diagnostic inclus:
- Nourrissons âgés de 0 à 18 mois
- Enfants âgés de 18 mois à
- et adolescents et jeunes adultes âgés de 12 ans et plus
L'équipe n'a trouvé aucune variation de l'ATRX dans 6 échantillons provenant de nourrissons de la cohorte découverte; tous les 5 échantillons obtenus auprès d'adolescents et de jeunes adultes présentaient des mutations ATRX (100%); et les mutations ATRX ont été identifiées chez 5 (17%) des 29 enfants âgés de 18 mois à 12 ans, avec 4 ou 5 patients vivant au moins deux fois plus longtemps avant leur première rechute.
Ils écrivent:
"Dans la cohorte de validation (n = 64), des mutations du gène ATRX ont été identifiées dans 33% des tumeurs chez les patients adolescents et jeunes adultes (9 sur 27), dans 16% des tumeurs chez les enfants (4/25). et dans 0% des tumeurs chez les nourrissons (0 sur 12).
Dans les deux cohortes (n = 104), des mutations du gène ATRX ont été identifiées dans 44% des tumeurs chez les patients adolescents et jeunes adultes (14 sur 32), dans 17% des tumeurs chez les enfants (9 sur 54). dans 0% des tumeurs chez les nourrissons (0 sur 18). "
Après avoir évalué les données, les chercheurs ont trouvé un lien considérable entre l'âge du diagnostic de la maladie et la mutation ATRX.
Ils ont dit:
"Ces résultats suggèrent que l'inactivation [perturbation] de la voie ATRX est en corrélation avec l'âge au moment du diagnostic et pourrait fournir un marqueur moléculaire et une cible thérapeutique potentielle pour le neuroblastome chez les adolescents et les jeunes adultes."
Selon les chercheurs, les futures études devraient impliquer de plus grandes cohortes internationales de patients afin d'examiner les résultats à court et à long terme pour les personnes atteintes de la maladie dans tous les groupes d'âge présentant des variations ATRX et les patients sans variations ATRX.
Les chercheurs concluent:
"Ces données peuvent être utiles pour définir une limite d'âge plus pertinente pour le groupe des adolescents et des jeunes adultes et aider à identifier plus efficacement les patients qui auront un risque accru de développer un neuroblastome chronique indolent".
Écrit par Grace Rattue
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